Tüberoskleroz nedir ve nasıl tedavi edilir

İçerik

• Ana semptomlar
• 1. Cilt
• 2. Beyin
• 3. Kalp
• 4. Akciğerler
• 5. Böbrekler
• Yaşam beklentisi nedir
• Tedavi nasıl yapılır

Tüberoskleroz veya Bourneville hastalığı, beyin, böbrekler, gözler, akciğerler, kalp ve deri gibi vücudun çeşitli organlarında iyi huylu tümörlerin anormal büyümesi ile karakterize, epilepsi, gelişimsel gecikme gibi semptomlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. etkilenen bölgeye bağlı olarak böbreklerdeki kistler.

Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak yaşam kalitesini iyileştirmek için psikoloji, fizik tedavi veya mesleki terapi seansları gibi nöbet önleyici ilaçlar gibi semptomları azaltmak için ilaçlarla tedavi edilebilir.

Vücuttaki tümörlerin büyümesi ile benzer semptomlara neden olan başka bir hastalık daha vardır, ancak sadece cildi etkiler ve nörofibromatoz olarak bilinir.

Ana semptomlar

Tüberoskleroz semptomları, tümörlerin bulunduğu yere göre değişir:

1. Cilt

• Deride hafif lekeler;
• Tırnağın altında veya çevresinde cilt büyümesi;
• Yüzdeki sivilceye benzer lezyonlar;
• Ciltte boyut olarak artabilen ve kalınlaşabilen kırmızımsı lekeler.

2. Beyin

• Epilepsi;
• Gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlükleri;
• Hiperaktivite;
• Saldırganlık;
• Şizofreni veya otizm.

3. Kalp

• Çarpıntı;
• Aritmi;
• Nefes darlığı hissi;
• Baş dönmesi;
• Bayılma;
• Göğüs ağrısı.

4. Akciğerler

• Kalıcı öksürük;
• Nefes darlığı hissi.

5. Böbrekler

• Kanlı idrar;
• Özellikle geceleri artan idrara çıkma sıklığı;
• Ellerin, ayakların ve ayak bileklerinin şişmesi.

Genellikle bu semptomlar çocukluk döneminde ortaya çıkar ve tanı genetik karyotip testleri, kraniyal tomografi ve manyetik rezonans ile konulabilir. Bununla birlikte, semptomların çok hafif olabileceği ve yetişkinliğe kadar fark edilmediği durumlar da vardır.

Yaşam beklentisi nedir

Tüberosklerozun gelişme şekli çok değişkendir ve bazı insanlarda sadece birkaç semptom gösterebilir veya diğerleri için önemli bir sınırlama haline gelebilir. Ayrıca hastalığın şiddeti de etkilenen organa göre değişir ve beyinde ve kalpte ortaya çıktığında genellikle daha şiddetlidir.

Bununla birlikte, yaşamı tehdit edebilecek komplikasyonların ortaya çıkması nadir olduğundan, yaşam beklentisi genellikle yüksektir.

Tedavi nasıl yapılır

Tüberoskleroz tedavisi, hastalığın semptomlarını azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu nedenle, en iyi tedaviyi belirtmek için kişinin izlenmesi ve örneğin nörolog, nefrolog veya kardiyolog ile düzenli görüşmeler yapması önemlidir.

Bazı durumlarda, nöbetleri önlemek için Valproat semisodyum, Karbamazepin veya Fenobarbital gibi nöbet önleyici ilaçlar veya beyin veya böbreklerdeki tümörlerin büyümesini önleyen Everolimo gibi diğer ilaçlar ile tedavi yapılabilir. misal. Deride büyüyen tümörler durumunda, doktor, tümörlerin boyutunu azaltmak için Sirolimus ile bir merhem kullanımını önerebilir.

Ayrıca, bireyin hastalıkla daha iyi başa çıkmasına ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasına yardımcı olmak için fizyoterapi, psikoloji ve mesleki terapi gereklidir.