Treacher collins sendromu nedir, nedenleri, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Treacher Collins sendromunun nedenleri
• Olası semptomlar
• Tedavi nasıl yapılır

Mandibulofasiyal dizostoz olarak da adlandırılan Treacher Collins sendromu, kadınlarda olduğu gibi erkeklerde de görülebilen, kafa ve yüzdeki malformasyonlar, eksik kafatası gelişimi nedeniyle kişiyi sarkık gözler ve merkezi olmayan çene bırakan, nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Zayıf kemik oluşumu nedeniyle, bu sendromlu kişiler işitme, nefes alma ve yemek yemede zorluk çekebilir, ancak Treacher Collins sendromu ölüm riskini artırmaz ve merkezi sinir sistemini etkilemez, gelişimin normal şekilde gerçekleşmesine izin verir.

Treacher Collins sendromunun nedenleri

Bu sendrom esas olarak, kulak, yüz kemiklerini oluşturacak hücreler olan nöral krestten türetilen hücrelerin korunmasında önemli işlevlere sahip bir proteini kodlayan kromozom 5 üzerinde yer alan TCOF1, POLR1C veya POLR1D genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. ve embriyo gelişiminin ilk haftalarında kulaklar.

Treacher Collins sendromu, otozomal dominant bir genetik bozukluktur, bu nedenle, bir ebeveynde bu sorun varsa, hastalığa yakalanma olasılığı% 50'dir.

Goldenhar sendromu, Nager akrofasiyal disostoz ve Millers sendromu gibi diğer hastalıkların benzer belirti ve semptomları göstermesi nedeniyle doktorun ayırıcı tanısını yapması önemlidir.

Olası semptomlar

Treacher Collins sendromunun belirtileri şunları içerir:

• Sarkık gözler, yarık dudak veya ağız çatısı;
• Çok küçük veya yok kulaklar;
• Kirpik yokluğu;
• Aşamalı işitme kaybı;
• Elmacık kemikleri ve çene gibi bazı yüz kemiklerinin olmaması;
• Çiğnemede güçlük;
• Solunum Problemleri.

Hastalığın neden olduğu belirgin deformasyonlar nedeniyle depresyon ve sinirlilik gibi psikolojik belirtiler dönüşümlü olarak ortaya çıkabilir ve psikoterapi ile giderilebilir.

Tedavi nasıl yapılır

Tedavi, her kişinin semptomlarına ve özel ihtiyaçlarına göre yapılmalı ve hastalığın tedavisi olmasa da yüz kemiklerini yeniden düzenlemek, organların ve duyuların estetiğini ve işlevselliğini geliştirmek için ameliyatlar yapılabilir. .

Ek olarak, bu sendromun tedavisi, yüz deformiteleri ve hipofarenksin dil tarafından tıkanması nedeniyle meydana gelen olası solunum komplikasyonları ve beslenme sorunlarının iyileştirilmesinden de oluşur.

Bu nedenle, yeterli bir hava yolunu korumak için bir trakeostomi veya iyi bir kalori alımını garanti edecek bir gastrostomi yapmak da gerekli olabilir.

İşitme kaybı vakalarında teşhis çok önemlidir, bu nedenle örneğin protez kullanımı veya ameliyatla düzeltilebilir.

Konuşma terapisi seansı, çocuğun iletişimini iyileştirmenin yanı sıra yutma ve çiğneme sürecine yardımcı olmak için de belirtilebilir.