Böbrek Agenezi

İçerik

• Böbrek agenezi
• Renal agenezin belirti ve bulguları nelerdir?
• Kimler böbrek agenezi riski altındadır?
• Renal ageneze ne sebep olur?
• Böbrek agenezisinin teşhisi
• Tedavi ve Görünüm
• önleme
• Paket servisi

Böbrek agenezi

Böbrek agenezi, yenidoğanın bir veya iki böbreğini eksik olduğu bir durumdur. Tek taraflı böbrek agenezi (URA) bir böbreğin olmamasıdır. Bilateral renal agenezis (BRA) her iki böbreğin yokluğudur.

Dimes Martına göre her iki böbrek agenezi türü de doğumların yüzde 1'inden daha azında görülür. Her 1000 yenidoğanda 1'den daha azında URA vardır. BRA çok daha nadirdir, her 3.000 doğumda bir meydana gelir.

Böbrekler yaşam için gerekli işlevleri yerine getirir. Sağlıklı insanlarda böbrekler:

• üre veya sıvı atığı kandan uzaklaştıran idrar üretmek
• kandaki sodyum, potasyum ve diğer elektrolitlerin dengesini korumak
• eritropoietin hormonunu besleyerek kırmızı kan hücresi büyümesine yardımcı olur
• kan basıncını düzenlemeye yardımcı olmak için renin hormonu üretin
• Vücudun GI kanalından kalsiyum ve fosfat emmesine yardımcı olan D Vitamini olarak da bilinen kalsitriol üretmek

Hayatta kalabilmek için herkesin bir böbreğin en azından bir kısmına ihtiyacı vardır. Her iki böbrek olmadan, vücut atıkları veya suyu düzgün bir şekilde çıkaramaz. Bu atık ve sıvı birikimi, kandaki önemli kimyasalların dengesini dengeleyebilir ve tedavi edilmeden ölüme yol açabilir.

Renal agenezin belirti ve bulguları nelerdir?

Her iki böbrek agenezi türü, aşağıdakilerle ilgili sorunlar gibi diğer doğum kusurlarıyla ilişkilidir:

• akciğer
• cinsel organlar ve idrar yolu
• mide ve bağırsaklar
• kalp
• kaslar ve kemikler
• gözler ve kulaklar

URA ile doğan bebeklerin doğumda, çocuklukta belirtileri ve semptomları olabilir veya daha sonraki yaşamlarına kadar olmayabilir. Belirtiler şunları içerebilir:

• yüksek tansiyon
• zayıf çalışan böbrek
• protein veya kan ile idrar
• yüz, eller veya bacaklarda şişme

BRA ile doğan bebekler çok hasta ve genellikle yaşamıyorlar. Tipik olarak aşağıdakileri içeren farklı fiziksel özelliklere sahiptirler:

• Göz kapaklarının üzerinde deri kıvrımları olan genişçe ayrılmış gözler
• düşük ayarlanmış kulaklar
• düz ve geniş preslenmiş bir burun
• küçük bir çene
• kol ve bacak kusurları

Bu kusur grubu Potter Sendromu olarak bilinir. Fetal böbreklerden idrar üretiminin azalması veya yokluğunun bir sonucu olarak ortaya çıkar. İdrar, fetusu çevreleyen ve koruyan amniyotik sıvının büyük bir bölümünü oluşturur.

Kimler böbrek agenezi riski altındadır?

Yenidoğanlarda böbrek agenezi için risk faktörleri çok faktörlü görünmektedir. Bu, genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin bir kişinin riski oluşturmak için birleştiği anlamına gelir.

Örneğin, bazı erken çalışmalar, maternal diyabet, genç maternal yaş ve hamilelik sırasında alkol kullanımını böbrek agenezisi ile ilişkilendirmiştir. Son zamanlarda, çalışmalar gebelik öncesi obezite, alkol kullanımı ve sigara içmenin böbrek agenezisine bağlı olduğunu göstermiştir. Hamileliğin ikinci ayında aşırı alkollü içki içmek ya da 2 saatin üzerinde 4'ten fazla içki içmek de riski artırır.

Çevresel faktörler ayrıca böbrek agenezi gibi böbrek kusurlarına da neden olabilir. Örneğin, maternal ilaç kullanımı, yasadışı uyuşturucu kullanımı veya hamilelik sırasında toksinlere veya zehirlere maruz kalma faktörler olabilir.

Renal ageneze ne sebep olur?

Hem URA hem de BRA, böbrek tomurcuğu olarak da adlandırılan idrar tomurcuğu, fetal büyümenin erken bir aşamasında gelişemediğinde ortaya çıkar.

Yenidoğanlarda renal agenezin kesin nedeni bilinmemektedir. Renal agenez vakalarının çoğu ebeveynlerden miras alınmaz ve annenin davranışlarından kaynaklanmaz. Bununla birlikte, bazı vakalara genetik mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonlar, bozukluğu olan veya mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olan ebeveynlerden aktarılır. Prenatal testler genellikle bu mutasyonların olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.

Böbrek agenezisinin teşhisi

Renal agenezis tipik olarak rutin prenatal ultrasonlar sırasında bulunur. Doktorunuz çocuğunuzda BRA'yı tespit ederse, her iki böbreğin olmadığını doğrulamak için doğum öncesi bir MRI kullanabilirler.

Tedavi ve Görünüm

URA'lı yenidoğanların çoğunda birkaç sınırlama vardır ve normal yaşarlar. Görünüm kalan böbreğin sağlığına ve diğer anormalliklerin varlığına bağlıdır. Kalan böbreğin yaralanmasını önlemek için, büyüdüklerinde temas sporlarından kaçınmaları gerekebilir. Tanı konulduktan sonra, URA olan herhangi bir yaştaki hastaların böbrek fonksiyonlarını kontrol etmek için yıllık kan basıncı, idrar ve kan testi yaptırmaları gerekir.

BRA genellikle yenidoğanın yaşamının ilk birkaç günü içinde ölümcüldür. Yenidoğan genellikle doğumdan kısa bir süre sonra az gelişmiş akciğerlerden ölür. Bununla birlikte, BRA'lı bazı yenidoğan hayatta kalır. Kayıp böbreklerinin çalışmasını yapmak için uzun süreli diyalizleri olmalıdır. Diyaliz, bir makine kullanarak kanı filtreleyen ve temizleyen bir tedavidir. Bu, böbrekler işlerini yapamadıklarında vücudunuzu dengede tutmaya yardımcı olur.

Akciğer gelişimi ve genel sağlık gibi faktörler bu tedavinin başarısını belirler.Amaç, bu bebeklerin böbrek nakli yapacak kadar güçleninceye kadar diyaliz ve diğer tedavilerle hayatta kalmasını sağlamaktır.

önleme

URA ve BRA'nın kesin nedeni bilinmediğinden, önleme mümkün değildir. Genetik faktörler değiştirilemez. Prenatal danışmanlık, anne babaya böbrek agenezisi olan bir bebek sahibi olmanın risklerini anlamalarına yardımcı olabilir.

Kadınlar hamilelik öncesinde ve sırasında olası çevresel faktörlere maruziyeti azaltarak böbrek agenezi riskini azaltabilir. Bunlar, alkol kullanımını ve böbrek gelişimini etkileyebilecek bazı ilaçları içerir.

Paket servisi

Renal agenezin nedeni bilinmemektedir. Bu doğum kusuruna bazen ebeveynlerden bebeğe geçen mutasyona uğramış genler neden olur. Ailenizde renal agenez öykünüz varsa, bebeğinizin riskini belirlemek için doğum öncesi genetik testi düşünün. Bir böbrekten doğan bebekler genellikle tıbbi yardım ve tedavi ile nispeten normal bir yaşam sürerler ve yaşarlar. Böbrek olmadan doğan bebekler genellikle hayatta kalamazlar. Hayatta kalanlar uzun süreli diyalize ihtiyaç duyacaktır.