Ne olduğunu ve Ondine sendromunun nasıl tedavi edileceğini anlayın

İçerik

• Bu sendrom nasıl tanımlanır
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi nasıl yapılır

Doğuştan santral hipoventilasyon sendromu olarak da bilinen Ondine sendromu, solunum sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendroma sahip kişiler, özellikle uyku sırasında çok hafif nefes alırlar, bu da oksijen miktarında ani bir azalmaya ve kandaki karbondioksit miktarında artışa neden olur.

Normal durumlarda, merkezi sinir sistemi vücutta kişiyi daha derin nefes almaya veya uyanmaya zorlayacak otomatik bir tepkiye neden olur, ancak bu sendromdan muzdarip olan sinir sisteminde bu otomatik yanıtı engelleyen bir değişiklik olur. Böylece oksijen eksikliği artar ve yaşamı riske atar.

Bu nedenle, ciddi sonuçlardan kaçınmak için, bu sendromdan muzdarip olan herkes, nefes almaya yardımcı olan ve oksijen eksikliğini önleyen CPAP adı verilen bir cihazla uyumalıdır. En şiddetli durumlarda, bu cihazın tüm gün kullanılması gerekebilir.

Bu sendrom nasıl tanımlanır

Çoğu durumda, bu sendromun ilk belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar ve şunları içerir:

• Uykuya daldıktan sonra çok hafif ve zayıf nefes almak;
• Mavimsi cilt ve dudaklar;
• Sürekli kabızlık;
• Kalp atış hızı ve kan basıncında ani değişiklikler

Ayrıca oksijen seviyelerini etkin bir şekilde kontrol etmenin mümkün olmadığı durumlarda, gözlerde değişiklikler, zihinsel gelişimde gecikmeler, ağrıya duyarlılığın azalması veya oksijen seviyesinin düşük olması nedeniyle vücut ısısının düşmesi gibi başka sorunlar da ortaya çıkabilir.

Teşhis nasıl yapılır

Genellikle hastalığın teşhisi, etkilenen kişinin belirti ve semptomlarının geçmişine göre yapılır.Bu durumlarda, doktor semptomlara neden olabilecek başka kalp veya akciğer problemlerinin olmadığını doğrular ve bu olmazsa Ondine sendromu teşhisini koyar.

Bununla birlikte, doktorun tanı konusunda şüpheleri varsa, bu sendromun tüm vakalarında mevcut olan bir genetik mutasyonu tanımlamak için yine de bir genetik test isteyebilir.

Tedavi nasıl yapılır

Ondine sendromunun tedavisi genellikle CPAP olarak bilinen, nefes almaya yardımcı olan ve basıncın nefes almasını önleyerek yeterli oksijen seviyelerini sağlayan bir cihaz kullanılarak yapılır. Bu tür bir cihazın ne olduğu ve nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Gün boyunca bir cihazla ventilasyonu sürdürmenin gerekli olduğu en ağır vakalarda, doktor boğazda trakeostomi olarak bilinen ve her zaman daha fazla bağlı bir cihaza sahip olmanızı sağlayan küçük bir kesi yapmak için ameliyat önerebilir. örneğin maske takmak zorunda kalmadan rahatça.