Yazar: Joan Hall
Yaratılış Tarihi: 1 Şubat 2021
Güncelleme Tarihi: 14 Nisan 2025
Anonim
Apert sendromu
Video: Apert sendromu

İçerik

Apert Sendromu, yüzde, kafatasında, ellerde ve ayaklarda malformasyonla karakterize genetik bir hastalıktır. Kafatası kemikleri erken kapanır, beynin gelişmesi için yer bırakmaz ve beynin üzerinde aşırı baskıya neden olur. Ayrıca ellerin ve ayakların kemikleri yapıştırılır.

Apert Sendromunun Nedenleri

Apert sendromunun gelişiminin nedenleri bilinmemekle birlikte, gebelik dönemindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir.

Apert sendromunun özellikleri

Apert sendromuyla doğan çocukların özellikleri şunlardır:

  • intrakraniyal basınç artışı
  • Zihinsel engel
  • körlük
  • işitme kaybı
  • otitis
  • kardiyo-solunum problemleri
  • böbrek komplikasyonları
Yapıştırılmış ayak parmaklarıYapıştırılmış parmaklar

Kaynak: Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri

Apert sendromu yaşam beklentisi

Apert sendromlu bir çocuğun yaşam beklentisi, mali durumuna göre değişir, çünkü hayatı boyunca solunum fonksiyonunu ve kafa içi boşluğun dekompresyonunu iyileştirmek için birkaç ameliyat gereklidir, bu da bu durumlara sahip olmayan çocuğun daha fazla acı çekebileceği anlamına gelir. Bu sendromla yaşayan birçok yetişkin olmasına rağmen komplikasyonlara neden olabilir.


Apert sendromunun tedavisinin amacı, hastalığın tedavisi olmadığı için yaşam kalitenizi iyileştirmektir.

Tavsiye Ediyoruz

Karyotipleme

Karyotipleme

Karyotipleme, doktorunuzun kromozom etinizi incelemeini ağlayan bir laboratuvar proedürüdür. "Karyotip" ayrıca incelenmekte olan gerçek kromozom kolekiyonunu ifade eder. ...
Öksürük Damlaları Aşırı Doz Alabilir misiniz?

Öksürük Damlaları Aşırı Doz Alabilir misiniz?

Bazen boğaz patilleri olarak adlandırılan ökürük damlaları boğazı yatıştırmaya ve ökürüğe neden olan refleki engellemeye yardımcı olur. Ökürük damlaındaki ...