Progeria: nedir, özellikleri ve tedavisi

İçerik

• Ana Özellikler
• Tedavi nasıl yapılır

Hutchinson-Gilford Sendromu olarak da bilinen Progeria, normal oranın yaklaşık yedi katı hızlanmış yaşlanma ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır, bu nedenle örneğin 10 yaşındaki bir çocuk 70 yaşında görünmektedir.

Sendromlu çocuk görünüşte normal olarak doğar, gebelik yaşına göre sadece biraz daha küçüktür, ancak geliştikçe, genellikle yaşamın ilk yılından sonra erken yaşlanmanın, yani saç gibi progerianın göstergesi olan bazı belirtiler ortaya çıkar. deri altı yağ kaybı ve kardiyovasküler değişiklikler. Vücudun hızlı yaşlanmasına neden olan bir hastalık olduğu için progerialı çocukların ortalama yaşam beklentisi kızlarda 14, erkeklerde 16 yıldır.

Hutchinson-Gilford Sendromunun tedavisi yoktur, ancak yaşlanma belirtileri ortaya çıktığı için çocuk doktoru çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan tedavileri önerebilir.

Ana Özellikler

Başlangıçta progeria'nın belirli bir belirti veya semptomu yoktur, ancak yaşamın ilk yılından itibaren sendromu düşündüren bazı değişiklikler fark edilebilir ve pediatristler tarafından muayene yoluyla araştırılmalıdır. Bu nedenle erken yaşlanmanın temel özellikleri şunlardır:

• Geliştirme gecikmesi;
• Küçük çene ile ince yüz;
• Damarlar kafa derisinde belirir ve nazal septuma ulaşabilir;
• Yüzden çok daha büyük baş;
• Kirpikler ve kaşlar da dahil olmak üzere saç dökülmesi, 3 yılda toplam saç dökülmesinin görülmesi daha yaygındır;
• Yeni dişlerin düşmesi ve büyümesinde belirgin gecikme;
• Çıkıntılı ve zor göz kapaklarını kapatan gözler;
• Cinsel olgunlaşmanın olmaması;
• Hipertansiyon ve kalp yetmezliği gibi kardiyovasküler değişiklikler;
• Diyabetin gelişimi;
• Daha kırılgan kemikler;
• Eklemlerde iltihaplanma;
• Tiz ses;
• Azalmış işitme kapasitesi.

Bu özelliklerine rağmen progerialı çocuk normal bir bağışıklık sistemine sahiptir ve beyin tutulumu olmadığı için çocuğun bilişsel gelişimi korunur. Ayrıca hormonal değişikliklere bağlı olarak cinsel olgunlaşma gelişmemesine rağmen metabolizmaya dahil olan diğer hormonlar doğru çalışır.

Tedavi nasıl yapılır

Bu hastalığa özgü bir tedavi şekli yoktur ve bu nedenle doktor ortaya çıkan özelliklere göre bazı tedaviler önermektedir. En çok kullanılan tedavi biçimleri şunlardır:

• Günlük aspirin kullanımı: kalp krizi veya felçlere neden olabilecek pıhtı oluşumunu önleyerek kanı inceltmeye izin verir;
• Fizyoterapi seansları: eklem iltihabını hafifletmeye ve kasları güçlendirmeye, kolay kırılmalardan kaçınmaya yardımcı olun;
• Ameliyatlar: özellikle kalpte ciddi sorunları tedavi etmek veya önlemek için kullanılırlar.

Ek olarak, doktor kolesterolü düşürmek için statinler gibi başka ilaçlar veya örneğin çocuk çok zayıfsa büyüme hormonları da reçete edebilir.

Bu hastalık birkaç sistemi etkilediğinden, progerialı çocuğu birkaç sağlık uzmanı takip etmelidir. Bu nedenle, çocuk eklem ve kas ağrısı çekmeye başladığında, bir ortopedist tarafından görülmeli, böylece uygun ilacı önerebilir ve eklemleri nasıl koruyacağına, artrit ve osteoartritin kötüleşmesini önleyerek rehberlik etmelidir. Hastalığın taşıyıcılarının çoğu kardiyak komplikasyonlar nedeniyle öldüğü için kardiyolog tanı anından itibaren çocuğa eşlik etmelidir.

Progerialı tüm çocuklar, osteoporozdan mümkün olduğunca kaçınmak ve metabolizmalarını iyileştirmek için bir beslenme uzmanı tarafından yönlendirilen bir diyete sahip olmalıdır. Kan dolaşımını iyileştirdiği, kasları güçlendirdiği, zihni rahatsız ettiği ve dolayısıyla ailenin yaşam kalitesini sağladığı için haftada en az iki kez herhangi bir fiziksel aktivite veya spor yapmak da önerilir.

Bir psikolog tarafından tavsiye alınması, aile için önemli olmasının yanı sıra, çocuğun hastalığını anlamasında ve depresyon vakalarında da yararlı olabilir.