Toulouse-Lautrec Sendromu Nedir?

İçerik

• Bunun nedeni nedir?
• Semptomlar neler?
• Nasıl teşhis edilir?
• Tedavi seçenekleri
• Görünüm nedir?

Genel Bakış

Toulouse-Lautrec sendromu, dünya çapında 1,7 milyon kişiden yaklaşık 1'ini etkilediği tahmin edilen nadir bir genetik hastalıktır. Literatürde anlatılan sadece 200 vaka vardır.

Toulouse-Lautrec sendromu, adını bozukluğa sahip olduğuna inanılan ünlü 19. yüzyıl Fransız sanatçısı Henri de Toulouse-Lautrec'den almıştır. Sendrom klinik olarak piknodizostoz (PYCD) olarak bilinir. PYCD, kırılgan kemiklerin yanı sıra yüz, eller ve vücudun diğer bölümlerinde anormalliklere neden olur.

Bunun nedeni nedir?

1q21 kromozomundaki katepsin K (CTSK) enzimini kodlayan genin bir mutasyonu PYCD'ye neden olur. Katepsin K, kemiğin yeniden şekillenmesinde önemli bir rol oynar. Özellikle kemiklerdeki kalsiyum ve fosfat gibi mineralleri desteklemek için iskele görevi gören bir protein olan kolajeni parçalar. Toulouse-Lautrec sendromuna neden olan genetik mutasyon, kolajen oluşumuna ve çok yoğun, ancak kırılgan kemiklere yol açar.

PYCD, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, bir kişinin hastalığın veya fiziksel özelliğin gelişmesi için anormal bir genin iki kopyasıyla doğması gerektiği anlamına gelir. Genler çiftler halinde aktarılır. Birini babandan ve birini annenden alırsın. Her iki ebeveynin de mutasyona uğramış bir geni varsa, bu onları taşıyıcı yapar. İki taşıyıcının biyolojik çocukları için aşağıdaki senaryolar mümkündür:

• Bir çocuk, bir mutasyona uğramış gen ve bir etkilenmemiş geni miras alırsa, aynı zamanda bir taşıyıcı olur, ancak hastalığı geliştirmez (yüzde 50 şans).
• Bir çocuk mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır (yüzde 25 şans).
• Bir çocuk, etkilenmemiş geni her iki ebeveynden de miras alırsa, ne taşıyıcı olur ne de hastalığa yakalanır (yüzde 25 şans).

Semptomlar neler?

Yoğun ancak kırılgan kemikler PYCD'nin ana semptomudur. Ancak bu durumdaki kişilerde farklı şekilde gelişebilen daha birçok fiziksel özellik vardır. Aralarında:

• yüksek alın
• anormal tırnaklar ve kısa parmaklar
• dar ağız çatısı
• kısa ayak parmakları
• kısa boy, genellikle yetişkin boy gövde ve kısa bacaklar
• anormal solunum düzenleri
• genişlemiş karaciğer
• zihinsel süreçlerle ilgili zorluk, zeka genellikle etkilenmez

PYCD kemiği zayıflatan bir hastalık olduğu için, rahatsızlığı olan kişiler çok daha yüksek düşme ve kırık riskiyle karşı karşıyadır. Kırıklardan kaynaklanan komplikasyonlar, hareket kabiliyetinin azalmasını içerir. Kemik kırıkları nedeniyle düzenli egzersiz yapamama daha sonra ağırlığı, kardiyovasküler zindeliği ve genel sağlığı etkileyebilir.

Nasıl teşhis edilir?

Toulouse-Lautrec sendromunun teşhisi genellikle bebeklik döneminde yapılır. Ancak hastalık çok nadir olduğu için bazen bir doktorun doğru teşhisi koyması daha zor olabilir. Fiziksel muayene, tıbbi geçmiş ve laboratuvar testleri sürecin bir parçasıdır. PYCD veya diğer kalıtsal durumların varlığı doktorun araştırmasına rehberlik edebileceğinden, aile öyküsü almak özellikle yararlıdır.

X-ışınları özellikle PYCD ile ortaya çıkabilir. Bu görüntüler, PYCD semptomları ile uyumlu kemik özelliklerini gösterebilir.

Moleküler genetik test bir tanıyı doğrulayabilir. Bununla birlikte, doktorun CTSK genini test etmesi gerektiğini bilmesi gerekir. Nadiren yapılan bir genetik test olduğu için gen testi özel laboratuvarlarda yapılır.

Tedavi seçenekleri

Genellikle PYCD tedavisinde bir uzman ekibi yer alır. PYCD'li bir çocuk, bir çocuk doktoru, bir ortopedist (kemik uzmanı), muhtemelen bir ortopedi cerrahı ve belki de hormonal bozukluklarda uzmanlaşmış bir endokrinologdan oluşan bir sağlık ekibine sahip olacaktır. (PYCD özel olarak hormonal bir bozukluk olmasa da, büyüme hormonu gibi bazı hormonal tedaviler semptomlara yardımcı olabilir.)

PYCD'li yetişkinler, muhtemelen bakımlarını koordine edecek birinci basamak hekimlerine ek olarak benzer uzmanlara sahip olacaklardır.

PYCD tedavisi, spesifik semptomlarınız için tasarlanmalıdır. Dişlerinizin sağlığı ve ısırığınız etkilenecek şekilde ağzınızın çatısı daraltılırsa, bir diş hekimi, ortodontist ve belki de bir ağız cerrahı diş bakımınızı koordine eder. Yüz semptomlarına yardımcı olması için bir kozmetik cerrah getirilebilir.

Bir ortopedist ve ortopedi cerrahının bakımı, hayatınız boyunca özellikle önemli olacaktır. Toulouse-Lautrec sendromuna sahip olmak, muhtemelen birden fazla kemik kırığınız olacağı anlamına gelir. Bunlar, düşme veya başka bir yaralanma ile meydana gelen standart kırılmalar olabilir. Zamanla gelişen stres kırıkları da olabilirler.

Tibia (incik kemiği) gibi aynı bölgede birden fazla kırığı olan bir kişi, kemiğe önceki kırılmalardan birkaç kırık çizgisi içereceğinden, stres kırıkları teşhisi bazen daha zor olabilir. Bazen PYCD veya başka herhangi bir kırılgan kemik hastalığı olan bir kişi, bir veya iki bacağına yerleştirilmiş bir çubuğa ihtiyaç duyacaktır.

Hastalık bir çocukta teşhis edilirse, büyüme hormonu tedavisi uygun olabilir. Boy kısalığı PYCD'nin yaygın bir sonucudur, ancak bir endokrinolog tarafından dikkatle denetlenen büyüme hormonları yardımcı olabilir.

Diğer cesaret verici araştırmalar, kemik sağlığına zarar verebilecek enzimlerin aktivitesine müdahale eden enzim inhibitörlerinin kullanımını içerir.

Umut verici araştırmalar, belirli bir genin işlevinin değiştirilmesini de içerir. Bunun için bir araç, Kümelenmiş Düzenli Aralıklı Palindromik Tekrarlar (CRISPR) olarak bilinir. Canlı bir hücrenin genomunun düzenlenmesini içerir. CRISPR yeni bir teknolojidir ve birçok kalıtsal durumun tedavisinde incelenmektedir. PYCD'yi tedavi etmenin güvenli ve etkili bir yolu olup olmayacağı henüz net değil.

Görünüm nedir?

Pycnodysostosis ile yaşamak, bir dizi yaşam tarzı düzenlemesi yapmak anlamına gelir. Bu koşulu olan çocuklar ve yetişkinler temas sporları yapmamalıdır. Daha düşük kırık riski nedeniyle yüzme veya bisiklete binme daha iyi alternatifler olabilir.

Piknodizostozunuz varsa, bir partnerle geni çocuğunuza geçirme ihtimalini tartışmalısınız. Partneriniz de taşıyıcı olup olmadığını görmek için genetik test yaptırmak isteyebilir. Taşıyıcı değillerse, durumun kendisini biyolojik çocuklarınıza aktaramazsınız. Ama mutasyona uğramış genin iki kopyasına sahip olduğunuz için, sahip olduğunuz herhangi bir biyolojik çocuk bu kopyalardan birini miras alacak ve otomatik olarak taşıyıcı olacaktır. Partneriniz bir taşıyıcıysa ve PYCD'niz varsa, biyolojik bir çocuğun iki mutasyona uğramış geni miras alması ve dolayısıyla hastalığın kendisine sahip olma olasılığı yüzde 50'ye kadar çıkar.

Tek başına Toulouse-Lautrec sendromuna sahip olmak, yaşam beklentisini mutlaka etkilemez. Başka türlü sağlıklıysanız, bazı önlemler ve sağlık uzmanlarından oluşan bir ekibin sürekli katılımıyla tam bir yaşam sürdürebilmelisiniz.