Bebekte kistik fibroz nasıl belirlenir ve nasıl tedavi edilmelidir?

İçerik

• Kistik fibrozun belirtileri
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Kistik fibroz tedavisi
• Olası komplikasyonlar
• Yaşam beklentisi

Bebeğin kistik fibrozu olup olmadığından şüphelenmenin yollarından biri, terinin normalden daha tuzlu olup olmadığını kontrol etmektir, çünkü bu özellik bu hastalıkta çok yaygındır. Tuzlu ter kistik fibrozun göstergesi olmakla birlikte, teşhis sadece yaşamın ilk ayında yapılması gereken topuktan kan alma testi ile konulmaktadır. Pozitif sonuç durumunda teşhis ter testi ile doğrulanır.

Kistik fibroz, bazı bezlerin esas olarak sindirim ve solunum yollarını etkileyen anormal sekresyonlar ürettiği, tedavisi olmayan kalıtsal bir hastalıktır. Tedavisi ilaç, diyet, fizik tedavi ve bazı durumlarda ameliyatı içerir. Tedavideki ilerlemeler ve daha yüksek uyum oranı nedeniyle hastaların yaşam beklentisi artıyor ve ortalama kişi 40 yaşına ulaşıyor. Kistik fibroz hakkında daha fazla bilgi edinin.

Kistik fibrozun belirtileri

Kistik fibrozun ilk belirtisi, bebeğin yaşamın ilk veya ikinci gününde yenidoğanın ilk dışkısına karşılık gelen mekonyumu ortadan kaldıramamasıdır. Bazen ilaç tedavisi bu dışkıları çözemez ve ameliyatla çıkarılması gerekir. Kistik fibrozun göstergesi olan diğer semptomlar şunlardır:

• Tuzlu ter;
• Kalıcı kronik öksürük, yiyecekleri ve uykuyu bozan;
• Kalın balgam;
• Bronşların sürekli iltihabı olan tekrarlayan bronşiyolit;
• Pnömoni gibi tekrarlanan solunum yolu enfeksiyonları;
• Nefes almada güçlük;
• Yorgunluk;
• Kronik ishal veya şiddetli kabızlık;
• İştah kaybı;
• Gazlar;
• Yağlı, soluk renkli tabureler;
• Kilo alma zorluğu ve büyümenin bodurluğu.

Bu semptomlar yaşamın ilk haftalarında kendini göstermeye başlar ve çocuğun, durumun kötüleşmesini önlemek için uygun tedaviyi alması gerekir. Bununla birlikte, kistik fibrozun hafif olduğu ve semptomların yalnızca ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıktığı olabilir.

Teşhis nasıl doğrulanır

Kistik fibroz tanısı tüm yenidoğanlarda zorunlu olan ve yaşamın ilk ayına kadar yapılması gereken topuktan kan alma testi ile konur. Pozitif sonuç durumunda, teşhisi doğrulamak için ter testi yapılır. Bu testte, terdeki bazı değişiklikler kistik fibroz varlığını gösterdiğinden, bebekten biraz ter alınır ve değerlendirilir.

2 testin pozitif sonucu olsa bile, bebeğin sunduğu semptomları gözlemlemek önemli olmasının yanı sıra, nihai teşhisten emin olmak için ter testi genellikle tekrarlanır. Kistik fibroz semptomları olan daha büyük çocuklar, teşhisi doğrulamak için ter testi yaptırmalıdır.

Ek olarak, bebeğin kistik fibrozla ilgili hangi mutasyona sahip olduğunu kontrol etmek için genetik bir inceleme yapmak önemlidir, çünkü mutasyona bağlı olarak hastalık daha hafif veya daha şiddetli bir ilerlemeye sahip olabilir, bu da yapılması gereken en iyi tedavi stratejisini gösterebilir. çocuk doktoru tarafından kurulmalıdır.

Topuktan kan alma testi ile tespit edilebilecek diğer hastalıkları bilin.

Kistik fibroz tedavisi

Amaç akciğer enfeksiyonlarını ertelemek, yetersiz beslenme ve büyüme geriliğini önlemek olduğundan, tanı konulur konulmaz, semptom olmasa bile tedaviye başlanmalıdır.Bu nedenle, olası enfeksiyonlarla savaşmak ve önlemek için antibiyotik kullanımı ve ayrıca akciğer iltihabına bağlı semptomları hafifletmeye yardımcı olmak için anti-enflamatuar ilaçların kullanılması doktor tarafından belirtilebilir.

Ayrıca solunumu kolaylaştırmak için bronkodilatör ilaçlar ve balgamı sulandırmak ve eliminasyonu kolaylaştırmak için mukolitikler kullanılması endikedir. Çocuk doktoru ayrıca, yiyecekleri sindirmeye yardımcı olmak için sindirim enzimlerine ek olarak A, E K ve D vitaminlerinin takviyelerinin kullanılmasını da önerebilir.

Tedavi birkaç uzmanı içerir, çünkü ilaçların kullanımına, solunum fizyoterapisine, beslenme ve psikolojik izlemenin yanı sıra, solunumu iyileştirmek için oksijen tedavisi ve bazı durumlarda akciğer fonksiyonunu iyileştirmek için ameliyat veya akciğer nakli de gereklidir. Yiyeceklerin kistik fibrozun tedavisine nasıl yardımcı olabileceğini görün.

Olası komplikasyonlar

Kistik fibroz, vücudun çeşitli organlarında komplikasyonlara neden olur ve bu da şunlara neden olabilir:

• Kontrol edilmesi genellikle zor olan kronik bronşit;
• Yenen gıdanın emilim bozukluğuna ve yetersiz beslenmeye yol açabilen pankreas yetersizliği;
• Şeker hastalığı;
• Enflamasyon ve siroz gibi karaciğer hastalıkları;
• Kısırlık;
• Bağırsakta tıkanmanın meydana geldiği distal intestinal obstrüksiyon sendromu (DIOS), karında kramplara, ağrıya ve şişmeye neden olur;
• Safra taşları;
• Kemik hastalığı, kemik kırılmalarında daha fazla kolaylığa yol açar;
• Yetersiz beslenme.

Kistik fibrozun bazı komplikasyonlarını kontrol etmek zordur, ancak erken tedavi, yaşam kalitesini artırmanın ve çocuğun düzgün büyümesini sağlamanın en iyi yoludur. Birçok sorunu olmasına rağmen, kistik fibrozlu kişiler genellikle okula gidebilir ve çalışabilir.

Yaşam beklentisi

Kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi mutasyona, cinsiyete, tedaviye uyuma, hastalığın şiddetine, tanı yaşına ve klinik solunum, sindirim ve pankreas belirtilerine göre kişiden kişiye değişir. Doğru tedavi edilmeyen, geç tanı alan veya pankreas yetmezliği olan kişilerde prognoz genellikle daha kötüdür.

Erken teşhis konulan kişilerde, tercihen doğumdan hemen sonra kişinin 40 yaşına gelmesi mümkündür ancak bunun için tedavinin doğru şekilde yapılması gerekmektedir. Kistik fibroz tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini öğrenin.

Şu anda, önerilen şekilde kistik fibroz tedavisini izleyen kişilerin yaklaşık% 75'i ergenliğin sonuna ve yaklaşık% 50'si yaşamın üçüncü on yılına ulaşmaktadır, bu da daha önce sadece% 10'dur.

Tedavi doğru yapılsa bile mesela kistik fibroz teşhisi konulan kişinin 70 yaşına ulaşması maalesef zordur. Bunun nedeni, uygun tedaviyle bile, organları yıllar içinde kırılgan, zayıf ve işlevlerini yitiren ve çoğu durumda solunum yetmezliğine neden olan ilerleyici tutulumun olmasıdır.

Ek olarak, mikroorganizmaların neden olduğu enfeksiyonlar, kistik fibrozlu kişilerde çok yaygındır ve antimikrobiyallerle sürekli tedavi, bakterilerin dirençli hale gelmesine neden olarak hastanın klinik durumunu daha da karmaşıklaştırabilir.