Mozaikçilik nedir ve temel sonuçları

İçerik

• Ana Özellikler
• Mozaikçiliğin sonuçları

Mosaisism, kişinin anne rahmindeki embriyonun gelişimi sırasında ortaya çıkan, bir tanesi yumurtanın anne babanın spermi ile birleşmesiyle oluşan 2 ayrı genetik materyale sahip olmaya başladığı bir tür genetik bozukluğa verilen isimdir. ve embriyonun gelişimi sırasında bir hücrenin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan bir diğeri.

Böylece kişi, aşağıdaki şekilde gösterildiği gibi, normal hücrelerin bir yüzdesi ve mutasyona sahip başka bir hücre yüzdesi ile bir hücre karışımı geliştirecektir:

Ana Özellikler

Mozaik, bir embriyo hücresinde bir mutasyon meydana geldiğinde, genellikle bir kromozomun kaybı veya kopyalanması meydana geldiğinde, kişinin organizmasını 2 tip hücre ve 2 tip genetik materyal ile geliştirmesine neden olur. Bu mutasyon 2 tipte olabilir:

• Germinatif veya Gonadal: çocuklara bulaşabilen değişikliklerle sperm veya yumurtaları etkiler. Germ hücrelerindeki değişikliklerin neden olduğu bazı hastalık örnekleri Turner sendromu, kusurlu osteogenez ve Duchenne kas distrofisidir;
• Somatik: Vücudun başka herhangi bir yerindeki hücrelerin bu mutasyonu taşıdığı yerde, kişi bundan kaynaklanan fiziksel değişiklikler geliştirip geliştirmeyebilir. Dolayısıyla, mutasyonun fiziksel ifadesi vücuttaki hangi hücrenin ve kaç hücrenin etkilendiğine bağlıdır. Somatik mozaiklik ebeveynlerden çocuklara geçebilir ve neden olduğu bazı hastalık örnekleri Down sendromu ve nörofibromatozdur.

Karışık mozaik, kişinin hem mikrop hem de somatik olmak üzere her iki tür mozaiğe sahip olması durumunda ortaya çıkar.

Mozaik, kimerizmden farklıdır, çünkü bu durumda, embriyonun genetik materyali, bir haline gelen 2 farklı embriyonun füzyonu ile kopyalanır. Kimerizmdeki bu durum hakkında daha fazla bilgi edinin.

Mozaikçiliğin sonuçları

Pek çok mozaiklik vakası kişinin sağlığı için semptomlara veya herhangi bir sonuca neden olmasa da, bu durum taşıyıcı kişi için çeşitli komplikasyonların ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir ve bazı örnekler şunlardır:

• Kansere yatkınlık;
• Büyümedeki değişiklikler;
• Spontan düşüklere yatkınlık;
• Derinin pigmentasyon düzenindeki değişiklikler;
• Kişinin her renkten bir göze sahip olabileceği oküler heterokromi;
• Down sendromu;
• Turner sendromu;
• Osteogenezis imperfekta;
• Duchenne kas distrofisi;
• McCune-Albright sendromları;
• Pallister-Killian sendromu;
• Proteus sendromu.

Ek olarak, mozaikçiliğin, örneğin Alzheimer veya Parkinson gibi dejeneratif nörolojik hastalıklara yatkınlığı arttırdığı gözlemlenmiştir.