SCID (Ciddi Kombine İmmün Yetmezlik Sendromu) nedir

İçerik

• Olası nedenler
• Ne belirtileri
• Tanı nedir
• Tedavi nasıl yapılır

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik Sendromu (SCID), doğumdan bu yana var olan bir dizi hastalığı kapsar; bağışıklık sisteminde antikorların düşük seviyelerde olduğu ve lenfositlerin düşük olduğu veya olmadığı, vücudu enfeksiyonlara karşı koruyamaz hale getiren bir değişiklik ile karakterize edilir. bebeği riske atmak ve hatta ölüme bile yol açabilir.

Hastalığın en sık görülen semptomları bulaşıcı hastalıklardan kaynaklanır ve hastalığı iyileştiren tedavi kemik iliği naklinden oluşur.

Olası nedenler

SCID, X kromozomuna bağlı genetik kusurların ve ayrıca ADA enziminin eksikliğinin neden olabileceği bir dizi hastalığı sınıflandırmak için kullanılır.

Ne belirtileri

SCID semptomları genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve tedavisi zor olan ve genellikle ilaç kullanımına cevap vermeyen pnömoni, menenjit veya sepsis gibi tedaviye cevap vermeyen bulaşıcı hastalıkları ve deri enfeksiyonlarını, ağız ve çocuk bezi bölgesinde mantar enfeksiyonları, ishal ve karaciğer enfeksiyonu.

Tanı nedir

Teşhis, çocuk tedavi ile çözülemeyen tekrarlayan enfeksiyonlara yakalandığında konur. Hastalık kalıtsal olduğu için, ailenin herhangi bir üyesi bu sendromdan muzdaripse, doktor, bebek doğar doğmaz hastalığı teşhis edebilecektir; bu, antikorların ve T hücrelerinin düzeylerini değerlendirmek için kan testleri yapmaktan oluşur. .

Tedavi nasıl yapılır

SCID için en etkili tedavi, çoğu durumda hastalığı iyileştiren sağlıklı ve uyumlu bir donörden kemik iliği kök hücrelerinin nakledilmesidir.

Uygun bir donör bulunana kadar tedavi, enfeksiyonun giderilmesinden ve hastalık bulaşma kaynağı olabilecek diğer kişilerle temastan kaçınmak için çocuğu izole ederek yeni enfeksiyonların önlenmesinden oluşur.

Çocuk ayrıca, immünoglobulin replasmanı yoluyla bir immün yetmezlik düzeltmesine de tabi tutulabilir; bu, yalnızca 3 aydan büyük çocuklara ve / veya halihazırda enfeksiyon kapmış çocuklara uygulanmalıdır.

ADA enzimi eksikliğinden kaynaklanan SCID'li çocuklarda, doktor, tedavinin başlamasından yaklaşık 2-4 ay sonra bağışıklık sisteminin yeniden yapılandırılmasını sağlayan haftalık fonksiyonel ADA uygulamasıyla bir enzim replasman tedavisi önerebilir. .

Ek olarak, canlı veya zayıflatılmış virüsler ile aşıların doktor aksini söyleyene kadar bu çocuklara verilmemesi gerektiğini belirtmek de önemlidir.