Sideroblastik Anemi Nedir?

İçerik

• Sideroblastik anemi nedir?
• Genetik
• Edinilen
• İdiyopatik
• Sideroblastik anemiye ne sebep olur?
• Genetik
• Edinilen
• Sideroblastik aneminin belirtileri nelerdir?
• Kimler sideroblastik anemi riski altındadır?
• Sideroblastik anemi nasıl teşhis edilir?
• Sideroblastik anemi nasıl tedavi edilir?
• Temel çıkarımlar

Sideroblastik anemi sadece bir durum değil, aslında bir grup kan bozukluğudur. Bu bozukluklar yorgunluk, halsizlik ve daha ciddi komplikasyonlar gibi semptomlara neden olabilir.

Tüm sideroblastik anemi vakalarında, kemik iliği normal, sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmekte zorlanır.

Bir kişi sideroblastik anemi ile doğabilir veya ilaç kullanımı veya toksik kimyasallara maruz kalma gibi dış nedenlerden dolayı gelişebilir. Tedavi seçenekleri altta yatan nedene bağlıdır, ancak genellikle uzun süre hayatta kalmaya neden olurlar.

Semptomlar, nedenler, risk faktörleri ve tedavi dahil bu durum hakkında daha fazla bilgi edinin.

Sideroblastik anemi nedir?

Sideroblastik anemi, kırmızı kan hücrelerinin içindeki demirin, kırmızı kan hücrelerinin vücut boyunca oksijen vermesine yardımcı olan protein olan hemoglobin üretmek için etkili bir şekilde kullanılmadığı anlamına gelir.

Sonuç olarak, demir kırmızı kan hücrelerinde birikerek hücrenin çekirdeği çevresinde bir halka görünümü (sideroblast) verebilir.

Yeterli oksijen olmadan, beyin, kalp ve karaciğer gibi organlar daha az verimli çalışmaya başlayabilir, bu da semptomlara ve potansiyel olarak uzun vadeli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Üç tip sideroblastik anemi vardır:

• genetik (veya kalıtsal)
• Edinilen
• idiyopatik

Genetik

Mutasyon geçirmiş bir genle ilişkili hastalığın kalıtsal formu genellikle yetişkinlikte görülür.

Edinilen

Edinilmiş sideroblastik anemi, toksinlere, beslenme eksikliklerine veya diğer sağlık sorunlarına maruz kaldıktan sonra gelişir.

Edinilmiş sideroblastik anemi belirtileri 65 yaşından sonra gelişme eğilimindedir.

İdiyopatik

İdiyopatik, bir hastalığın kökeninin belirlenemediği anlamına gelir. Bazı insanlar sideroblastik anemi semptomlarına sahiptir, ancak genetik veya edinilmiş bir neden bulunamaz.

Sideroblastik anemiye ne sebep olur?

Genetik veya edinilmiş sideroblastik aneminin nedenleri genellikle testler yoluyla bulunabilir.

Genetik

Kalıtsal sideroblastik anemi, X kromozomunda bulunan ALAS2 ve ABCB7 genlerinin mutasyonundan veya farklı kromozomlardaki gen mutasyonlarından kaynaklanabilir.

Pearson sendromu veya Wolfram sendromu gibi diğer genetik durumlar da sideroblastik anemiye neden olabilir.

Edinilen

Sideroblastik anemi, aşağıdakiler gibi çeşitli sağlık sorunlarından kaynaklanabilir:

• alkol kötüye kullanımı
• hipotermi
• aşırı doz çinko
• bakır ve B-6 vitamini gibi bazı vitamin ve minerallerin eksiklikleri

Antibiyotikler, progesteron ve anti-tüberküloz ajanlar gibi bazı ilaçlar da sideroblastik anemiyi tetikleyebilir.

Sideroblastik aneminin belirtileri nelerdir?

Sideroblastik anemi belirtileri diğer birçok anemi tipine benzer. Aşağıdakilerden birini veya birkaçını içerebilir:

• zayıflık
• yorgunluk
• nefes darlığı
• efor ile göğüs ağrısı
• kolların ve ellerin soluk derisi
• genişlemiş dalak veya karaciğer

Kimler sideroblastik anemi riski altındadır?

Genetik sideroblastik anemi erkeklerde kadınlardan daha yaygındır. Edinilmiş sideroblastik anemi erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak görülür.

Sideroblastik anemi nasıl teşhis edilir?

Sideroblastik anemi, diğer anemi türleri gibi, genellikle ilk önce rutin bir kan testinde tespit edilir.

Tam bir kan sayımı (CBC), yıllık fiziksel durumunuzun bir parçası olarak veya bir kan bozukluğundan şüpheleniliyorsa yapılabilir. Kırmızı kan hücrelerinin, hemoglobin ve diğer kan sağlığının belirteçlerini test eder.

Anormal CBC sonuçları periferik kan yayması olarak bilinen bir teste neden olabilir. Bu testte, bir damla kan, spesifik kan bozukluklarını veya hastalıklarını tanımlamaya yardımcı olmak için özel bir leke ile tedavi edilir. Kan yayması, kırmızı kan hücrelerinin telltale halkalı sideroblastları içerip içermediğini ortaya çıkarabilir.

Kemik iliği biyopsisi veya aspirasyonu da sipariş edilebilir.

Kemik iliği biyopsisinde, küçük bir kemik dokusu parçası çıkarılır ve kanser veya diğer hastalıkları kontrol etmek için analiz edilir. Kemik iliği aspirasyonu ile kemiğe bir iğne sokulur ve çalışma için az miktarda kemik iliği çekilir.

Sideroblastik anemi nasıl tedavi edilir?

Sideroblastik anemi için en uygun tedavi altta yatan nedene bağlıdır.

Edinilen durum için, kırmızı kan hücrelerinin uygun formlarına geri dönmesine yardımcı olmak için demir gibi toksinin çıkarılması gerekir.

Bir ilaç neden olarak tanımlanırsa, bu ilacı almayı bırakmalı ve alternatif bir tedavi bulmak için doktorunuzla çalışmalısınız.

B-6 vitamini (piridoksin) tedavisi ile tedavi, hem elde edilen hem de genetik olarak sideroblastik aneminin formları için yardımcı olabilir. Piridoksin tedavisi etkisizse, doktorunuz kırmızı kan hücresi transfüzyonu önerebilir.

Yüksek demir seviyeleri, diğer tedavilere bakılmaksızın, sideroblastik anemisi olan herkes için bir endişe kaynağı olabilir. İlaç desferrioksamin (Desferal) enjeksiyonları, vücudun aşırı demirden kurtulmasına yardımcı olabilir.

Şiddetli sideroblastik anemi vakalarında kemik iliği nakli veya kök hücre nakli de düşünülebilir.

Sideroblastik anemi teşhisi konulursa, çinko içeren vitamin takviyelerinden kaçınmanız ve alkolden kaçınmanız önerilir.

Temel çıkarımlar

Sideroblastik anemi herkesi etkileyebilir.

Eğer onunla doğduysan, yetişkinliğe ulaştığında belirtileri farkedeceksin. Kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir hekim olan bir hematolog tarafından sürekli izlemeye ihtiyacınız olacak.

Demir seviyelerinize ve kırmızı kan hücrelerinizin ve hemoglobininizin sağlığına bağlı olarak periyodik tedavilere ihtiyacınız olabilir.

Hastalığın edinilmiş formuna sahipseniz, bir hematolog ve diğer uzmanlarla yakın çalışmak, durumun altta yatan nedenine ve her iki sorunu da ele alacak bir tedaviye ulaşmanıza yardımcı olabilir.

Sideroblastik anemisi olan biri için uzun süreli prognoz, nedenine ve diğer sağlık sorunlarına bağlıdır. Tedavi ve yaşam tarzı ayarlamaları ile uzun bir yaşam beklentisi ümit vericidir.