Ölümcül Ailevi Uykusuzluk

İçerik

• Semptomlar neler?
• Bunun nedeni nedir?
• Nasıl teşhis edilir?
• Nasıl tedavi edilir?
• FFI ile yaşamak

Ölümcül ailesel uykusuzluk nedir?

Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI), ailelerde görülen çok nadir bir uyku bozukluğudur. Talamusu etkiler. Bu beyin yapısı, duygusal ifade ve uyku dahil birçok önemli şeyi kontrol eder. Ana semptom uykusuzluk olsa da, FFI ayrıca konuşma problemleri ve demans gibi bir dizi başka semptomlara da neden olabilir.

Sporadik ölümcül uykusuzluk adı verilen daha da nadir bir varyant vardır. Ancak, 2016 itibariyle yalnızca 24 belgelenmiş vaka olmuştur. Araştırmacılar, genetik görünmemesi dışında, ara sıra meydana gelen ölümcül uykusuzluk hakkında çok az şey biliyorlar.

FFI adını kısmen, semptomların başlamasından sonraki bir yıl içinde sıklıkla ölüme neden olduğu gerçeğinden alıyor. Ancak bu zaman çizelgesi kişiden kişiye değişebilir.

Prion hastalıkları olarak bilinen bir hastalık ailesinin parçasıdır. Bunlar, beyindeki sinir hücrelerinin kaybına neden olan nadir durumlardır. Diğer prion hastalıkları, kuru ve Creutzfeldt-Jakob hastalığıdır. Johns Hopkins Medicine'e göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl bildirilen yaklaşık 300 prion hastalığı vakası var. FFI, en nadir görülen prion hastalıklarından biri olarak kabul edilir.

Semptomlar neler?

FFI semptomları kişiden kişiye değişir. 32 ile 62 yaşları arasında ortaya çıkma eğilimindedirler. Ancak, daha genç veya daha büyük yaşta başlamaları mümkündür.

Erken evre FFI'nin olası semptomları şunları içerir:

• uykuya dalmakta zorluk
• uykuda kalma sorunu
• kas seğirmesi ve spazmları
• kas sertliği
• uyurken hareket ve tekme
• iştah kaybı
• hızla ilerleyen demans

Daha gelişmiş FFI semptomları şunları içerir:

• uyuyamama
• bilişsel ve zihinsel işlevin bozulması
• koordinasyon kaybı veya ataksi
• artan kan basıncı ve kalp atış hızı
• asiri terleme
• konuşma veya yutma güçlüğü
• açıklanamayan kilo kaybı
• ateş

Bunun nedeni nedir?

FFI, PRNP genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, uyku döngülerinizi kontrol eden ve beyninizin farklı bölümlerinin birbiriyle iletişim kurmasına izin veren talamusa bir saldırıya neden olur.

Progresif nörodejeneratif bir hastalık olarak kabul edilir. Bu, talamusunuzun sinir hücrelerini kademeli olarak kaybetmesine neden olduğu anlamına gelir. FFI'nin çeşitli semptomlarına yol açan bu hücre kaybıdır.

FFI'dan sorumlu genetik mutasyon ailelerden geçmektedir. Mutasyona sahip bir ebeveynin, mutasyonu çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir.

Nasıl teşhis edilir?

FFI'niz olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuz muhtemelen sizden bir süre için uyku alışkanlıklarınız hakkında ayrıntılı notlar tutmanızı isteyecektir. Ayrıca size uyku çalışması yaptırabilirler. Bu, bir hastanede veya uyku merkezinde uyumayı içerirken, doktorunuz beyin aktiviteniz ve kalp atış hızınız gibi şeyler hakkında verileri kaydeder. Bu ayrıca uyku apnesi veya narkolepsi gibi uyku problemlerinizin diğer nedenlerini ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir.

Ardından, bir PET taramasına ihtiyacınız olabilir. Bu tür bir görüntüleme testi, doktorunuza talamusunuzun ne kadar iyi çalıştığı hakkında daha iyi bir fikir verecektir.

Genetik testler ayrıca doktorunuzun bir teşhisi doğrulamasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri'nde, bunu yapmak için aile geçmişinizde FFI geçmişine sahip olmanız veya önceki testlerin kesinlikle FFI önerdiğini göstermeniz gerekir. Ailenizde doğrulanmış bir FFI vakası varsa, doğum öncesi genetik test için de uygunsunuz.

Nasıl tedavi edilir?

FFI'nin tedavisi yok. Birkaç tedavi, semptomların etkili bir şekilde yönetilmesine yardımcı olabilir. Örneğin uyku ilaçları bazı insanlar için geçici rahatlama sağlayabilir, ancak uzun vadede işe yaramazlar.

Bununla birlikte, araştırmacılar etkili tedaviler ve önleyici tedbirler için aktif olarak çalışıyorlar. A, immünoterapinin yardımcı olabileceğini, ancak insan çalışmaları da dahil olmak üzere ek araştırmalara ihtiyaç olduğunu gösteriyor. Bir antibiyotik olan doksisiklin kullanımını da içeren bir süreç var. Araştırmacılar, buna neden olan genetik mutasyonu taşıyan kişilerde FFI'yi önlemenin etkili bir yolu olabileceğini düşünüyor.

Nadir hastalıkları olan birçok kişi, benzer durumda olan diğer kişilerle çevrimiçi veya yerel bir destek grubunda bağlantı kurmayı yararlı bulmaktadır. Creutzfeldt-Jakob Hastalık Vakfı bir örnektir. Prion hastalıkları hakkında çeşitli kaynaklar sağlayan kar amacı gütmeyen bir kuruluştur.

FFI ile yaşamak

FFI semptomlarının ortaya çıkması yıllar alabilir. Bununla birlikte, bir kez başladıklarında, bir veya iki yıl içinde hızla kötüleşme eğilimindedirler. Olası tedaviler hakkında devam eden araştırmalar olsa da, FFI için bilinen bir tedavi yoktur, ancak uyku yardımcıları geçici rahatlama sağlayabilir.