Kistik Fibroz Taşıyıcı: Bilmeniz Gerekenler

İçerik

• Çocuğum kistik fibroz ile mi doğacak?
• Kistik fibroz kısırlığa neden olur mu?
• Taşıyıcıysam herhangi bir semptomum olacak mı?
• Kistik fibroz taşıyıcıları ne kadar yaygındır?
• Kistik fibroz için tedaviler var mı?
• Görünüm
• CF için nasıl test edilebilirim?

Kistik fibroz taşıyıcı nedir?

Kistik fibroz, mukus ve ter yapan bezleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Her ebeveyn hastalık için bir hatalı gen taşıyorsa, çocuklar kistik fibrozla doğabilir. Bir normal CF geni ve bir hatalı CF geni olan biri, kistik fibroz taşıyıcı olarak bilinir. Taşıyıcı olabilir ve hastalığa kendiniz sahip olamazsınız.

Birçok kadın hamile kaldıklarında veya hamile kalmaya çalıştıklarında taşıyıcı olduklarını öğrenirler. Eşleri de taşıyıcıysa, çocukları bu hastalıkla doğabilir.

Çocuğum kistik fibroz ile mi doğacak?

Siz ve eşiniz her ikiniz de taşıyıcıysanız, muhtemelen çocuğunuzun kistik fibroz ile doğma olasılığının ne kadar olduğunu anlamak isteyeceksiniz. İki KF taşıyıcısının bir bebeği olduğunda, bebeklerinin hastalıkla doğma şansı yüzde 25 ve bebeklerinin KF gen mutasyonunun taşıyıcısı olma, ancak hastalığa sahip olmama şansı yüzde 50'dir. Dört çocuktan biri ne taşıyıcı ne de hastalığa sahip olacak, bu nedenle kalıtım zincirini kıracaktır.

Taşıyıcı çiftlerin çoğu, embriyoları üzerinde preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir genetik tarama testi yaptırmaya karar verir. Bu test, in vitro fertilizasyon (IVF) yoluyla elde edilen embriyolar üzerinde hamilelik öncesinde yapılır. PGD'de, her embriyodan bir veya iki hücre çıkarılır ve bebeğin aşağıdakileri yapıp yapmayacağını belirlemek için analiz edilir:

• kistik fibroz var
• hastalığın taşıyıcısı olmak
• kusurlu gene sahip değil

Hücrelerin çıkarılması embriyoları olumsuz etkilemez. Embriyolarınızla ilgili bu bilgileri öğrendikten sonra, bir gebelik oluşması umuduyla rahminize hangisinin implante edileceğine karar verebilirsiniz.

Kistik fibroz kısırlığa neden olur mu?

KF taşıyıcısı olan kadınlar bundan dolayı infertilite sorunları yaşamazlar. Taşıyıcı olan bazı erkeklerde belirli bir kısırlık türü vardır. Bu kısırlığa, spermi testislerden penise taşıyan vas deferens adı verilen eksik bir kanal neden olur. Bu teşhisi konan erkekler, spermlerini ameliyatla alma seçeneğine sahiptir. Sperm daha sonra partnerlerine intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) adı verilen bir tedavi yoluyla implante etmek için kullanılabilir.

ICSI'de, bir yumurtaya tek bir sperm enjekte edilir. Döllenme meydana gelirse, embriyo in vitro fertilizasyon yoluyla kadının rahmine implante edilir. KF taşıyıcısı olan tüm erkeklerin infertilite sorunları olmadığı için, her iki eşin de kusurlu gen için test yaptırması önemlidir.

İkiniz de taşıyıcı olsanız bile, sağlıklı çocuklarınız olabilir.

Taşıyıcıysam herhangi bir semptomum olacak mı?

Birçok KF taşıyıcısı asemptomatiktir, yani semptomları yoktur. Yaklaşık 31 Amerikalıdan biri, kusurlu bir CF geninin semptomsuz bir taşıyıcısıdır. Diğer taşıyıcılar, genellikle hafif olan semptomlar yaşarlar. Belirtiler şunları içerir:

• bronşit ve sinüzit gibi solunum problemleri
• pankreatit

Kistik fibroz taşıyıcıları ne kadar yaygındır?

Her etnik grupta kistik fibroz taşıyıcıları bulunur. Aşağıda, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki CF gen mutasyonu taşıyıcılarının etnik kökene göre tahminleri verilmiştir:

• Beyaz insanlar: 29'da bir
• İspanyollar: 46'da bir
• Siyahlar: 65'te bir
• Asyalı Amerikalılar: 90'da bir

Etnik kökeniniz ne olursa olsun veya ailenizde kistik fibroz öyküsü varsa, test yaptırmalısınız.

Kistik fibroz için tedaviler var mı?

Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak yaşam tarzı seçimleri, tedavileri ve ilaçları, karşılaştıkları zorluklara rağmen KF'li kişilerin tam bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

Kistik fibroz, öncelikle solunum sistemini ve sindirim sistemini etkiler. Belirtilerin şiddeti değişebilir ve zamanla değişebilir. Bu, tıp uzmanlarından proaktif tedavi ve izleme ihtiyacını özellikle önemli hale getirir. Bağışıklamaları güncel tutmak ve dumansız bir ortam sağlamak çok önemlidir.

Tedavi tipik olarak şunlara odaklanır:

• yeterli beslenmeyi sürdürmek
• bağırsak tıkanıklıklarını önlemek veya tedavi etmek
• mukusu akciğerlerden çıkarmak
• enfeksiyonu önlemek

Doktorlar genellikle bu tedavi hedeflerine ulaşmak için aşağıdakileri içeren ilaçlar reçete eder:

• başta akciğerler olmak üzere enfeksiyonu önlemek ve tedavi etmek için antibiyotikler
• sindirime yardımcı olmak için oral pankreas enzimleri
• Öksürük yoluyla mukusun akciğerlerden gevşemesini ve çıkarılmasını desteklemek için mukus inceltici ilaçlar

Diğer yaygın tedaviler arasında solunum yollarını açık tutmaya yardımcı olan bronkodilatörler ve göğüs için fizik tedavi bulunur. Beslenme tüpleri bazen yeterli kalori tüketimini sağlamak için gece boyunca kullanılır.

Şiddetli semptomları olan kişiler genellikle nazal polip çıkarma, bağırsak tıkanıklığı ameliyatı veya akciğer nakli gibi cerrahi prosedürlerden yararlanır.

KF tedavileri gelişmeye devam ediyor ve bunlarla birlikte, buna sahip olanlar için yaşam kalitesi ve yaşam süresi de artıyor.

Görünüm

Ebeveyn olmayı umuyor ve bir taşıyıcı olduğunuzu anlıyorsanız, seçenekleriniz olduğunu ve durum üzerinde kontrol sahibi olduğunuzu unutmamak önemlidir.

CF için nasıl test edilebilirim?

Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Kongresi (ACOG), ebeveyn olmak isteyen tüm kadın ve erkekler için taşıyıcı taraması yapılmasını önermektedir. Taşıyıcı taraması basit bir prosedürdür. Ağız çubuğuyla alınan bir kan veya tükürük örneği sağlamanız gerekecektir. Örnek, analiz için bir laboratuvara gönderilecek ve genetik materyaliniz (DNA) hakkında bilgi sağlayacak ve CF geninin bir mutasyonunu taşıyıp taşımadığınızı belirleyecektir.