Weaver sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir

İçerik

• Ana semptomlar
• Sendroma ne sebep olur
• Tedavi nasıl yapılır

Weaver sendromu, çocuğun çocukluk boyunca çok hızlı büyüdüğü, ancak örneğin büyük bir alın ve çok geniş gözler gibi karakteristik yüz özelliklerine sahip olmasının yanı sıra entelektüel gelişimde gecikmelerin yaşandığı nadir bir genetik durumdur.

Bazı durumlarda, bazı çocuklarda eklem ve omurga deformiteleri ile zayıf kaslar ve gevşek ciltler de olabilir.

Weaver sendromunun tedavisi yoktur, ancak çocuk doktoru tarafından takip ve semptomlara göre uyarlanmış tedavi, çocuğun ve ebeveynlerin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Ana semptomlar

Weaver sendromunun temel özelliklerinden biri, normalden daha hızlı büyümesidir, bu nedenle ağırlık ve boy neredeyse her zaman çok yüksek yüzdelerde bulunur.

Bununla birlikte, diğer semptomlar ve özellikler şunları içerir:

• Küçük kas gücü;
• Abartılı refleksler;
• Bir nesneyi kapmak gibi gönüllü hareketlerin gelişiminde gecikme;
• Düşük, boğuk ağlama;
• Gözler birbirinden ayrı;
• Gözün köşesindeki deri fazlalığı;
• Düz boyun;
• Geniş alın;
• Çok büyük kulaklar;
• Ayak deformiteleri;
• Parmaklar sürekli kapalı.

Bu semptomların bazıları doğumdan kısa bir süre sonra tespit edilebilirken, diğerleri örneğin çocuk doktoru ile yapılan konsültasyonlar sırasında yaşamın ilk aylarında tespit edilir. Bu nedenle, sendromun doğumdan sadece birkaç ay sonra tanımlandığı durumlar vardır.

Ayrıca semptomların türü ve yoğunluğu sendromun derecesine göre değişebilir ve bu nedenle bazı durumlarda fark edilmeyebilir.

Sendroma ne sebep olur

Weaver sendromunun gelişiminin spesifik bir nedeni henüz bilinmemektedir, ancak bunun bazı DNA kopyalarının yapılmasından sorumlu olan EZH2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanması mümkündür.

Bu nedenle, sendromun teşhisi, özelliklerin gözlenmesinin yanı sıra çoğu kez genetik bir testle de konulabilir.

Hala bu hastalığın anneden çocuklara geçebileceği şüphesi var, bu nedenle ailede herhangi bir sendrom vakası varsa genetik danışmanlık yapılması öneriliyor.

Tedavi nasıl yapılır

Weaver sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur, ancak her çocuğun semptomlarına ve özelliklerine göre çeşitli teknikler kullanılabilir. Örneğin ayak deformitelerini düzeltmek için en çok kullanılan tedavi türlerinden biri fizyoterapidir.

Bu sendroma sahip çocuklar, özellikle nöroblastom olmak üzere kanser geliştirme riski daha yüksek görünmektedir ve bu nedenle iştahsızlık veya şişkinlik gibi semptomların olup olmadığını değerlendirmek için çocuk doktoruna düzenli ziyaretler yapılması tavsiye edilir. Varlık tümör, mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlanır. Nöroblastoma hakkında daha fazla bilgi edinin.