Çocuğumun Omurga Kas Atrofisi Var: Hayatları Nasıl Olacak?

İçerik

• Genel Bakış
• Çocuğunuzun SMA türü hakkında bilgi edinme
• Tip 1 (Werdnig-Hoffman hastalığı)
• Tip 2 (orta düzey SMA)
• Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı)
• Diğer çeşitler
• Dolaşmak
• Tedavi
• Komplikasyonları yönetmek
• Solunum
• Skolyoz
• Okulda
• Egzersiz ve spor
• Mesleki ve fizik tedavi
• Diyet
• Yaşam beklentisi
• Alt çizgi

Genel Bakış

Fiziksel engelli bir çocuk yetiştirmek zor olabilir.

Genetik bir durum olan spinal musküler atrofi (SMA), çocuğunuzun günlük yaşamının tüm yönlerini etkileyebilir. Çocuğunuz sadece dolaşmakta zorlanmakla kalmayacak, aynı zamanda komplikasyonlar için risk altında olacaktır.

Durum hakkında bilgi sahibi olmak, çocuğunuza doyurucu ve sağlıklı bir yaşam sürmek için ihtiyaç duydukları şeyi vermek için önemlidir.

Çocuğunuzun SMA türü hakkında bilgi edinme

SMA'nın çocuğunuzun hayatını nasıl etkileyeceğini anlamak için önce onların özel SMA türleri hakkında bilgi edinmeniz gerekir.

Çocukluk döneminde üç ana SMA türü gelişir. Genel olarak, çocuğunuz semptomları ne kadar erken geliştirirse, durumu o kadar şiddetli olacaktır.

Tip 1 (Werdnig-Hoffman hastalığı)

Tip 1 SMA veya Werdnig-Hoffman hastalığı genellikle yaşamın ilk altı ayında teşhis edilir. En yaygın ve en şiddetli SMA türüdür.

SMA, motor nöron (SMN) proteininin hayatta kalma eksikliğinden kaynaklanır. SMA'lı kişiler mutasyona uğramış veya kaybolmuştur SMN1 genler ve düşük seviyelerde SMN2 genler. Tip 1 SMA teşhisi konanlarda tipik olarak sadece iki SMN2 genler.

Tip 1 SMA'lı birçok çocuk, nefes almadaki komplikasyonlar nedeniyle yalnızca birkaç yıl yaşayacaktır. Bununla birlikte, tıbbi tedavilerdeki gelişmeler nedeniyle görünüm iyileşmektedir.

Tip 2 (orta düzey SMA)

Tip 2 SMA veya orta düzey SMA genellikle 7 ila 18 aylıkken teşhis edilir. Tip 2 SMA'ya sahip kişilerde genellikle üç veya daha fazla SMN2 genler.

Tip 2 SMA'lı çocuklar kendi başlarına ayakta duramazlar ve kol ve bacak kaslarında güçsüzlük olur. Ayrıca solunum kasları zayıflamış olabilir.

Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı)

Tip 3 SMA veya Kugelberg-Welander hastalığı genellikle 3 yaşında teşhis edilir, ancak bazen yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Tip 3 SMA'ya sahip kişiler tipik olarak dört ila sekiz SMN2 genler.

Tip 3 SMA, tip 1 ve 2'den daha hafiftir. Çocuğunuz ayağa kalkmakta, dengede durmakta, merdivenleri kullanmakta veya koşmakta güçlük çekebilir. Ayrıca hayatlarının ilerleyen dönemlerinde yürüme yeteneklerini de kaybedebilirler.

Diğer çeşitler

Nadiren de olsa, çocuklarda SMA'nın birçok başka formu vardır. Böyle bir form, solunum sıkıntısı (SMARD) olan spinal musküler atrofidir. Bebeklerde teşhis edilen SMARD, ciddi solunum sorunlarına yol açabilir.

Dolaşmak

SMA'lı insanlar kendi başlarına yürüyemeyebilir veya ayakta duramayabilirler veya bunu daha sonra yaşamlarında kaybedebilirler.

Tip 2 SMA hastası çocukların dolaşmak için tekerlekli sandalye kullanmaları gerekecektir. Tip 3 SMA'lı çocuklar yetişkinliğe doğru yürüyebilirler.

Kas güçsüzlüğü olan küçük çocukların ayağa kalkıp dolaşmalarına yardımcı olacak elektrikli veya manuel tekerlekli sandalyeler ve diş telleri gibi birçok cihaz vardır. Hatta bazı aileler çocukları için özel tekerlekli sandalyeler tasarlar.

Tedavi

SMA hastaları için şu anda mevcut iki farmasötik tedavi vardır.

Nusinersen (Spinraza), Çocuklarda ve yetişkinlerde kullanım için Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. İlaç, omuriliği çevreleyen sıvıya enjekte edilir. Bebeklerde ve belirli SMA türlerine sahip diğerlerinde diğer hareketlilik kilometre taşlarının yanı sıra baş kontrolünü ve emekleme veya yürüme yeteneğini geliştirir.

Diğer FDA onaylı tedavi onasemnogene abeparvovec'tir (Zolgensma). En yaygın SMA türlerine sahip 2 yaşın altındaki çocuklar için tasarlanmıştır.

İntravenöz bir ilaç, bir ürünün işlevsel bir kopyasını sunarak çalışır. SMN1 genini çocuğun hedef motor nöron hücrelerine aktarır. Bu, daha iyi kas fonksiyonuna ve hareketliliğine yol açar.

Spinraza'nın ilk dört dozu 72 günlük bir süre boyunca uygulanır. Daha sonra ilacın idame dozları dört ayda bir verilir. Zolgensma'daki çocuklar bir kerelik ilaç dozu alırlar.

İlacın kendisi için uygun olup olmadığını belirlemek için çocuğunuzun doktoruyla konuşun. SMA'dan rahatlama getirebilecek diğer tedaviler ve terapiler arasında kas gevşeticiler ve mekanik veya yardımlı ventilasyon bulunur.

Komplikasyonları yönetmek

Dikkat edilmesi gereken iki komplikasyon nefes alma ve omurga eğriliği ile ilgili sorunlardır.

Solunum

SMA hastaları için zayıflamış solunum kasları, havanın akciğerlerine girip çıkmasını zorlaştırır. SMA'lı bir çocuk da ciddi solunum yolu enfeksiyonları geliştirme riski daha yüksektir.

Solunum kası zayıflığı genellikle tip 1 veya 2 SMA'lı çocuklarda ölüm nedenidir.

Çocuğunuzun solunum sıkıntısı açısından izlenmesi gerekebilir. Bu durumda, kanlarındaki oksijen satürasyon seviyesini ölçmek için bir nabız oksimetresi kullanılabilir.

Daha az şiddetli SMA formlarına sahip kişiler solunum desteğinden yararlanabilir. Oda havasını bir ağızlık veya maske yoluyla akciğerlere ileten noninvaziv ventilasyon (NIV) gerekli olabilir.

Skolyoz

Skolyoz bazen SMA'lı kişilerde gelişir çünkü omurgalarını destekleyen kaslar genellikle zayıftır.

Skolyoz bazen rahatsız edici olabilir ve hareketlilik üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir. Omurga eğriliğinin şiddetine ve durumun zamanla iyileşme veya kötüleşme olasılığına göre tedavi edilir.

Hâlâ büyüdükleri için, küçük çocuklar sadece korseye ihtiyaç duyabilir. Skolyozlu yetişkinlerin ağrı veya ameliyat için ilaca ihtiyacı olabilir.

Okulda

SMA'lı çocukların normal zihinsel ve duygusal gelişimleri vardır. Hatta bazıları ortalamanın üzerinde zekaya sahip. Çocuğunuzu mümkün olduğunca yaşına uygun aktivitelere katılmaya teşvik edin.

Sınıf, çocuğunuzun başarılı olabileceği bir yerdir, ancak iş yükünü yönetmek için yine de yardıma ihtiyaçları olabilir. Yazma, boyama ve bilgisayar veya telefon kullanma konusunda büyük olasılıkla özel yardıma ihtiyaçları olacak.

Fiziksel bir engeliniz olduğunda uyum sağlama baskısı zor olabilir. Danışmanlık ve terapi, çocuğunuzun sosyal ortamlarda daha rahat hissetmesine yardımcı olmada büyük bir rol oynayabilir.

Egzersiz ve spor

Fiziksel bir engele sahip olmak, çocuğunuzun spor ve diğer faaliyetlere katılamayacağı anlamına gelmez. Aslında, çocuğunuzun doktoru büyük olasılıkla onu fiziksel aktivite yapmaya teşvik edecektir.

Egzersiz genel sağlık için önemlidir ve yaşam kalitesini artırabilir.

Tip 3 SMA'lı çocuklar çoğu fiziksel aktiviteyi yapabilir, ancak yorulabilirler. Tekerlekli sandalye teknolojisindeki adımlar sayesinde, SMA'lı çocuklar futbol veya tenis gibi tekerlekli sandalyeye uyarlanmış sporların tadını çıkarabilirler.

Tip 2 ve 3 SMA'ya sahip çocuklar için oldukça popüler bir aktivite, sıcak bir havuzda yüzmektir.

Mesleki ve fizik tedavi

Bir meslek terapisti ziyareti sırasında, çocuğunuz giyinmek gibi günlük aktiviteleri gerçekleştirmelerine yardımcı olacak egzersizler öğrenecektir.

Fizik tedavi sırasında çocuğunuz, solunum kaslarını güçlendirmeye yardımcı olmak için çeşitli solunum uygulamaları öğrenebilir. Ayrıca daha geleneksel hareket egzersizleri de yapabilirler.

Diyet

Tip 1 SMA'lı çocuklar için doğru beslenme çok önemlidir. SMA, emme, çiğneme ve yutma için kullanılan kasları etkileyebilir. Çocuğunuz kolaylıkla yetersiz beslenebilir ve bir gastrostomi tüpünden beslenmesi gerekebilir. Çocuğunuzun beslenme ihtiyaçları hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir beslenme uzmanıyla konuşun.

Obezite, SMA'sız çocuklara göre daha az aktif olabildikleri için erken çocukluktan sonra yaşayan SMA'lı çocuklar için bir endişe kaynağı olabilir. Şimdiye kadar herhangi bir diyetin SMA'lı kişilerde obezitenin önlenmesinde veya tedavisinde yararlı olduğunu öne süren az sayıda çalışma yapılmıştır. İyi yemek ve gereksiz kalorilerden kaçınmanın dışında, obeziteyi hedefleyen özel bir diyetin SMA hastaları için yararlı olup olmadığı henüz belli değil.

Yaşam beklentisi

Çocukluk çağında başlayan SMA'da yaşam beklentisi değişir.

Tip 1 SMA'lı çocukların çoğu yalnızca birkaç yıl yaşayacaktır. Bununla birlikte, yeni SMA ilaçları ile tedavi edilen kişiler, yaşam kalitelerinde ve beklenen yaşam sürelerinde umut verici gelişmeler görmüştür.

Diğer SMA türlerine sahip çocuklar, yetişkinliğe kadar uzun süre hayatta kalabilir ve sağlıklı, tatmin edici hayatlar yaşayabilir.

Alt çizgi

SMA'lı iki kişi tam olarak aynı değildir. Ne bekleyeceğinizi bilmek zor olabilir.

Çocuğunuzun günlük işlerinde bir dereceye kadar yardıma ihtiyacı olacak ve muhtemelen fizik tedaviye ihtiyaç duyacaktır.

Komplikasyonları yönetmede ve çocuğunuza ihtiyaç duyduğu desteği sağlamada proaktif olmalısınız. Mümkün olduğunca bilgi sahibi olmak ve bir tıbbi bakım ekibiyle birlikte çalışmak önemlidir.

Yalnız olmadığınızı unutmayın. Destek grupları ve hizmetler hakkında bilgiler de dahil olmak üzere birçok kaynak çevrimiçi olarak mevcuttur.