G6PD Eksikliği

İçerik

• G6PD eksikliğinin belirtileri nelerdir?
• G6PD eksikliğine ne sebep olur?
• G6PD eksikliği için risk faktörleri nelerdir?
• G6PD eksikliği nasıl teşhis edilir?
• G6PD eksikliği nasıl tedavi edilir?
• G6PD eksikliği olan birinin görünümü nedir?

G6PD eksikliği nedir?

G6PD eksikliği, kanda yetersiz miktarda glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) ile sonuçlanan genetik bir anormalliktir. Bu, vücuttaki çeşitli biyokimyasal reaksiyonları düzenleyen çok önemli bir enzimdir (veya proteindir).

G6PD ayrıca kırmızı kan hücrelerini sağlıklı tutmaktan sorumludur, böylece düzgün çalışabilir ve normal bir yaşam süresi yaşayabilirler. Yeteri kadar olmadan kırmızı kan hücreleri erken parçalanır. Kırmızı kan hücrelerinin bu erken yıkımı şu şekilde bilinir: hemolizve sonunda yol açabilir hemolitik anemi.

Hemolitik anemi, kırmızı kan hücrelerinin vücudun yerini alabileceğinden daha hızlı yok edildiğinde gelişir ve bu da organlara ve dokulara oksijen akışının azalmasına neden olur. Bu yorgunluğa, cildin ve gözlerin sararmasına ve nefes darlığına neden olabilir.

G6PD eksikliği olan kişilerde baklagiller veya belirli baklagiller yedikten sonra hemolitik anemi oluşabilir. Ayrıca enfeksiyonlar veya aşağıdakiler gibi belirli ilaçlar tarafından tetiklenebilir:

• antimalaryaller, sıtmayı önlemek ve tedavi etmek için kullanılan bir ilaç türü
• çeşitli enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılan bir ilaç olan sülfonamidler
• ateş, ağrı ve şişliği gidermek için kullanılan bir ilaç olan aspirin
• bazı nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler)

G6PD eksikliği en çok, nüfusun yüzde 20'sini etkileyebileceği Afrika'da yaygındır. Durum ayrıca erkeklerde kadınlardan daha yaygındır.

G6PD eksikliği olan çoğu insan genellikle herhangi bir belirti yaşamaz. Bununla birlikte bazıları, kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımını tetikleyen ilaç, yiyecek veya enfeksiyona maruz kaldıklarında semptomlar geliştirebilir. Altta yatan neden tedavi edildiğinde veya çözüldüğünde, G6PD eksikliğinin semptomları genellikle birkaç hafta içinde kaybolur.

G6PD eksikliğinin belirtileri nelerdir?

G6PD eksikliğinin belirtileri şunları içerebilir:

• hızlı kalp atış hızı
• nefes darlığı
• koyu veya sarı-turuncu idrar
• ateş
• yorgunluk
• baş dönmesi
• solgunluk
• sarılık veya ciltte ve gözlerin beyazlarında sararma

G6PD eksikliğine ne sebep olur?

G6PD eksikliği, bir veya iki ebeveynden çocuklarına geçen genetik bir durumdur. Bu eksikliğe neden olan kusurlu gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerindedir. Erkeklerin yalnızca bir X kromozomu varken, kadınların iki X kromozomu vardır. Erkeklerde, genin değiştirilmiş bir kopyası G6PD eksikliğine neden olmak için yeterlidir.

Ancak kadınlarda genin her iki kopyasında da bir mutasyon olması gerekirdi. Dişilerin bu genin iki değiştirilmiş kopyasına sahip olma olasılığı daha düşük olduğundan, erkekler G6PD eksikliğinden kadınlardan çok daha sık etkilenir.

G6PD eksikliği için risk faktörleri nelerdir?

Aşağıdaki durumlarda G6PD eksikliğine sahip olma riskiniz daha yüksek olabilir:

• erkek
• Afrikalı-Amerikalı
• Orta Doğu kökenli
• aile geçmişine sahip olmak

Bu risk faktörlerinden bir veya daha fazlasına sahip olmak, mutlaka G6PD eksikliğiniz olacağı anlamına gelmez. Durum için riskiniz konusunda endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşun.

G6PD eksikliği nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz, G6PD enzim seviyelerini kontrol etmek için basit bir kan testi yaparak G6PD eksikliğini teşhis edebilir.

Yapılabilecek diğer teşhis testleri arasında tam kan sayımı, serum hemoglobin testi ve retikülosit sayımı bulunur. Tüm bu testler vücuttaki kırmızı kan hücreleri hakkında bilgi verir. Doktorunuzun hemolitik anemiyi teşhis etmesine de yardımcı olabilirler.

Randevunuz sırasında, doktorunuza diyetiniz ve şu anda almakta olduğunuz ilaçlar hakkında bilgi vermeniz önemlidir. Bu ayrıntılar, doktorunuza teşhis konusunda yardımcı olabilir.

G6PD eksikliği nasıl tedavi edilir?

G6PD eksikliği tedavisi, semptomlara neden olan tetikleyicinin kaldırılmasından oluşur.

Durum bir enfeksiyon tarafından tetiklendiyse, altta yatan enfeksiyon buna göre tedavi edilir. Kırmızı kan hücrelerini yok edebilecek mevcut ilaçlar da kesilir. Bu durumlarda, çoğu insan bir bölümden kendi kendine iyileşebilir.

G6PD eksikliği hemolitik anemiye ilerledikten sonra, daha agresif tedavi gerekebilir. Bu bazen oksijen tedavisini ve oksijen ve kırmızı kan hücresi seviyelerini yenilemek için kan naklini içerir.

Şiddetli hemolitik aneminin yakından izlenmesi komplikasyonsuz tam bir iyileşme sağlamak için kritik önem taşıdığından, bu tedavileri alırken hastanede kalmanız gerekecektir.

G6PD eksikliği olan birinin görünümü nedir?

G6PD eksikliği olan birçok insanda hiçbir zaman semptom görülmez. Durumun altta yatan tetikleyicisi için tedavi alındıktan sonra semptomlarından tamamen iyileşenler. Bununla birlikte, durumu nasıl yönetebileceğinizi ve semptomların gelişmesini nasıl önleyebileceğinizi öğrenmek önemlidir.

G6PD eksikliğini yönetmek, durumu tetikleyebilecek gıdalardan ve ilaçlardan kaçınmayı içerir. Stres seviyelerini azaltmak, semptomları kontrol etmeye de yardımcı olabilir. Doktorunuzdan kaçınmanız gereken ilaçların ve yiyeceklerin basılı bir listesini isteyin.