Bebeklerde ve Çocuklarda Kistik Fibroz: Test, Görünüm ve Daha Fazlası

İçerik

• genel bakış
• Bebeklerde ve çocuklarda tarama
• oran
• belirtiler
• tedavi
• Reçeteli ilaçlar
• Aşılama
• Fizik Tedavi
• Akciğer tedavisi
• Komplikasyonlar
• Çocuğum hala tatmin edici bir hayat yaşayacak mı?

genel bakış

Kistik fibroz (CF) genetik bir hastalıktır. Solunum problemlerine, akciğer enfeksiyonlarına ve akciğer hasarına neden olabilir.

CF, vücudun hücrelerinin içine ve dışına sodyum klorür veya tuzun hareketini önleyen veya değiştiren kalıtsal hatalı bir genden kaynaklanır. Bu hareket eksikliği, akciğerleri tıkayabilecek ağır, kalın, yapışkan bir mukusun oluşmasına neden olur.

Sindirim suları da kalınlaşır. Bu besin emilimini etkileyebilir. Doğru beslenme olmadan, KF'li bir çocuk da büyüme sorunları yaşayabilir.

KF için erken tanı ve tedavi almak çok önemlidir. CF tedavileri, durum erken yakalandığında daha etkilidir.

Bebeklerde ve çocuklarda tarama

Amerika Birleşik Devletleri'nde yenidoğanlar CF için rutin olarak test edilir. Çocuğunuzun doktoru, ilk tanı koymak için basit bir kan testi kullanacaktır. Bir kan örneği alacak ve bunu immünoreaktif tripsinojen (IRT) adı verilen bir kimyasalın artan seviyeleri açısından inceleyeceklerdir. Test sonuçları normalden daha yüksek IRT seviyeleri gösteriyorsa, doktorunuz önce diğer karmaşık faktörleri ekarte etmek isteyecektir. Örneğin, bazı prematüre bebekler doğumdan sonraki birkaç ay boyunca daha yüksek IRT seviyelerine sahiptir.

İkincil bir test, bir tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir. Bu teste ter testi denir. Ter testi sırasında, çocuğunuzun doktoru çocuğunuzun kol terinde bir nokta yapacak bir ilaç uygulayacaktır. Sonra doktor terden bir örnek alacaktır. Ter olması gerekenden daha tuzlu ise, bu bir CF işareti olabilir.

Bu testler sonuç vermez ancak yine de bir CF teşhisinden şüphelenmek için neden verirse, doktorunuz çocuğunuz için genetik bir test yapmak isteyebilir. Bir DNA örneği bir kan örneğinden alınabilir ve mutasyona uğramış genin varlığı açısından analiz edilmek üzere gönderilebilir.

oran

Milyonlarca insan, kusurlu CF genini bilmeden vücutlarında taşır. Gen mutasyonu olan iki kişi çocuğuna geçtiğinde, çocuğun CF'ye sahip olma şansı 4'te 1'dir.

CF erkek ve kız çocuklarında eşit derecede yaygın görünmektedir. Şu anda ABD'de 30.000'den fazla kişi bu durumla yaşıyor. CF her ırkta görülür, ancak en çok Kuzey Avrupa soyuna sahip Kafkasyalılarda görülür.

belirtiler

Kistik fibroz belirtileri değişir. Hastalığın şiddeti çocuğunuzun semptomlarını büyük ölçüde etkileyebilir. Bazı çocuklar daha büyük olana veya gençlerine kadar semptom yaşayamayabilir.

KF için tipik semptomlar üç ana kategoriye ayrılabilir: solunum semptomları, sindirim semptomları ve başarısızlık semptomları.

Solunum semptomları:

• sık veya kronik akciğer enfeksiyonları
• genellikle fazla efor sarf etmeden öksürme veya hırıltı
• nefes
• çabuk yorulmadan egzersiz yapamaz veya oynayamaz
• kalın bir mukus (balgam) ile kalıcı bir öksürük

Sindirim semptomları:

• yağlı tabureler
• kronik ve şiddetli kabızlık
• bağırsak hareketleri sırasında sık sık zorlanma

Başarısızlık belirtileri:

• yavaş kilo alımı
• Yavaş büyüme

CF taraması genellikle yenidoğanlarda yapılır. Şans, doğumdan sonraki ilk ay içinde veya herhangi bir semptom fark etmeden yakalanacaktır.

tedavi

Çocuk CF tanısı aldığında, sürekli bakıma ihtiyaç duyacaktır. İyi haber şu ki, çocuğunuzun doktorlarından ve hemşirelerinden eğitim aldıktan sonra bu bakımın çoğunu evde sağlayabilirsiniz. Ayrıca, bir CF kliniğine veya hastaneye bazen poliklinik ziyaretleri yapmanız gerekecektir. Çocuğunuzun zaman zaman hastaneye yatırılması gerekebilir.

Çocuğunuzun tedavisi için ilaçların kombinasyonu zamanla değişebilir. Çocuğunuzun bu ilaçlara verdiği reaksiyonları izlemek için muhtemelen tedavi ekibiyle yakın çalışacaksınız. KF tedavisi dört kategoriye ayrılır.

Reçeteli ilaçlar

Antibiyotikler herhangi bir enfeksiyonu tedavi etmek için kullanılabilir. Bazı ilaçlar çocuğunuzun akciğerlerindeki ve sindirim sistemindeki mukusun parçalanmasına yardımcı olabilir. Diğerleri iltihabı azaltabilir ve muhtemelen akciğer hasarını önleyebilir.

Aşılama

KF'li bir çocuğu ek hastalıklara karşı korumak önemlidir. Uygun aşılara ayak uydurmak için çocuğunuzun doktoruyla çalışın. Ayrıca, çocuğunuzun ve çocuğunuzla sık sık temas halinde olan kişilerin yıllık grip aşısı olduğundan emin olun.

Fizik Tedavi

Çocuğunuzun ciğerlerinde oluşabilecek kalın mukusu gevşetmeye yardımcı olabilecek birkaç teknik vardır. Yaygın bir teknik, çocuğunuzun göğsünü günde bir ila dört kez fincanlamak veya çırpmaktır. Bazı insanlar mukusu gevşetmek için mekanik titreşimli yelek kullanır. Solunum tedavileri de mukus oluşumunu azaltmaya yardımcı olabilir.

Akciğer tedavisi

Çocuğunuzun genel tedavisi bir dizi yaşam tarzı tedavisi içerebilir. Bunlar, çocuğunuzun egzersiz, oyun ve nefes alma gibi sağlıklı işlevleri yeniden kazanmasına ve sürdürmesine yardımcı olmak içindir.

Komplikasyonlar

CF'li birçok insan tatmin edici yaşamlara öncülük edebilir. Ancak durum kötüleştikçe semptomlar da olabilir. Hastanede kalış daha sık olabilir. Zamanla, tedaviler semptomları azaltmada etkili olmayabilir.

CF'nin yaygın komplikasyonları şunları içerir:

• Kronik enfeksiyonlar. CF, bakteri ve mantarlar için birincil üreme alanı olan kalın bir mukus üretir. KF'li kişilerde sık sık zatürre veya bronşit atakları görülür.
• Hava yolu hasarı. Bronşektazi, solunum yollarınıza zarar veren ve KF'li kişilerde yaygın olan bir durumdur. Bu durum, solunum yollarındaki kalın mukusun solunmasını ve temizlenmesini zorlaştırır.
• Başarısız olma. CF ile sindirim sistemi besin maddelerini uygun şekilde ememeyebilir. Bu beslenme eksikliklerine neden olabilir. Doğru beslenme olmadan, çocuğunuz büyüme ve iyi kalmakla mücadele edebilir.

Çocuğum hala tatmin edici bir hayat yaşayacak mı?

CF hayatı tehdit eder. Ancak hastalık teşhisi konan bir bebek veya çocuğun yaşam beklentisi artmıştır. Birkaç on yıl önce, KF tanısı konan ortalama bir çocuk gençlerine kalmayı bekleyebilirdi. Bugün, CF'li birçok insan 30'lu, 40'lı ve hatta 50'li yaşlarında iyi yaşıyor.

CF için bir tedavi ve ek tedaviler arayışında araştırmalar devam etmektedir. Yeni gelişmeler yapıldıkça çocuğunuzun görünümü iyileşmeye devam edebilir.