Polikistik böbrek hastalığı

İçerik

• Polikistik böbrek hastalığı nedir?
• PKD'nin belirtileri nelerdir?
• PKD'ye ne sebep olur?
• Otozomal dominant PKD
• Otozomal resesif PKD
• Edinilmiş kistik böbrek hastalığı
• PKD nasıl teşhis edilir?
• PKD'nin komplikasyonları nelerdir?
• PKD'nin tedavisi nedir?
• PKD için baş etme ve destek
• Üreme desteği
• Böbrek yetmezliği ve nakil seçenekleri
• PKD'li insanlar için bakış açısı nedir?

Polikistik böbrek hastalığı nedir?

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Böbreklerde sıvı dolu kistlerin oluşmasına neden olur. PKD böbrek fonksiyonlarını bozabilir ve sonunda böbrek yetmezliğine neden olabilir.

PKD, böbrek yetmezliğinin dördüncü önde gelen nedenidir. PKD'li kişilerde karaciğer ve diğer komplikasyonlarda kistler gelişebilir.

PKD'nin belirtileri nelerdir?

Birçok insan hastalıkla ilişkili semptomlar yaşamadan yıllarca PKD ile yaşar. Bir kişi semptomları fark etmeye başlamadan önce kistler tipik olarak 0,5 inç veya daha büyür. PKD ile ilişkili ilk semptomlar şunları içerebilir:

• karın ağrısı veya hassasiyeti
• idrarda kan
• sık idrara çıkma
• yanlarda ağrı
• idrar yolu enfeksiyonu (İYE)
• böbrek taşı
• sırtta ağrı veya ağırlık
• kolayca çürük cilt
• soluk ten rengi
• yorgunluk
• eklem ağrısı
• tırnak anormallikleri

Otozomal resesif PKD'li çocuklar şunları içeren semptomlara sahip olabilir:

• yüksek tansiyon
• İYE
• sık idrara çıkma

Çocuklarda belirtiler diğer bozukluklara benzeyebilir. Yukarıda listelenen semptomlardan herhangi birini yaşayan bir çocuk için tıbbi yardım almak önemlidir.

PKD'ye ne sebep olur?

PKD genellikle kalıtsaldır. Daha az yaygın olarak, diğer ciddi böbrek problemleri olan kişilerde gelişir. Üç tür PKD vardır.

Otozomal dominant PKD

Otozomal dominant (ADPKD) bazen yetişkin PKD olarak adlandırılır. Ulusal Böbrek Vakfı'na göre, vakaların yaklaşık yüzde 90'ını oluşturmaktadır. PKD'li bir ebeveyni olan birinin bu durumu geliştirme şansı yüzde 50'dir.

Semptomlar genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde, 30 ila 40 yaşları arasında gelişir. Bununla birlikte, bazı insanlar çocuklukta semptomlar yaşamaya başlar.

Otozomal resesif PKD

Otozomal resesif PKD (ARPKD) ODPBH'den çok daha az yaygındır. Ayrıca kalıtsaldır, ancak her iki ebeveyn de hastalığın genini taşımalıdır.

ARPKD'nin taşıyıcıları olan insanlar, sadece bir genleri varsa semptomları olmayacaktır. Her ebeveynden bir tane olmak üzere iki gen miras alırlarsa ARPKD'si olur.

Dört tür ARPKD vardır:

• Perinatal form doğumda bulunur.
• Yenidoğan formu yaşamın ilk ayında ortaya çıkar.
• İnfantil form çocuk 3 ila 12 aylık olduğunda ortaya çıkar.
• Çocuk formu çocuk 1 yaşından sonra ortaya çıkar.

Edinilmiş kistik böbrek hastalığı

Edinilmiş kistik böbrek hastalığı (ACKD) kalıtsal değildir. Genellikle hayatta daha sonra ortaya çıkar.

ACKD genellikle başka böbrek problemleri olan kişilerde gelişir. Böbrek yetmezliği olan veya diyalize giren kişilerde daha yaygındır.

PKD nasıl teşhis edilir?

ODPBH ve ARPKD kalıtsal olduğundan, doktorunuz aile geçmişinizi gözden geçirecektir. Başlangıçta anemi veya enfeksiyon belirtileri aramak için tam bir kan sayımı ve idrarınızda kan, bakteri veya protein aramak için bir idrar tahlili isteyebilirler.

Her üç PKD tipini teşhis etmek için doktorunuz böbrek, karaciğer ve diğer organların kistlerini aramak için görüntüleme testleri kullanabilir. PKD tanısı koymak için kullanılan görüntüleme testleri şunları içerir:

• Karın ultrasonu. Bu invaziv olmayan test, böbreklerinize kistler için bakmak için ses dalgaları kullanır.
• Karın BT taraması. Bu test böbreklerdeki daha küçük kistleri tespit edebilir.
• Abdominal MRI taraması. Bu MRG, böbrek yapısını görselleştirmek ve kistleri aramak için vücudunuzu görüntülemek için güçlü mıknatıslar kullanır.
• İntravenöz piyelogram. Bu test, kan damarlarınızın bir röntgende daha net görünmesini sağlamak için bir boya kullanır.

PKD'nin komplikasyonları nelerdir?

Genelde PKD ile yaşanan semptomlara ek olarak, böbreklerdeki kistler büyüdükçe komplikasyonlar olabilir.

Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:

• aort veya beyin anevrizması olarak bilinen arter duvarlarındaki zayıf alanlar
• karaciğerde ve karaciğerde kistler
• pankreastaki kistler ve testisler
• divertikül veya kolon duvarındaki torbalar veya cepler
• katarakt veya körlük
• karaciğer hastalığı
• mitral kapak prolapsusu
• anemi veya yetersiz kırmızı kan hücresi
• kistlerin kanaması veya patlaması
• yüksek tansiyon
• Karaciğer yetmezliği
• böbrek taşı
• kalp hastalığı

PKD'nin tedavisi nedir?

PKD tedavisinin amacı semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemektir. Yüksek tansiyonu kontrol etmek tedavinin en önemli parçasıdır.

Bazı tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Böbrek hastalığını kötüleştirebileceği için önerilmeyen ibuprofen (Advil) hariç ağrı kesici ilaçlar
• tansiyon ilaçları
• İYE tedavisi için antibiyotikler
• düşük sodyum diyeti
• fazla sıvıyı vücuttan uzaklaştırmaya yardımcı olmak için diüretikler
• kistleri boşaltmak ve rahatsızlığı hafifletmek için cerrahi

2018 yılında, Gıda ve İlaç İdaresi, ODPBH tedavisi için tolvaptan (Jynarque markası) adlı bir ilacı onayladı. Böbrek düşüşünün ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılır.

Tolvaptanın ciddi potansiyel yan etkilerinden biri ciddi karaciğer hasarıdır, bu nedenle doktorunuz bu ilaç kullanırken karaciğerinizin ve böbreklerinizin sağlığını düzenli olarak izleyecektir.

Böbrek yetmezliğine neden olan ileri PKD ile diyaliz ve böbrek nakli gerekebilir. Böbreklerden birinin veya her ikisinin çıkarılması gerekebilir.

PKD için baş etme ve destek

PKD tanısı, siz ve aileniz için değişiklikler ve düşünceler anlamına gelebilir. Bir PKD teşhisi aldığınızda ve durumla yaşamaya uyum sağladığınızda bir dizi duygu yaşayabilirsiniz.

Aile ve arkadaşlardan oluşan bir destek ağına ulaşmak yardımcı olabilir.

Ayrıca bir diyetisyene ulaşmak isteyebilirsiniz. Kan basıncını düşük tutmanıza ve elektrolitleri ve sodyum seviyelerini filtrelemesi ve dengelemesi gereken böbreklerin gerekli işlerini azaltmanıza yardımcı olacak diyet adımları önerebilirler.

PKD ile yaşayan insanlar için destek ve bilgi sağlayan çeşitli kuruluşlar vardır:

• PKD Vakfı, ülkenin dört bir yanında PKD'li ve ailelerine destek verecek bölümlere sahiptir. Yakınınızdaki bir bölümü bulmak için web sitelerini ziyaret edin.
• Ulusal Böbrek Vakfı (NKF) böbrek hastalarına ve ailelerine eğitim ve destek grupları sunmaktadır.
• Amerikan Böbrek Hastaları Derneği (AAKP), hükümet ve sigorta kuruluşlarının her seviyesindeki böbrek hastalarının haklarını korumak için savunuculuk yapmaktadır.

Bölgenizdeki destek gruplarını bulmak için nefrologunuz veya yerel diyaliz kliniğinizle de konuşabilirsiniz. Bu kaynaklara erişmek için diyalizde olmanız gerekmez.

Bir destek grubuna katılmaya hazır değilseniz veya zamanınız yoksa, bu kuruluşların her birinde çevrimiçi kaynaklar ve forumlar bulunur.

Üreme desteği

PKD kalıtsal bir durum olabileceğinden, doktorunuz genetik bir danışman görmenizi önerebilir. PKD ile ilgili olarak ailenizin tıbbi geçmişinin bir haritasını çıkarmanıza yardımcı olabilirler.

Genetik danışmanlık, çocuğunuzun PKD'ye sahip olma olasılığı gibi önemli kararları tartmanıza yardımcı olabilecek bir seçenek olabilir.

Böbrek yetmezliği ve nakil seçenekleri

PKD'nin en ciddi komplikasyonlarından biri böbrek yetmezliğidir. Bu, böbrekler artık yapamadığı zamandır:

• filtre atık ürünleri
• sıvı dengesini koru
• kan basıncını korumak

Bu meydana geldiğinde, doktorunuz sizinle böbrek nakli veya diyaliz tedavilerini içerebilecek seçenekleri sunacak ve yapay böbrek görevi görecektir.

Doktorunuz sizi böbrek nakli listesine yerleştirirse, yerleşiminizi belirleyen birkaç faktör vardır. Bunlar arasında genel sağlığınız, beklenen hayatta kalma süreniz ve diyalizde geçirdiğiniz süre sayılabilir.

Bir arkadaşınızın veya akrabanızın size bir böbrek bağışlaması da mümkündür. İnsanlar nispeten az komplikasyona sahip sadece bir böbrekle yaşayabildiğinden, bu istekli donörü olan aileler için bir seçenek olabilir.

Böbrek nakli geçirme veya böbrek hastalığı olan bir kişiye böbrek bağışlama kararı zor olabilir. Nefrologunuzla konuşmak, seçeneklerinizi tartmanıza yardımcı olabilir. Bu arada hangi ilaçların ve tedavilerin mümkün olduğu kadar yaşamanıza yardımcı olabileceğini de sorabilirsiniz.

Iowa Üniversitesi'ne göre, ortalama böbrek nakli 10 ila 12 yıl arasında böbrek fonksiyonuna izin verecektir.

PKD'li insanlar için bakış açısı nedir?

Çoğu insan için PKD zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Ulusal Böbrek Vakfı'na göre, PKD'li kişilerin yüzde 50'sinin 60 yaşına kadar böbrek yetmezliği yaşayacağı tahmin edilmektedir.

Bu sayı 70 yaşına kadar yüzde 60'a yükselir. Böbrekler çok önemli organlar olduğundan, başarısızlıkları karaciğer gibi diğer organları etkilemeye başlayabilir.

Uygun tıbbi bakım yıllarca PKD semptomlarını yönetmenize yardımcı olabilir. Başka tıbbi durumunuz yoksa, böbrek nakli için iyi bir aday olabilirsiniz.

Ayrıca, ailede PKD öykünüz varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik bir danışmanla konuşmayı düşünebilirsiniz.