Pompe hastalığı: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Pompe Hastalığının Belirtileri
• Pompe hastalığının teşhisi
• Tedavi nasıl
• Pompe hastalığı için fizyoterapi

Pompe hastalığı, yaşamın ilk 12 ayında veya daha sonra çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilen, ilerleyici kas zayıflığı ve kalp ve solunum değişiklikleri ile karakterize, genetik kökenli nadir bir nöromüsküler bozukluktur.

Pompe hastalığı, kaslarda ve karaciğerde glikojenin, alfa-glukozidaz asidinin veya GAA'nın parçalanmasından sorumlu bir enzimin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu enzim bulunmadığında veya çok düşük konsantrasyonlarda bulunduğunda, glikojen birikmeye başlar, bu da kas dokusu hücrelerinin tahrip olmasına ve semptomların ortaya çıkmasına neden olur.

Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak kişinin yaşam kalitesini bozan semptomların gelişmemesi için teşhisinin bir an önce yapılması çok önemlidir. Tedavi olmamakla birlikte Pompe hastalığı enzim replasmanı ve fizyoterapi seansları ile tedavi edilir.

Pompe Hastalığının Belirtileri

Pompe hastalığı genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir. Semptomlar, enzimin aktivitesine ve biriken glikojen miktarına göre ilişkilidir: GAA'nın aktivitesi ne kadar düşükse, glikojen miktarı o kadar fazla ve sonuç olarak kas hücrelerine verilen hasar o kadar büyük olur.

Pompe hastalığının ana belirti ve semptomları şunlardır:

• Progresif kas zayıflığı;
• Kas ağrısı;
• Parmak uçlarında dengesiz yürüyüş;
• Merdiven çıkma zorluğu;
• Daha sonra solunum yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte nefes alma zorluğu;
• Çiğneme ve yutma güçlüğü;
• Yaşa göre yetersiz motor gelişim;
• Bel ağrısı;
• Oturmaktan veya uzanmaktan kalkma zorluğu.

Ek olarak, GAA enziminin aktivitesi çok az veya hiç yoksa, kişinin kalp ve karaciğeri de büyümüş olması mümkündür.

Pompe hastalığının teşhisi

Pompe hastalığının teşhisi, GAA enziminin aktivitesini değerlendirmek için biraz kan toplanarak yapılır. Çok az aktivite bulunursa veya hiç bulunmazsa, hastalığı doğrulamak için bir genetik inceleme yapılır.

Bebeğin henüz hamileyken amniyosentez ile teşhis edilmesi mümkündür. Bu test, daha önce Pompe hastalığı olan bir çocuğu olan ebeveynler için veya ebeveynlerden biri hastalığın geç formuna sahipse yapılmalıdır. DNA testi, Pompe hastalığının teşhisinde bir destek yöntemi olarak da kullanılabilir.

Tedavi nasıl

Pompe hastalığının tedavisi spesifiktir ve hastanın üretmediği enzim alfa-glukozidaz-asitin uygulanmasıyla yapılır. Böylece kişi glikojeni indirgemeye başlar ve kas hasarının gelişmesini engeller. Enzim dozu hastanın kilosuna göre hesaplanır ve 15 günde bir direk damara uygulanır.

Tanı ne kadar erken konulur ve tedavi uygulanırsa sonuçlar daha iyi olacak, bu da glikojen birikiminin neden olduğu, geri dönüşü olmayan hücresel hasarı doğal olarak azaltacak ve böylece hasta daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olacaktır.

Pompe hastalığı için fizyoterapi

Pompe hastalığı için fizyoterapi, tedavinin önemli bir parçasıdır ve uzman bir fizyoterapist tarafından yönlendirilmesi gereken kas dayanıklılığını güçlendirmeye ve artırmaya hizmet eder. Ayrıca birçok hasta nefes almakta güçlük çekebileceğinden solunum fizyoterapisinin yapılması önemlidir.

Multidisipliner bir ekipte bir konuşma terapisti, göğüs hastalıkları uzmanı ve kardiyolog ve psikolog ile tamamlayıcı tedavi çok önemlidir.