Göğüs kanseri için genetik test: nasıl yapılır ve ne zaman belirtilir?

İçerik

• Nasıl yapılır
• Oncotype DX sınavı
• Ne zaman yapmalı
• Olası sonuçlar

Meme kanseri için genetik test, doktorun hangi mutasyonun kanserli değişiklik ile ilişkili olduğunu bilmesine izin vermenin yanı sıra, meme kanseri gelişme riskini doğrulamak için temel bir amaca sahiptir.

Bu test türü genellikle 50 yaşından önce meme kanseri, yumurtalık kanseri veya erkek meme kanseri teşhisi konmuş yakın akrabaları olan kişiler için endikedir. Test, moleküler tanı teknikleri kullanılarak meme kanserine yatkınlıkla ilişkili bir veya daha fazla mutasyonu tanımlayan bir kan testinden oluşur; testte istenen ana belirteçler BRCA1 ve BRCA2'dir.

Teşhisin erken konulması ve böylece tedavinin başlaması için düzenli muayenelerin yapılması ve hastalığın ilk belirtilerinin farkında olunması da önemlidir. Meme kanserinin erken belirtilerini nasıl belirleyeceğinizi öğrenin.

Nasıl yapılır

Göğüs kanseri için genetik test, analiz için laboratuvara gönderilen küçük bir kan örneğinin analiz edilmesiyle yapılır. Muayene yapmak için özel bir hazırlık veya oruç tutmak gerekmez ve ağrıya neden olmaz, olabilecek en büyük şey, toplama anında hafif rahatsızlıktır.

Bu testin temel amacı, tümör baskılayıcı genler olan BRCA1 ve BRCA2 genlerini, yani kanser hücrelerinin çoğalmasını önlemektir. Bununla birlikte, bu genlerin herhangi birinde bir mutasyon olduğunda, tümör hücrelerinin çoğalması ve dolayısıyla kanserin gelişmesi ile tümörün gelişimini durdurma veya geciktirme işlevi bozulur.

Araştırılacak metodoloji ve mutasyon türü doktor tarafından belirlenir ve aşağıdakilerin performansı:

• Tam sıralamaKişinin tüm genomunun görüldüğü, sahip olduğu tüm mutasyonları tanımlamanın mümkün olması;
• Genom dizilemeDNA'nın sadece belirli bölgelerinin sıralandığı, bu bölgelerde mevcut olan mutasyonları tanımlayan;
• Spesifik mutasyon aramasıdoktorun hangi mutasyonu bilmek istediğini belirttiği ve istenen mutasyonu belirlemek için spesifik testlerin yapıldığı, bu yöntem, meme kanseri için önceden belirlenmiş bazı genetik değişikliklere sahip aile üyeleri olan kişiler için daha uygundur;
• Eklemeler ve silmeler için izole arama, belirli genlerdeki değişikliklerin doğrulandığı bu metodoloji, dizileme işlemini zaten yapmış olan ancak tamamlamaya ihtiyaç duyanlar için daha uygundur.

Genetik testin sonucu doktora gönderilir ve rapor, tespit için kullanılan yöntemi, genlerin varlığını ve varsa tespit edilen mutasyonu içerir. Ayrıca kullanılan metodolojiye bağlı olarak mutasyon veya genin ne kadar ifade edildiği raporda bilgilendirilerek doktorun meme kanseri gelişme riskini kontrol etmesine yardımcı olabilir.

Oncotype DX sınavı

Oncotype DX testi aynı zamanda meme biyopsi materyalinin analizinden yapılan ve meme kanseri ile ilgili genleri RT-PCR gibi moleküler tanı teknikleriyle değerlendirmeyi amaçlayan genetik bir testtir. Böylece doktorun en iyi tedaviyi göstermesi mümkündür ve örneğin kemoterapiden kaçınılabilir.

Bu test meme kanserini erken aşamalarda belirleyebilir ve saldırganlık derecesini ve tedaviye yanıtın nasıl olacağını kontrol edebilir. Bu nedenle, örneğin kemoterapinin yan etkilerinden kaçınarak kanser için daha hedefli bir tedavi yapılması mümkündür.

Oncotype DX muayenesi özel kliniklerde mevcuttur, onkolog tavsiyesi üzerine yapılmalıdır ve ortalama 20 gün sonra sonuç açıklanır.

Ne zaman yapmalı

Göğüs kanseri için genetik inceleme, onkolog, mastolog veya genetikçi tarafından kan örneğinin analizinden yapılan ve 50 yaşından önce kadın veya erkek meme kanseri teşhisi konmuş aile üyeleri veya yumurtalık hastalarına önerilen bir muayenedir. her yaşta kanser. Bu test sayesinde BRCA1 veya BRCA2'de mutasyon olup olmadığını bilmek ve böylece meme kanserine yakalanma şansını kontrol etmek mümkündür.

Genellikle bu genlerde mutasyonların varlığına dair bir gösterge olduğunda, kişinin yaşam boyu meme kanseri geliştirmesi muhtemeldir. Hastalığın ortaya çıkma riskini belirlemek doktora kalmıştır, böylece hastalığın gelişme riskine göre önleyici tedbirler alınır.

Olası sonuçlar

Muayene sonuçları, olumlu veya olumsuz olabilen bir rapor şeklinde doktora gönderilir. Genlerden en az birinde mutasyon varlığı doğrulandığında genetik testin pozitif olduğu söylenir, ancak kişinin kansere sahip olup olmayacağını veya bunun olabileceği yaşı göstermesi gerekli değildir. kantitatif testler yapın.

Ancak BRCA1 geninde bir mutasyon tespit edildiğinde, örneğin meme kanseri gelişiminde% 81'e varan bir şans vardır ve kişinin mastektomi olmasının yanı sıra yıllık olarak manyetik rezonans görüntülemeden geçmesi önerilir. bir önleme biçimi olarak.

Negatif genetik test, analiz edilen genlerde hiçbir mutasyonun doğrulanmadığı, ancak yine de çok düşük olmasına rağmen, düzenli muayenelerle tıbbi izleme gerektiren kansere yakalanma olasılığının olduğu bir testtir. Göğüs kanserini doğrulayan diğer testleri kontrol edin.