BRCA Gen Mutasyon Riskleri

İçerik

• genel bakış
• BRCA mutasyonları nedir?
• BRCA mutasyonları ile ilişkili kanser riskleri
• Etnik köken ve BRCA mutasyonları
• Kimler test yaptırmalı?
• Pozitif test edersem ne olur?
• Götürmek

genel bakış

DNA'nız, gen adı verilen parçalara ayrılabilen bir taslak gibidir. Bu genler vücudunuza proteinler gibi önemli moleküllerin nasıl oluşturulacağını anlatır.

Bir genin DNA dizisindeki kalıcı değişikliklere mutasyon denir. Bunlar vücudunuzun planı okuma şeklini etkileyebilir. BRCA gen mutasyonları gibi bazı mutasyonlar ailelerde görülür ve meme ve yumurtalık kanseri gibi bazı kanserler için artan riskle ilişkilidir.

Peki, BRCA gen mutasyonu için test yaptırmanız gerekip gerekmediğini nasıl anlarsınız? İşte risk faktörlerinin dökümü ve bu gen mutasyonuna sahip olmanın anlamı.

BRCA mutasyonları nedir?

İşler her zaman hücrelerinizin içinde planlandığı gibi gitmez. Bazen hücreler çok hızlı büyür veya DNA hasar görür. Tümör baskılayıcı proteinler olarak adlandırılan bazı proteinler, bu şeylerin ne zaman gerçekleştiğine girer ve hücre büyümesini yavaşlatarak, hasarlı DNA'yı onararak ve hatta bazı hasarlı hücreleri tamamen çalışmayı durdurmaya yönlendirerek sorunu çözer.

BRCA1 ve BRCA2 tümör baskılayıcı proteinleri kodlayan genlerdir. BRCA gen mutasyonları vücudun bu proteinleri yanlış inşa etmesine veya katlamasına neden olabilir. Bu onların işlerini yapmalarını engeller.

Kansere, kontrolden büyüyen hücreler veya hasarlı DNA neden olabilir. BRCA mutasyonları ile en fazla ilişkili kanserler meme kanseri ve yumurtalık kanseridir.

BRCA mutasyonları nadirdir, ancak kalıtsaldır. BRCA mutasyonuna sahip olma riski aile geçmişinizle bağlantılıdır.

Genlerinizin her birinin biyolojik kopyasından birer tane olmak üzere iki kopya alırsınız. Ebeveynlerinizden biri BRCA mutasyonu taşıyorsa, bu mutasyonu kendiniz yapma şansınız yüzde 50 olur.

Bilinen bir BRCA mutasyonuna sahip bir aile üyeniz varsa veya tarama önerilerini karşılıyorsanız, BRCA mutasyonlarını kontrol etmek için genetik bir test yapabilirsiniz. Bu test küçük bir kan veya tükürük örneği kullanır ve sonuçların alınması genellikle bir ay sürer.

BRCA mutasyonları ile ilişkili kanser riskleri

JAMA'da yapılan bir araştırmaya göre, BRCA1 mutasyon ve kadınların yüzde 69'u BRCA2 Mutasyon, 80 yaşına kadar meme kanseri teşhisi alacaktır. Buna karşılık, tüm kadınların yaklaşık yüzde 12'si yaşamları boyunca meme kanseri geliştirecektir.

Bu eğilim yumurtalık kanseri için de geçerlidir. Aynı çalışma, kadınların yüzde 44'ünün BRCA1 mutasyon ve kadınların yüzde 17'si BRCA2 mutasyon 80 yaşına kadar yumurtalık kanseri teşhisi alacaktır. Bu, yaşamları boyunca yumurtalık kanseri geliştirecek tüm kadınların yüzde 1,3'üyle karşılaştırılmaktadır.

BRCA mutasyonları diğer kanser türlerinin riskini de artırabilir. Bunlar, fallop tüpünün kanseri, pankreas ve peritonun yanı sıra cilt kanserlerini içerir. BRCA mutasyonları olan erkeklerde meme, pankreas ve prostat kanseri riski daha yüksektir.

BRCA mutasyonuna sahip olmanın, herhangi bir tür kanser geliştireceğiniz anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. BRCA mutasyonları olan insanlar bu kanserler için daha yüksek bir riske sahipken, BRCA mutasyonları olan birçok insan asla kanser geliştirmez.

Etnik köken ve BRCA mutasyonları

BRCA mutasyonu kalıtsal olduğundan, atalarınız bir BRCA mutasyonu geçirme riskinizde rol oynayabilir. Aşkenazi Yahudi mirası olan insanlar BRCA mutasyonları için artmış bir risk altındadır. Hollandalı, Fransız Kanadalı, İzlandalı ve Norveçli insanlar da BRCA mutasyonları taşıyabilir.

Kanser dergisinde 2009 yılında yapılan bir çalışma, ABD'deki etnik köken ve BRCA mutasyonları arasındaki ilişkiye baktı. BRCA mutasyonlarının, özellikle BRCA1 Mutasyonlar, Afrika veya Latin Amerika kökenli ataları olan kendi bildirdiği kadınlar arasında daha olasıdır. Bu gruplarda hangi mutasyonların daha yaygın olduğu sorusu güncel bir çalışma alanıdır.

Etnik köken genetik danışmanlık ve test alan kişilerde de rol oynayabilir. Kanser'de yakın zamanda yapılan bir araştırma, doktorların BRCA mutasyonları taşıma riski taşıyan siyah kadınlar ve İspanyolca konuşan İspanyol kadınlarla genetik danışma ve test etme konusunu tartışma olasılığının düşük olduğunu buldu.

Bu çalışma ve bunun gibi diğerleri, doktorların BRCA mutasyonları için risk faktörleri olan tüm insanların genetik hizmetlere aynı erişime sahip olmasını sağlamalarına yardımcı olabilir.

Kimler test yaptırmalı?

BRCA mutasyonları için risk faktörlerinizi değerlendirmek için, doktorunuz kişisel geçmişiniz ve aile geçmişiniz hakkında bilgi toplamak için bir tarama aracı kullanabilir. Doktorunuz aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• Siz veya yakın bir akrabanız 50 yaşından önce veya menopozdan önce meme kanseri teşhisi aldınız mı?
• Her iki memede de siz veya yakın bir akrabanızda kanser var mı?
• Sizde veya yakın bir akrabanızda hem meme hem de yumurtalık kanseri oldu mu?
• Siz veya yakın akrabanız meme kanseri olan bir adam mısınız?
• Aşkenazi Yahudi mirasınız var mı?
• Akrabalarınızdan herhangi birinde bilinen bir BRCA mutasyonu var mı?

Doktorunuz, testin artılarını ve eksilerini tartışmak için genetik bir danışmanla konuşmanızı önerebilir. Bir danışman genetik testin sizin veya aileniz için uygun olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir. Ayrıca test sonuçlarını ve testten sonra seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilirler.

Pozitif test edersem ne olur?

BRCA mutasyonları için genetik testten olumlu sonuçlar alan kişiler için seçenekler arasında gelişmiş tarama ve risk azaltma prosedürleri bulunur.

Gelişmiş tarama genellikle meme muayenelerine ve mamogramlara daha erken başlamak ve daha sık yaptırmak anlamına gelir. Meme muayenelerine ek olarak, BRCA mutasyonları olan erkekler prostat kanseri için düzenli taramadan yararlanabilir.

BRCA mutasyonları olan bazı insanlar, kanser gelişme riskini önemli ölçüde azaltmak için fallop tüplerini, yumurtalıkları veya göğüsleri çıkarmak için ameliyatlar gibi risk azaltıcı prosedürleri seçerler.

Götürmek

BRCA gen mutasyonu riskinizi bilmek ve anlamak önemlidir. Yukarıdaki risk faktörlerinden herhangi birine sahipseniz, genetik test ve danışmanlık hakkında doktorunuza danışın. Daha önce yumurtalık kanseri teşhisi konmuşsa, iki BRCA gen mutasyonundan herhangi birine sahip olup olmadığınızı da öğrenmek isteyebilirsiniz.

Olumlu bir test sonucu alırsanız, tüm önleyici seçenekleriniz hakkında doktorunuzla konuşun.