Gaucher hastalığı nedir ve nasıl tedavi edilir

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi nasıl yapılır

Gaucher hastalığı, hücrelerdeki yağlı maddenin karaciğer, dalak veya akciğer gibi vücudun çeşitli organlarının yanı sıra kemikler veya omurilikte birikmesine neden olan bir enzim eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Böylece etkilenen bölgeye ve diğer özelliklere bağlı olarak hastalık 3 türe ayrılabilir:

• Gaucher hastalığı tipi1 - nöropatik olmayan: en yaygın formdur ve hem yetişkinleri hem de çocukları etkiler, yavaş ilerleme ve ilaçların doğru alınmasıyla olası normal yaşam;
• Gaucher hastalığı tip 2 - akut nöropatik form: bebekleri etkiler ve genellikle 5 aylık olana kadar teşhis edilir, ciddi bir hastalıktır ve 2 yıla kadar ölüme yol açabilir;
• Gaucher hastalığı tip 3 - subakut nöropatik form: çocukları ve ergenleri etkiler ve teşhisi genellikle 6 veya 7 yaşında yapılır. Form 2 kadar şiddetli değildir, ancak nörolojik ve pulmoner komplikasyonlar nedeniyle yaklaşık 20 veya 30 yaşında ölüme yol açabilir.

Hastalığın bazı formlarının ciddiyeti nedeniyle, uygun tedaviyi başlatmak ve yaşamı tehdit edebilecek komplikasyonları azaltmak için teşhisinin mümkün olan en kısa sürede yapılması gerekir.

Ana semptomlar

Gaucher hastalığının semptomları, hastalığın türüne ve etkilenen yerlere göre değişebilir, ancak en yaygın semptomlar şunları içerir:

• Aşırı yorgunluk;
• Büyüme gecikmesi;
• Burun kanaması;
• Kemik ağrısı;
• Spontan kırıklar;
• Büyümüş karaciğer ve dalak;
• Yemek borusundaki varisli damarlar;
• Karın ağrısı.

Osteoporoz veya osteonekroz gibi kemik hastalıkları da olabilir. Ve çoğu zaman bu belirtiler aynı anda ortaya çıkmaz.

Hastalık beyni de etkilediğinde, anormal göz hareketleri, kas sertliği, yutma güçlüğü veya

Teşhis nasıl yapılır

Gaucher hastalığının teşhisi, biyopsi, dalak ponksiyonu, kan testi veya spinal ponksiyon gibi testlerin sonuçlarına dayanır.

Tedavi nasıl yapılır

Gaucher hastalığının tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifleten ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayan bazı tedavi türleri vardır. Çoğu durumda, tedavi, hayatınızın geri kalanında ilaç kullanımı ile yapılır; en çok kullanılan ilaçlar Miglustat veya Eliglustat, organlarda biriken yağlı maddelerin oluşumunu önleyen ilaçlar.

En şiddetli vakalarda, doktor ayrıca kemik iliği nakli veya dalağı çıkarmak için ameliyat olmayı önerebilir.