Kalıtsal Nöropati Nedir?

İçerik

• genel bakış
• belirtiler
• Türleri
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı
• Basılı felçlere karşı sorumlu kalıtsal nöropati (HNPP)
• Risk faktörleri
• Teşhis
• tedavi
• önleme
• Görünüm

genel bakış

Nöropatiler sinir hasarına neden olan sinir sistemi bozukluklarıdır. Beyin ve omuriliğin ötesindeki sinirler de dahil olmak üzere periferik sinirleri etkilerler.

Kalıtsal nöropatiler genetik olarak ebeveynden çocuğa geçer. Bazen kalıtsal nöropatiler denir. Nöropatiler ayrıca kalıtsal olmayabilir veya edinilebilir. Edinilmiş nöropatilere diyabet, tiroid hastalığı veya alkol kullanım bozukluğu gibi diğer durumlar neden olur. İdiyopatik nöropatilerin belirgin bir nedeni yoktur.

Kalıtsal ve kalıtsal nöropatilerin benzer semptomları vardır.

belirtiler

Kalıtsal nöropati belirtileri, etkilenen sinir grubuna bağlıdır. Motor, duyusal ve otonom sinirleri etkileyebilirler. Bazen birden fazla sinir grubunu etkilerler. Örneğin, kalıtsal nöropatilerin en yaygın türlerinden biri olan Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, motor ve duyu sinirlerini etkiler.

Kalıtsal nöropatiler benzer semptomlara sahip olabilir. En yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:

• Duyusal semptomlar: Genellikle ellerde ve ayaklarda ağrı, karıncalanma veya uyuşma.
• Motor belirtiler: Kas zayıflığı ve kitle kaybı (kas atrofisi), genellikle ayaklarda ve alt bacaklarda.
• Otonom semptomlar: Otururken veya uzanırken ayakta durduktan sonra terleme veya düşük tansiyon.
• Fiziksel deformiteler: Yüksek ayak kemerleri, çekiç şeklindeki ayak parmakları veya kavisli bir omurga (skolyoz).

Kalıtsal nöropati semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bazı durumlarda, semptomlar o kadar hafiftir ki, bozukluk uzun bir süre teşhis edilmez ve tedavi edilmez.

Semptomlar her zaman doğumda veya çocuklukta ortaya çıkmaz. Orta yaşta veya daha sonra hayatta ortaya çıkabilirler.

Türleri

Birçok farklı kalıtsal nöropati türü vardır. Bazen nöropati, hastalığın ayırt edici özelliğidir. CMT'de durum böyledir. Diğer durumlarda, nöropati daha yaygın bir bozukluğun bir parçasıdır.

30'dan fazla gen kalıtsal nöropatilere bağlanmıştır. Bazı genler henüz tanımlanmamıştır.

En yaygın kalıtsal nöropati türleri aşağıda açıklanmıştır:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı

CMT hastalığı, motor ve duyu sinirlerini etkileyen bir grup kalıtsal nöropatiyi ifade eder. 3.300 kişiden yaklaşık 1'i CMT'den etkileniyor.

CMT'nin birçok genetik alt tipi vardır. CMT tip 1A (CMT1A) en yaygın olanıdır. Teşhis edilmemiş periferik nöropatinin neden olduğu semptomlar için tıbbi tedavi arayanların yaklaşık yüzde 20'sini etkiler.

CMT belirtileri genetik alt tipe bağlıdır. Bozukluk yukarıda listelenen semptomların çoğuna neden olabilir. Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• ayağı kaldırma veya yatay tutma zorluğu
• dengesiz yürüyüş veya denge
• zayıf el koordinasyonu

CMT'nin ebeveynten çocuğa bulaşmasında en az dört gen yer alır. CMT'li bir ebeveyni olan çocukların bu hastalığı kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 50'dir. Her iki ebeveynin de anormal genin resesif kopyaları varsa, bir çocuk CMT geliştirebilir.

Basılı felçlere karşı sorumlu kalıtsal nöropati (HNPP)

HNPP'si olan insanlar baskıya son derece duyarlıdır. Ağır bir omuz çantası taşımakta, dirseğe yaslanmakta veya bir sandalyede oturmakta zorluk çekebilirler. Bu basınç, etkilenen bölgede karıncalanma, uyuşma ve his kaybına neden olur. Yaygın olarak etkilenen alanlar şunları içerir:

• eller
• silâh
• ayaklar
• bacaklar

Bu bölümler birkaç aya kadar sürebilir.

Zamanla, tekrarlanan ataklar kalıcı sinir hasarına ve kas güçsüzlüğü ve his kaybı gibi semptomlara yol açabilir. HNPP'li insanlar, özellikle ellerde kronik ağrı yaşayabilir.

100.000 kişiden yaklaşık 2-5'inin HNPP'den etkilendiğine inanılmaktadır. HNPP'li bir ebeveynden doğan bir çocuğun HNPP geliştirme şansı yüzde 50'dir.

Risk faktörleri

Bir aile üyesine ve özellikle de kalıtsal nöropati teşhisi konmuş bir ebeveyne sahip olmak en önemli risk faktörüdür.

Bazı çalışmalar, tip 2 diyabet ve obezite gibi sağlık koşullarının, bazı kalıtsal nöropatiler için riskinizi artırabileceğini düşündürmektedir. Sağlık koşulları ve kalıtsal nöropatiler arasındaki bağlantıyı anlamak için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Teşhis

Doktorunuz sizi bu durumu teşhis etmeye yardımcı olması için nörolog olarak da bilinen bir sinir uzmanına yönlendirebilir. Doktorunuzun kalıtsal bir nöropati teşhisine ulaşmadan önce birkaç teste ihtiyacınız olabilir:

• Genetik test. Genetik test, kalıtsal nöropatilere bağlı genetik anormallikleri tanımlamak için kullanılabilir.
• Biyopsiler. Biyopsi, doku örneği almayı ve mikroskop altında bakmayı içeren minimal invaziv bir prosedürdür. Bu test sinir hasarının tanımlanmasına yardımcı olabilir.
• Sinir iletim testleri. Elektromiyografi, doktorların sinirlerinizin elektrik sinyali taşıma yeteneğini anlamalarına yardımcı olmak için kullanılır. Bu nöropatileri tanımlamaya yardımcı olabilir. Sinir iletim testleri bir nöropatinin varlığını tanımlamaya yardımcı olabilir, ancak nöropatinin kalıtsal veya edinsel olup olmadığını belirlemek için kullanılamazlar.
• Nörolojik değerlendirmeler. Bu testler reflekslerinizi, gücünüzü, duruşunuzu, koordinasyonunuzu ve kas tonunuzu ve ayrıca hisleri hissetme yeteneğinizi değerlendirir.

Diğer sağlık koşullarını ekarte etmek veya nöropati ile ilgili yaralanmaları belirlemek için ek testler kullanılabilir.

Kalıtsal nöropati her yaşta teşhis edilebilir. Bununla birlikte, belirli tiplerin semptomlarının bebeklik, çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

tedavi

Kalıtsal nöropatinin tedavisi yoktur. Bunun yerine, semptomlarınızı yönetmek için sürekli tedaviye ihtiyacınız olacaktır. Ortak tedaviler şunları içerir:

• Ağrı kesici
• fizik Tedavi
• düzeltici cerrahi
• terapötik ayakkabılar, diş telleri ve destekler

Dengeli bir diyet yemek ve düzenli egzersiz yapmak da önerilir.

Duyum ​​kaybınız varsa, doktorunuz kendinize zarar vermekten kaçınmanıza yardımcı olacak bazı güvenlik önlemleri önerebilir.

önleme

Kalıtsal nöropatiler önlenemez. Genetik danışmanlık, kalıtsal nöropatisi olan bir çocuğa sahip olma riski olan ebeveynler tarafından kullanılabilir.

Kalıtsal bir nöropati belirtileri yaşıyorsanız, hemen doktorunuzdan randevu almalısınız. Erken tanı, uzun vadeli görünümü iyileştirebilir. Doktorunuza göstermek için belirtilerinizin kaydını tutun. Mümkünse, nöropatinin ailenizin diğer üyelerini etkileyip etkilemediğini belirleyin.

Görünüm

Kalıtsal nöropati teşhisi konan insanlar için uzun vadeli görünüm, etkilenen genlere ve nöropatinin türüne bağlıdır. Bazı kalıtsal nöropati türleri diğerlerinden daha hızlı ilerler.

Ek olarak, kalıtsal nöropati semptomları uzun süre teşhis edilmeyecek kadar hafif olabilir. Semptomlar ayrıca şiddetli ve devre dışı olabilir.

Kalıtsal nöropatiniz varsa, uzun vadede ne bekleyeceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun.