Mitokondriyal hastalıklar: ne oldukları, nedenleri, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl yapılır
• Olası nedenler
• Tedavi nasıl yapılır

Mitokondriyal hastalıklar, hücre ölümüne ve uzun vadede organ yetmezliğine neden olabilen, hücrede yetersiz enerji üretimi ile mitokondrinin eksikliği veya azalmış aktivitesi ile karakterize edilen genetik ve kalıtsal hastalıklardır.

Mitokondri, hücrelerin işlevlerini yerine getirmesi için gerekli enerjinin% 90'ından fazlasını üretmekten sorumlu olan hücrelerde bulunan küçük yapılardır. Ek olarak, mitokondri, hemoglobinlerin hem grubunu oluşturma sürecinde, kolesterol metabolizmasında, nörotransmiterlerde ve serbest radikallerin üretiminde rol oynar. Bu nedenle, mitokondrinin işleyişindeki herhangi bir değişikliğin ciddi sağlık sonuçları olabilir.

Ana semptomlar

Mitokondriyal hastalıkların semptomları, mutasyona, bir hücre içinde etkilenen mitokondri sayısına ve ilgili hücre sayısına göre değişir. Ek olarak, hücrelerin ve mitokondrinin bulunduğu yere bağlı olarak değişebilir.

Genel olarak, mitokondriyal hastalığın göstergesi olabilecek belirti ve semptomlar şunlardır:

• Kasların çok fazla enerjiye ihtiyacı olduğu için kas güçsüzlüğü ve kas koordinasyonunun kaybı;
• Bilişsel değişiklikler ve beyin dejenerasyonu;
• Sindirim sistemi ile ilgili mutasyonlar olduğunda gastrointestinal değişiklikler;
• Kardiyak, oftalmik, böbrek veya karaciğer problemleri.

Mitokondriyal hastalıklar hayatın herhangi bir anında ortaya çıkabilir, ancak mutasyon ne kadar erken ortaya çıkarsa semptomlar o kadar şiddetli ve ölümcüllük derecesi o kadar yüksek olur.

Teşhis nasıl yapılır

Teşhis zordur çünkü hastalığın semptomları başka durumları akla getirebilir. Mitokondriyal tanı genellikle yalnızca yaygın olarak istenen testlerin sonuçları kesin olmadığında yapılır.

Mitokondriyal hastalığın tespiti genellikle mitokondriyal hastalıklar konusunda uzman doktorlar tarafından genetik ve moleküler testlerle yapılır.

Olası nedenler

Mitokondriyal hastalıklar genetiktir yani mitokondriyal DNA'da mutasyonların varlığına veya yokluğuna ve mutasyonun hücre içindeki etkisine göre ortaya çıkarlar. Vücuttaki her hücrenin sitoplazmasında, her biri kendi genetik materyaline sahip yüzlerce mitokondri vardır.

Aynı hücrede bulunan mitokondri, tıpkı mitokondrideki DNA miktarı ve türünün hücreden hücreye farklılık göstermesi gibi birbirinden farklı olabilir. Mitokondriyal hastalık, aynı hücrenin içinde genetik materyali mutasyona uğramış mitokondri olduğunda ortaya çıkar ve bu, mitokondrinin işleyişi üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Böylece, mitokondri ne kadar kusurlu olursa, o kadar az enerji üretilir ve hücrenin ait olduğu organın işleyişini tehlikeye atan hücre ölümü olasılığı o kadar artar.

Tedavi nasıl yapılır

Mitokondriyal hastalık tedavisi, kişinin refahını artırmayı ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar ve doktor tarafından vitamin kullanımı, hidrasyon ve dengeli bir diyet önerilebilir. Ayrıca, gerekli vücut aktivitelerini sürdürmek için enerji eksikliğinin olmaması için çok yoğun fiziksel aktivitelerin uygulanmaması tavsiye edilir. Bu nedenle kişinin enerjisini muhafaza etmesi önemlidir.

Mitokondriyal hastalıklar için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, mitokondriyal DNA'nın sürekli mutasyonunun nesilden nesile aktarılmasını önlemek mümkündür. Bu, spermle döllenmiş yumurtaya karşılık gelen yumurta hücresinin çekirdeğini mitokondri donörü adı verilen başka bir kadından sağlıklı mitokondri ile birleştirerek olur.

Böylelikle embriyo, ana babanın genetik materyaline ve başka bir kişinin mitokondriyeline sahip olacak ve halk arasında "üç ebeveynin bebeği" olarak adlandırılacaktır. Kalıtımı kesintiye uğratma açısından etkili olmasına rağmen, bu tekniğin yine de etik kurullar tarafından düzenlenmesi ve kabul edilmesi gerekmektedir.