Dopamin Eksikliği Sendromu Nedir?

İçerik

• Semptomlar neler?
• Bu duruma ne sebep olur?
• Kimler risk altında?
• Nasıl teşhis edilir?
• Nasıl tedavi edilir?
• Yaşam beklentisini nasıl etkiler?

Bu yaygın mı?

Dopamin eksikliği sendromu, yalnızca 20 doğrulanmış vakası olan nadir bir kalıtsal durumdur. Aynı zamanda dopamin taşıyıcı eksikliği sendromu ve infantil parkinsonizm-distoni olarak da bilinir.

Bu durum, bir çocuğun vücudunu ve kaslarını hareket ettirme yeteneğini etkiler. Semptomlar tipik olarak bebeklik döneminde ortaya çıksa da, daha sonraki çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmayabilir.

Semptomlar, juvenil Parkinson hastalığı gibi diğer hareket bozukluklarına benzer. Bu nedenle, çoğu zaman bazı araştırmacılar bunun daha önce düşünülenden daha yaygın olduğunu düşünür.

Bu durum ilerleyicidir, yani zamanla kötüleşir. Tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları yönetmeye odaklanır.

Daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Semptomlar neler?

Belirtiler, geliştikleri yaştan bağımsız olarak genellikle aynıdır. Bunlar şunları içerebilir:

• kas krampları
• kas spazmları
• titreme
• çok yavaş hareket eden kaslar (bradikinezi)
• kas sertliği (sertlik)
• kabızlık
• yeme ve yutma güçlüğü
• konuşma ve kelime oluşturmada zorluk
• vücudu dik pozisyonda tutan problemler
• ayakta dururken ve yürürken denge ile ilgili zorluklar
• kontrol edilemeyen göz hareketleri

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• gastroözofageal reflü hastalığı (GERD)
• sık zatürre nöbetleri
• uyumakta zorluk

Bu duruma ne sebep olur?

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, bu genetik bozukluğun nedeni SLC6A3 gen. Bu gen, dopamin taşıyıcı proteinin oluşumunda rol oynar. Bu protein beyinden farklı hücrelere ne kadar dopaminin taşınacağını kontrol eder.

Dopamin, biliş ve ruh halinden vücut hareketlerini düzenleme yeteneğine kadar her şeyde rol oynar. Hücrelerdeki dopamin miktarı çok düşükse kas kontrolünü etkileyebilir.

Kimler risk altında?

Dopamin eksikliği sendromu genetik bir bozukluktur, yani kişinin onunla doğduğu anlamına gelir. Ana risk faktörü, çocuğun ebeveynlerinin genetik yapısıdır. Her iki ebeveynin de mutasyona uğramış bir kopyası varsa SLC6A3 gen, çocukları değiştirilmiş genin iki kopyasını alacak ve hastalığı miras alacak.

Nasıl teşhis edilir?

Çoğu zaman, çocuğunuzun doktoru, denge veya hareketle ilgili karşılaşabilecekleri zorlukları gözlemledikten sonra teşhis koyabilir. Doktor, durumun genetik belirteçlerini test etmek için bir kan örneği alarak tanıyı doğrulayacaktır.

Ayrıca dopamin ile ilgili asitleri aramak için bir beyin omurilik sıvısı örneği de alabilirler. Bu,.

Nasıl tedavi edilir?

Bu durum için standart bir tedavi planı yoktur. Semptom yönetimi için hangi ilaçların kullanılabileceğini belirlemek için genellikle deneme yanılma gereklidir.

dopamin üretimi ile ilgili diğer hareket bozukluklarının yönetilmesinde daha başarılı olmuştur. Örneğin levodopa, Parkinson hastalığının semptomlarını hafifletmek için başarıyla kullanılmıştır.

Dopamin antagonistleri olan ropinirol ve pramipeksol, yetişkinlerde Parkinson hastalığını tedavi etmek için kullanılmıştır. Araştırmacılar bu ilacı dopamin eksikliği sendromuna uyguladılar. Bununla birlikte, potansiyel kısa ve uzun vadeli yan etkileri belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Semptomları tedavi etmek ve yönetmek için diğer stratejiler, diğer hareket bozukluklarınınkine benzer. Bu, tedavi edilecek ilaç ve yaşam tarzı değişikliklerini içerir:

• kas sertliği
• akciğer enfeksiyonları
• Solunum Problemleri
• GERD
• kabızlık

Yaşam beklentisini nasıl etkiler?

Dopamin taşıyıcı eksikliği sendromu olan bebekler ve çocuklar daha kısa bir yaşam süresine sahip olabilir. Bunun nedeni, yaşamı tehdit eden akciğer enfeksiyonlarına ve diğer solunum yolu hastalıklarına daha duyarlı olmalarıdır.

Bazı durumlarda, belirtileri bebeklik döneminde ortaya çıkmazsa çocuğun görünümü daha uygundur.