Kırılgan X Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

İçerik

• Kırılgan X sendromu nedir?
• Kırılgan X sendromunun belirtileri nelerdir?
• Kırılgan X sendromuna neden olan nedir?
• Taşıyıcılar için sağlık riskleri var mı?
• Kırılgan X sendromu nasıl teşhis edilir?
• Kırılgan X sendromu nasıl tedavi edilir?
• Uzun vadede ne beklenebilir?

Kırılgan X sendromu nedir?

Kırılgan X sendromu (FXS), ebeveynlerden çocuklara akıl ve gelişimsel engellere neden olan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Martin-Bell sendromu olarak da bilinir.

FXS, erkeklerde zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal nedenidir. 4.000 erkekten 1'ini etkiler. Kız çocuklarında daha az görülür ve her 8.000 kişide yaklaşık 1 kişiyi etkiler. Erkekler genellikle kızlardan daha şiddetli semptomlara sahiptir.

FXS'li insanlar genellikle çeşitli gelişimsel ve öğrenme problemleri yaşarlar.

Hastalık kronik veya yaşam boyu süren bir durumdur. Sadece FXS'li bazı insanlar bağımsız olarak yaşayabilir.

Kırılgan X sendromunun belirtileri nelerdir?

FXS öğrenme güçlüklerine, gelişimsel gecikmelere ve sosyal veya davranışsal sorunlara neden olabilir. Engeller ciddiyetine göre değişir. FXS'li erkeklerde genellikle bir miktar zihinsel engel vardır. Kızların zihinsel özürleri veya öğrenme güçlükleri veya her ikisi de olabilir, ancak kırılgan X sendromu olanların çoğu normal zekaya sahip olacaktır. Sadece başka bir aile üyesine de teşhis konulursa FXS teşhisi konabilir.

FXS'li insanlar çocuk ve yaşam boyunca aşağıdaki belirtilerin bir kombinasyonunu gösterebilir:

• aynı yaştaki diğer çocuklarla karşılaştırıldığında oturmak, yürümek veya konuşmak normalden daha uzun sürmek gibi gelişimsel gecikmeler
• kekemelik
• zihinsel ve öğrenme güçlükleri, yeni beceriler öğrenmekte güçlük çekmek gibi
• genel veya sosyal kaygı
• otizm
• düşüncesizlik
• dikkat zorlukları
• diğer insanlarla göz teması kurmamak, dokunulmayı sevmemek ve beden dilini anlamada sorun gibi sosyal konular
• hiperaktivite
• nöbetler
• depresyon
• uyku güçlüğü

FXS'li bazı kişilerde fiziksel anormallikler vardır. Bunlar şunları içerebilir:

• belirgin bir çene ile büyük bir alın veya kulaklar
• uzun bir yüz
• çıkıntılı kulaklar, alın ve çene
• gevşek veya esnek eklemler
• düz ayak

Kırılgan X sendromuna neden olan nedir?

FXS, X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 genindeki bir kusurdan kaynaklanır. X kromozomu iki tip cinsiyet kromozomundan biridir. Diğeri Y kromozomudur. Kadınlarda iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.

FMR1 genindeki kusur veya mutasyon, genin, kırılgan X zihinsel geriliği 1 proteini adı verilen bir proteini düzgün bir şekilde üretmesini önler. Bu protein, sinir sisteminin işleyişinde rol oynar. Proteinin tam işlevi tam olarak anlaşılamamıştır. Bu proteinin eksikliği veya eksikliği FXS'nin karakteristik semptomlarına neden olur.

Taşıyıcılar için sağlık riskleri var mı?

Hassas bir X permütasyon taşıyıcısı olmak, çeşitli tıbbi durumlar için riskinizi artırabilir. Taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız veya FXS'li bir çocuğunuz varsa doktorunuza bildirin. Bu, doktorunuzun bakımınızı yönetmesine yardımcı olacaktır.

Taşıyıcı olan kadınlar erken menopoz veya 40 yaşından önce başlayan menopoz riski altındadır. Taşıyıcı olan erkekler, kırılgan X tremor ataksi sendromu (FXTAS) olarak bilinen bir durum için yüksek risk altındadır. FXTAS giderek kötüleşen bir titremeye neden olur. Ayrıca denge ve yürüme ile ilgili zorluklara da yol açabilir. Erkek taşıyıcılar demans için yüksek risk altında olabilir.

Kırılgan X sendromu nasıl teşhis edilir?

Geniş bir baş çevresi veya genç yaştaki yüz özelliklerinde ince farklılıklar gibi gelişimsel gecikmeler veya dışa dönük diğer FXS semptomları gösteren çocuklar FXS için test edilebilir. Ailenizin FXS öyküsü varsa çocuğunuz da test edilebilir.

Erkek çocuklarda ortalama tanı yaşı 35-37 aydır. Kızlarda ortalama tanı yaşı 41.6 aydır.

FXS, FMR1 DNA testi adı verilen bir DNA kan testi kullanılarak teşhis edilebilir. Test, FMR1 geninde FXS ile ilişkili değişiklikleri arar. Sonuçlara bağlı olarak, doktorunuz durumun ciddiyetini belirlemek için ek testler yapmayı tercih edebilir.

Kırılgan X sendromu nasıl tedavi edilir?

FXS iyileştirilemez. Tedavi, rahatsızlığı olan kişilerin anahtar dili ve sosyal becerileri öğrenmesine yardımcı olmayı amaçlamaktadır. Bu, öğretmenlerden, terapistlerden, aile üyelerinden, doktorlardan ve koçlardan ekstra yardım almayı içerebilir.

Topluluğunuzda, çocukların doğru gelişim için önemli becerileri öğrenmelerine yardımcı olacak hizmetler ve diğer kaynaklar olabilir. ABD'deyseniz, özel terapi ve eğitim planları hakkında daha fazla bilgi için 800-688-8765 numaralı telefondan Ulusal Kırılgan X Vakfı ile irtibata geçebilirsiniz.

Dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) veya anksiyete gibi davranış bozuklukları için tipik olarak reçete edilen ilaçlar, FXS semptomlarını tedavi etmek için reçete edilebilir. İlaçlar şunları içerir:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfasin (Intuniv)
• klonidin (Katapres)
• sertralin (Zoloft), esitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) ve paroksetin (Pail, Pexeva) gibi seçici serotonin geri alım inhibitörü (SSRI)

Uzun vadede ne beklenebilir?

FXS yaşam boyu süren bir durumdur ve kişinin eğitim, iş ve sosyal hayatı da dahil olmak üzere yaşamın tüm yönlerini etkileyebilir.

Ulusal bir anketten elde edilen bulgular, kadınların yaklaşık yüzde 44'ünün ve FXS'li erkeklerin yüzde 9'unun yetişkinler olarak yüksek bir bağımsızlığa ulaştığını göstermektedir. Kadınların çoğu en az lise diploması almış ve yaklaşık yarısı tam zamanlı bir işte çalışmayı başarmıştır. Kırılgan X sendromlu erkeklerin çoğu, yetişkinler olarak günlük aktivitelere yardımcı olmayı gerektiriyordu. Anketteki az sayıda adam lise diploması aldı veya tam zamanlı iş bulmayı başardı.

Kırılgan X permütasyonu için bir taşıyıcı olabileceğinizden endişe ediyorsanız, doktorunuza genetik test isteyin. Risklerinizi ve taşıyıcı olmanın sizin için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilirler.