Kallmann Sendromu nedir

İçerik

• Ne belirtileri
• Olası nedenler
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi nedir

Kallman sendromu, gonadotropin salgılayan hormonun üretimindeki bir eksiklik nedeniyle ergenlikte gecikme ve koku azalması veya yokluğu ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Tedavi, gonadotropinlerin ve seks hormonlarının verilmesinden oluşur ve fiziksel ve psikolojik sonuçlardan kaçınmak için mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır.

Ne belirtileri

Semptomlar, mutasyonlara maruz kalan genlere bağlıdır, en yaygın olanı ergenlik çağındaki gecikmelere koku yokluğu veya azalmasıdır.

Bununla birlikte, renk körlüğü, görsel değişiklikler, sağırlık, yarık damak, böbrek ve nörolojik anormallikler ve testislerin skrotuma inmemesi gibi başka semptomlar ortaya çıkabilir.

Olası nedenler

Kallmann sendromu, nöronal gelişimden sorumlu proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle çalışır, koku soğanı gelişiminde değişikliklere ve bunun sonucunda gonadotropin salgılayan hormon (GnRH) seviyelerinde değişikliğe neden olur.

Konjenital GnRH eksikliği, cinsel organları testosteron ve östradiol üretmeye teşvik etmek için yeterli miktarlarda üretilen LH ve FSH hormonlarının eksikliğine yol açar, örneğin ergenliği geciktirir. Ergenlikte meydana gelen bedensel değişikliklerin neler olduğunu görün.

Teşhis nasıl yapılır

Kızlarda 13 yaş civarında, erkeklerde 14 yaş civarında cinsel gelişime başlamayan çocuklar veya ergenlik döneminde normal ilerleme göstermeyen çocuklar doktor tarafından değerlendirilmelidir.

Doktor, kişinin tıbbi geçmişini analiz etmeli, fizik muayene yapmalı ve plazma gonadotropin seviyelerinin ölçülmesini istemelidir.

Hormon replasman tedavisine başlamak ve ergenliğin gecikmesinin fiziksel ve psikolojik sonuçlarını önlemek için zamanında teşhis konulmalıdır.

Tedavi nedir

Erkeklerde tedavi, insan koryonik gonadotropin veya testosteron uygulamasıyla ve siklik östrojen ve progesteron olan kadınlarda uzun vadeli olmalıdır.

Doğurganlık, gonadotropinlerin uygulanmasıyla veya atımlı subkutan GnRH iletmek için taşınabilir bir infüzyon pompası kullanılarak da geri yüklenebilir.