Patau Sendromu nedir

İçerik

• Patau Sendromunun Özellikleri
• Tedavi nasıl yapılır
• Olası nedenler

Patau Sendromu, sinir sisteminde malformasyonlara, kalp kusurlarına ve bebeğin dudak ve ağız çatısına neden olan, amniyosentez ve ultrason gibi tanısal testlerle hamilelik sırasında bile keşfedilebilen nadir bir genetik hastalıktır.

Genellikle bu hastalığa sahip bebekler ortalama 3 günden daha az hayatta kalırlar, ancak sendromun ciddiyetine bağlı olarak 10 yaşına kadar hayatta kalma vakaları vardır.

Patau Sendromunun Özellikleri

Patau Sendromlu çocukların en yaygın özellikleri şunlardır:

• Merkezi sinir sistemindeki ciddi malformasyonlar;
• Şiddetli zeka geriliği;
• Doğuştan kalp kusurları;
• Erkek çocuklarda testisler karın boşluğundan skrotuma inmeyebilir;
• Kızlarda rahim ve yumurtalıklarda değişiklikler meydana gelebilir;
• Polikistik böbrekler;
• Yarık dudak ve damak;
• Ellerin malformasyonu;
• Gözlerin oluşumunda veya yokluğundaki kusurlar.

Buna ek olarak, bazı bebeklerin de düşük doğum ağırlığı ve ellerinde veya ayaklarında altıncı parmak olabilir. Bu sendrom, 35 yaşından sonra hamile kalan anneli çoğu bebeği etkiler.

Tedavi nasıl yapılır

Patau sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Bu sendrom bu kadar ciddi sağlık sorunlarına yol açtığı için tedavi rahatsızlığı gidermek ve bebeğin beslenmesini kolaylaştırmaktan oluşur ve eğer hayatta kalırsa aşağıdaki bakım ortaya çıkan semptomlara dayanır.

Ameliyat aynı zamanda dudaklar ve ağız çatısındaki kalp kusurlarını veya çatlakları onarmak ve hayatta kalan çocukların gelişimine yardımcı olabilecek fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi seansları yapmak için de kullanılabilir.

Olası nedenler

Patau sendromu, hücre bölünmesi sırasında 13. kromozomun üç katına çıkmasına neden olan bir hata meydana geldiğinde ortaya çıkar, bu da bebeğin gelişimini henüz anne karnındayken etkiler.

Kromozomların bölünmesindeki bu hata, annenin ileri yaşıyla ilişkilendirilebilir, çünkü 35 yaşından sonra hamile kalan kadınlarda trizomilerin oluşma olasılığı çok daha fazladır.