talasemi

Talasemi, vücudun anormal bir form veya yetersiz miktarda hemoglobin oluşturduğu, ailelerden geçen (kalıtsal) bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan proteindir. Bozukluk, çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesiyle sonuçlanır ve bu da anemiye yol açar.

Hemoglobin iki proteinden oluşur:

• alfa globini
• beta globin

Talasemi, bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardımcı olan bir gende bir kusur olduğunda ortaya çıkar.

İki ana talasemi türü vardır:

• Alfa talasemi, alfa globin proteini ile ilgili bir gen veya genler eksik olduğunda veya değiştiğinde (mutasyona uğradığında) oluşur.
• Beta talasemi, benzer gen kusurları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Alfa talasemiler en sık Güneydoğu Asya, Orta Doğu, Çin ve Afrika kökenli insanlarda görülür.

Beta talasemiler en sık Akdeniz kökenli insanlarda görülür. Daha az ölçüde, Çinliler, diğer Asyalılar ve Afrikalı Amerikalılar etkilenebilir.

Talaseminin birçok formu vardır. Her türün birçok farklı alt türü vardır. Hem alfa hem de beta talasemi aşağıdaki iki formu içerir:

• talasemi majör
• Talasemi minör

Talasemi majör geliştirmek için her iki ebeveynden de gen kusurunu miras almanız gerekir.

Talasemi minör, hatalı geni yalnızca bir ebeveynden alırsanız oluşur. Bozukluğun bu formuna sahip kişiler hastalığın taşıyıcılarıdır. Çoğu zaman, semptomları yoktur.

Beta talasemi majör, Cooley anemisi olarak da adlandırılır.

Talasemi için risk faktörleri şunları içerir:

• Asyalı, Çinli, Akdenizli veya Afrika kökenli Amerikalı etnik köken
• Bozukluğun aile öyküsü

Alfa talasemi majörünün en şiddetli formu ölü doğuma (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya hamileliğin geç evrelerinde ölmesine) neden olur.

Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir, ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi geliştirir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Yüzdeki kemik şekil bozuklukları
• yorgunluk
• Büyüme başarısızlığı
• Nefes darlığı
• Sarı cilt (sarılık)

Alfa ve beta talaseminin minör formuna sahip kişilerde küçük kırmızı kan hücreleri vardır, ancak semptom yoktur.

Sağlık uzmanınız, genişlemiş bir dalak aramak için fiziksel bir muayene yapacaktır.

Kan örneği test edilmek üzere bir laboratuvara gönderilecektir.

• Kırmızı kan hücreleri, mikroskop altında bakıldığında küçük ve anormal şekilli görünecektir.
• Tam kan sayımı (CBC) anemiyi ortaya çıkarır.
• Hemoglobin elektroforezi adı verilen bir test, anormal bir hemoglobin formunun varlığını gösterir.
• Mutasyon analizi adı verilen bir test, alfa talaseminin saptanmasına yardımcı olabilir.

Talasemi majör tedavisi genellikle düzenli kan nakli ve folat takviyelerini içerir.

Kan nakli alıyorsanız, demir takviyesi almamalısınız. Bunu yapmak, vücutta zararlı olabilecek yüksek miktarda demir birikmesine neden olabilir.

Çok fazla kan transfüzyonu alan kişilerin şelasyon tedavisi adı verilen bir tedaviye ihtiyacı vardır. Bu, vücuttaki fazla demiri çıkarmak için yapılır.

Kemik iliği nakli, bazı insanlarda, özellikle çocuklarda hastalığın tedavisine yardımcı olabilir.

Şiddetli talasemi, kalp yetmezliği nedeniyle erken ölüme (20-30 yaş arası) neden olabilir. Demiri vücuttan uzaklaştırmak için düzenli kan nakli ve terapi almak, sonucu iyileştirmeye yardımcı olur.

Daha az şiddetli talasemi formları genellikle ömrü kısaltmaz.

Ailenizde bu durumun öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Tedavi edilmeyen talasemi majör kalp yetmezliğine ve karaciğer sorunlarına yol açar. Ayrıca bir kişinin enfeksiyon geliştirme olasılığını artırır.

Kan nakli bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak çok fazla demirden yan etki riski taşır.

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Sizde veya çocuğunuzda talasemi semptomları var.
• Bozukluk için tedavi ediliyorsunuz ve yeni semptomlar gelişiyor.

Akdeniz anemisi; Cooley anemisi; Beta talasemi; Alfa talasemi

• talasemi majör
• Talasemi minör

Cappellini MD. Talasemiler. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 153.

Chapin J, Giardina PJ. Talasemi sendromları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiler. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 489.