Crouzon sendromu: nedir, ana semptomlar ve tedavi

İçerik

• Ana semptomlar
• Tedavi nasıl yapılır

Kraniyofasiyal disostoz olarak da bilinen Crouzon sendromu, kafatasındaki sütürlerin erken kapanması ve birkaç kafa ve yüz deformitesine yol açan nadir bir hastalıktır. Bu deformiteler ayrıca vücudun görme, işitme veya nefes alma gibi diğer sistemlerinde de değişiklikler oluşturarak yaşam boyunca düzeltici ameliyatların yapılmasını gerekli kılar.

Şüphelenildiğinde teşhis, hamilelik sırasında, doğumda veya yaşamın ilk yılında yapılan bir genetik sitoloji muayenesi ile konulur, ancak genellikle deformitelerin daha belirgin olduğu 2 yaşında tespit edilir.

Ana semptomlar

Crouzon sendromundan etkilenen çocuğun özellikleri, deformitelerin ciddiyetine bağlı olarak hafiften şiddetliye değişir ve şunları içerir:

• Kafatası deformiteleri, kafa kule görünümüne geçer ve ense daha düz hale gelir;
• Gözlerin normalden fazla uzaklaşması, burun büyümesi, şaşılık, keratokonjunktivit, göz bebeği boyutunda farklılık gibi yüz değişiklikleri;
• Hızlı ve tekrarlayan göz hareketleri;
• Normalin altında IQ;
• Sağırlık;
• Zorlukları öğrenmek;
• Kardiyak malformasyon;
• Dikkat eksikliği düzensizliği;
• Davranış değişiklikleri;
• Kasıkta, boyunda ve / veya kolun altında kahverengiden siyaha kadifemsi lekeler.

Crouzon sendromunun nedenleri genetiktir, ancak ebeveynlerin yaşı müdahale edebilir ve bebeğin bu sendromla doğma şansını artırabilir, çünkü ebeveynler büyüdükçe, genetik deformasyon şansı artar.

Bu sendroma benzer semptomlara neden olabilecek diğer bir hastalık Apert sendromudur. Bu genetik hastalık hakkında daha fazla bilgi edinin.

Tedavi nasıl yapılır

Crouzon sendromunu iyileştirmek için özel bir tedavi yoktur ve bu nedenle çocuğun tedavisi, her iki estetik etkiyi de hesaba katarak, kemik değişikliklerini yumuşatmak, kafadaki baskıyı azaltmak ve kafatası şeklinin ve beyin boyutunun gelişimindeki değişiklikleri önlemek için ameliyatlar yapmayı içerir. ve öğrenmeyi ve işlevselliği geliştirmeyi amaçlayan etkiler.

İdeal olarak, kemikler daha yumuşak ve ayarlaması daha kolay olduğundan ameliyat çocuğun yaşamının ilk yılından önce yapılmalıdır. Ek olarak, kemik kusurlarının metil metakrilat protezlerle doldurulması, yüz konturunu düzleştirmek ve uyumlu hale getirmek için kozmetik cerrahide kullanılmıştır.

Ayrıca çocuğun bir süre fiziksel ve mesleki terapi görmesi gerekir. Fizyoterapinin amacı çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek ve onu mümkün olduğunca normale yakın psikomotor gelişime yönlendirmek olacaktır. Psikoterapi ve konuşma terapisi de tamamlayıcı tedavi biçimleridir ve plastik cerrahi de yüz yönünü iyileştirmek ve hastanın özgüvenini geliştirmek için faydalıdır.

Ayrıca, bebeğin beynini geliştirmek ve öğrenmesini teşvik etmek için evde yapılabilecek bazı egzersizlere bakın.