Niemann-Pick hastalığı nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• 1. A yazın
• 2. B yazın
• 3. C yazın
• Niemann-Pick hastalığına ne sebep olur?
• Tedavi nasıl yapılır

Niemann-Pick hastalığı, organizmanın savunmasından sorumlu kan hücreleri olan makrofajların örneğin beyin, dalak veya karaciğer gibi bazı organlarda lipidlerle dolu birikimi ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.

Bu hastalık esas olarak hücrelerin içindeki yağların metabolize edilmesinden sorumlu olan sfingomiyelinaz enzimindeki eksiklikle ilgilidir, bu da yağın hücrelerin içinde birikmesine neden olarak hastalığın semptomlarına neden olur. Etkilenen organa, enzim eksikliğinin ciddiyetine ve belirti ve semptomların ortaya çıktığı yaşa göre Niemann-Pick hastalığı bazı tiplere ayrılabilir, bunlardan başlıcaları şunlardır:

• Akut nöropatik Niemann-Pick hastalığı olarak da adlandırılan Tip A, en şiddetli tip olan ve genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan, sağkalımı yaklaşık 4 ila 5 yaşına indiren;
• B tipi, aynı zamanda viseral Niemann-Pick hastalığı olarak da adlandırılır, Bu, yetişkinliğe kadar hayatta kalmaya izin veren daha az şiddetli bir A tipi.
• Kronik nöropatik Niemann-Pick hastalığı olarak da adlandırılan Tip C, Normalde çocuklukta görülen, ancak her yaşta gelişebilen en sık görülen tür olan ve anormal kolesterol birikintilerini içeren bir enzim kusurudur.

Niemann-Pick hastalığının hala bir tedavisi yoktur, ancak çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilecek herhangi bir semptom olup olmadığını değerlendirmek için çocuk doktoruna düzenli ziyaretler yapılması önemlidir.

Ana semptomlar

Niemann-Pick hastalığının semptomları, hastalığın türüne ve etkilenen organlara göre değişir, bu nedenle her türdeki en yaygın belirtiler şunları içerir:

1. A yazın

Niemann-Pick hastalığı tip A'nın semptomları genellikle 3 ila 6 ay arasında ortaya çıkar ve başlangıçta göbek şişmesi ile karakterize edilir. Ayrıca 12 aya kadar büyüme ve kilo alma güçlüğü, tekrarlayan enfeksiyonlara ve normal zihinsel gelişime neden olan ancak daha sonra kötüleşen solunum problemleri olabilir.

2. B yazın

B tipi semptomlar, A tipi Niemann-Pick hastalığına çok benzer, ancak genellikle daha az şiddetlidir ve örneğin daha sonraki çocukluk döneminde veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. Genellikle çok az zihinsel dejenerasyon vardır veya hiç yoktur.

3. C yazın

C tipi Niemann-Pick hastalığının ana semptomları şunlardır:

• Hareketleri koordine etmede zorluk;
• Karın şişmesi;
• Gözlerinizi dikey olarak hareket ettirmede güçlük;
• Azalan kas gücü;
• Karaciğer veya akciğer sorunları;
• Zamanla kötüleşebilen konuşma veya yutma güçlüğü;
• Konvülsiyonlar;
• Kademeli zihinsel kapasite kaybı.

Bu hastalığa işaret edebilecek semptomlar ortaya çıktığında veya ailede başka vakalar olduğunda, teşhisin tamamlanmasına yardımcı olacak kemik iliği testi veya deri biyopsisi gibi testler için nöroloğa veya pratisyen hekime danışmak önemlidir. hastalığın varlığı.

Niemann-Pick hastalığına ne sebep olur?

Niemann-Pick hastalığı, tip A ve tip B, bir veya daha fazla organın hücrelerinde, hücrelerin içindeki yağların metabolize edilmesinden sorumlu olan sfingomiyelinaz olarak bilinen bir enzime sahip olmadığında ortaya çıkar. Böylelikle enzim yoksa yağlar yok edilmez ve hücre içinde birikir, bu da hücreyi yok ederek organın işleyişini bozar.

Bu hastalığın C tipi, vücut kolesterolü ve diğer yağ türlerini metabolize edemediğinde ortaya çıkar, bu da bunların karaciğerde, dalakta ve beyinde birikmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olur.

Her durumda, hastalığa ebeveynlerden çocuklara geçebilen ve bu nedenle aynı aile içinde daha sık görülen genetik bir değişiklik neden olur. Ebeveynler hastalığa yakalanmasa da, her iki ailede de vakalar varsa, bebeğin Niemann-Pick sendromu ile doğma ihtimali% 25'dir.

Tedavi nasıl yapılır

Niemann-Pick hastalığının hala bir tedavisi olmadığından, belirli bir tedavi şekli de yoktur ve bu nedenle, yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilecek erken semptomları belirlemek için bir doktor tarafından düzenli olarak izlenmek önemlidir. .

Bu nedenle, örneğin yutmakta güçlük çekiliyorsa, çok sert ve katı gıdalardan kaçınmanın yanı sıra sıvıları daha kalın hale getirmek için jelatin kullanmak gerekebilir. Sık nöbetler varsa, doktorunuz Valproate veya Clonazepam gibi antikonvülsan bir ilaç yazabilir.

Yapılan araştırmalar Zavesca olarak satılan miglustat maddesinin beyinde yağlı plak oluşumunu engellediğini gösterdiğinden, hastalığın gelişimini geciktirebilecek bir ilaca sahip olduğu görülen tek formu C tipi.