Konjenital Beyin Bozuklukları Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

İçerik

• Konjenital beyin kusuruna sahip olmak ne anlama geliyor?
• Konjenital beyin kusurlarının belirtileri nelerdir?
• Konjenital beyin defekti türleri nelerdir?
• Konjenital beyin kusurlarına ne sebep olur?
• Konjenital beyin kusurları için kimler risk altındadır?
• Konjenital beyin kusurları nasıl teşhis edilir?
• Konjenital beyin kusurları nasıl tedavi edilir?
• Konjenital beyin kusurlarının görünümü nedir?
• Konjenital beyin kusurlarını önlemenin yolları var mı?

Konjenital beyin kusuruna sahip olmak ne anlama geliyor?

Konjenital beyin kusurları, beyinde doğumda bulunan anormalliklerdir. Bu kusurların birçok farklı türü vardır. Hafif ila ağır şartlar arasında büyük farklılıklar gösterebilirler.

Beyin, gebe kaldıktan sonraki ilk ayda oluşmaya başlar ve hamilelik boyunca oluşmaya ve gelişmeye devam eder. Beynin gelişimi embriyonun yüzeyinde küçük, özel bir hücre plakasından başlar. Bu hücreler büyür ve beynin farklı bölgelerini oluşturur.

Bu süreç bozulduğunda veya kesintiye uğradığında, beyin ve kafatasında yapısal kusurlara neden olabilir. Normal kafatasının büyümesi üzgün olsa bile normal beyin fonksiyonu bozulabilir.

Konjenital beyin kusurları hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Konjenital beyin kusurlarının belirtileri nelerdir?

Konjenital beyin kusurlarının belirtileri değişir. Her kusurun belirgin bir dizi semptom ve bozukluğu vardır.

Bu semptomlardan bazıları, çocuğunuzda gelişim veya büyüme gecikmeleri yaşandıktan sonra doğumdan sonra belirgin olmayabilir. Bazı konjenital beyin kusurlarının yetişkinliğe kadar semptomları yoktur. Bazılarının hiçbir zaman semptomları yoktur.

Konjenital beyin kusurları ile doğan çocuklar ayrıca şunları içerebilir:

• kardiyovasküler hastalıklar
• gastrointestinal bozukluklar
• Yarık dudak ve damak
• nöbetler
• baş ağrısı
• Kas Güçsüzlüğü
• görme azalması
• mesane ve bağırsak problemleri

Konjenital beyin defekti türleri nelerdir?

Çeşitli konjenital beyin defektleri nöral tüp defektlerinden kaynaklanır.

Fetal gelişimin başlarında, fetüsün arkası boyunca düz bir doku şeridi nöral tüpü oluşturmak için yuvarlanır. Bu tüp embriyo uzunluğunun çoğu boyunca çalışır.

Konjenital beyin kusurlarına ne sebep olur?

Konjenital beyin kusurlarının çoğu belirli bir nedenden kaynaklanamaz. Konjenital beyin defektlerinin gelişimiyle çeşitli genetik ve çevresel faktörler ilişkilendirilmiştir. Bu faktörler aşağıdakilerle ilişkili olabilir:

• gen kusurları
• enfeksiyon
• ilaç kullanımı
• doğmamış bir fetusa diğer travmalar

Bazı beyin kusurları trizomi belirtileridir. Trizomi, tipik olarak sadece iki kromozom bulunan üçüncü bir kromozom bulunduğunda ortaya çıkar.

Dandy-Walker sendromu ve Chiari II kusurları kromozom 9 trizomi ile ilişkilidir. Kromozom 13 trizomisi holoprosensefali ve mikrosefali oluşturabilir. Kromozom 13 ve 18'in trizomi belirtileri nöral tüp defektlerini içerebilir.

Konjenital beyin kusurları için kimler risk altındadır?

Genetik gibi bazı risk faktörleri kaçınılmazdır. Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, bebeğinizdeki konjenital beyin defekti riskini azaltmak için yapabileceğiniz bazı şeyler vardır:

• Alkol, eğlence amaçlı ilaçlar ve sigara içmekten kaçının. Bebeğin beyni gebe kalmanın ilk ayında gelişmeye başladığı için hamile kalmaya çalışıyorsanız bunlardan kaçınmak önemlidir.
• Antikonvülsanlar, varfarin (Coumadin) ve retinoik asit gibi bazı reçeteli ilaçların kullanılması beyin kusurları riskini artırabilir. Gebe kalmaya çalışıyorsanız veya hamileyseniz, aldığınız ilaçlar hakkında doktorunuzla konuşun.
• X-ışınlarına veya radyasyon tedavisine maruz kalmaktan kaçının. Buna diş hekiminizin ofisinde röntgenler de dahildir. Hamile veya hamile olup olmadığınızı her zaman tüm doktorlarınıza bildirin.
• Beslenme yetersizlikleri bebeğinizin beynini etkileyebilir, bu nedenle hamileyken sağlıklı ve dengeli bir diyet yapın. Doktorlar ayrıca hamile kalmadan önce ve tüm hamileliğiniz boyunca doğum öncesi bir vitamin almanızı önerir.

Kızamıkçık, herpes simpleks ve suçiçeği zoster gibi enfeksiyonlar da bebeğinizin konjenital beyin defekti riskini artırabilir. Her zaman enfeksiyonlardan kaçınamasanız da, enfeksiyon riskinizi azaltmak için yapabileceğiniz şeyler vardır:

• Aldığınız aşılar hakkında doktorunuzla konuşun. Hamile kalmadan önce ihtiyacınız olabilecek aşıları ve hamile kaldıktan sonra sahip olmanız gereken aşıları önerebilirler.
• Mümkün olduğunda hasta olan insanların yanında olmaktan kaçının. Size bir enfeksiyon bulaştırabilirler.
• Salgınları bilinen bölgelere seyahat etmekten kaçının. Bu, Zika virüsünü taşıdığı bilinen sivrisinekli alanları içerir.

Hamilelik sırasında nadir görülen bir genetik hastalık olan diabetes mellitus veya fenilketonüri de konjenital beyin defekti olan bir bebeğe sahip olma riskinizi artırır.

Hamileyken karnınıza düşmek gibi doğmamış çocuk için herhangi bir travma da beyin gelişimini etkileyebilir.

Konjenital beyin kusurları nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz konjenital bir beyin kusurunu ayrıntılı ultrasonla tanımlayabilir. Daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulursa, fetüsün beyninin ve omurganın ayrıntılarını görmek için bir MRI taraması kullanılabilir.

Doğum öncesi taramanın bir parçası olarak konjenital beyin defekti tanımlamak mümkün olabilir. Bu, 10 ila 12 haftalık hamileyken koryonik villus örneklemesi (CVS) kullanılarak yapılabilir. CVS, çeşitli genetik koşulları tanımlamak için kullanılır. Tüm konjenital beyin kusurları genetik değildir, bu nedenle CVS her zaman konjenital beyin kusurunu tanımlamayacaktır. CVS hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.

Bazı durumlarda, zihinsel engeller, gecikmiş davranış veya nöbetler gibi belirtiler daha belirgin hale gelene kadar doğumdan sonra doğru teşhis mümkün olmayabilir.

Konjenital beyin kusurları nasıl tedavi edilir?

Tedavi, durumun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Birçok tedavi semptomları tedavi etmeye odaklanacaktır. Örneğin, antikonvülsan ilaçlar nöbet olaylarını azaltmaya yardımcı olabilir.

Bazı durumlar ameliyatla tedavi edilebilir. Dekompresyon cerrahisi gerektiğinde beyin ve beyin omurilik sıvısı için daha fazla alan yaratabilir. Arızalı kafataslarını düzeltmek için yapılan cerrahi, beyinin normal olarak büyümesi için yer açabilir. Hidrosefali ile oluşan beyin omurilik sıvısını boşaltmak için şantlar yerleştirilebilir.

Konjenital beyin kusurlarının görünümü nedir?

Konjenital beyin kusurunun etkileri büyük ölçüde değişir. Durumun tipi ve şiddeti, diğer fiziksel veya zihinsel bozuklukların varlığı ve çevresel faktörler görünüme katkıda bulunabilir.

Birçok konjenital beyin defekti küçük nörolojik bozulmaya neden olur. Bu tür konjenital beyin kusurlarına sahip insanlar bağımsız olarak işlev görmek için büyüyebilir. Diğer kusurlar o kadar şiddetlidir ki doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölümcül olurlar. Bazıları önemli sakatlıklara neden olur. Diğerleri zihinsel işlevlerini normal kapasitenin altında bir seviyede sınırlayarak insanları kısmen devre dışı bırakır.

Konjenital beyin kusurlarını önlemenin yolları var mı?

Doğum kusurları insidansının araştırılması ve izlenmesi, tıp uzmanlarının doğuştan beyin kusurlarını azaltmak için belirli yollar belirlemelerine yardımcı oldu.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, hamile veya hamileliği düşünen kadınların aşağıdakileri yapmasını önerir:

• Günde 400 mikrogram folik asit içeren takviyeleri alın. Hamile kalmadan en az bir ay önce başlayın. Bu takviyeleri almak, nöral tüp defekti olan bir bebeğe sahip olma riskini azaltır.
• İstediğiniz zaman alkol almaktan kaçının.
• Hamile kalmadan önce veya hamileliğinize mümkün olduğunca erken sigara içmeyi bırakın.
• Özellikle şeker hastalığınız varsa hamilelik öncesinde ve sırasında kan şekerini kontrol altında tutun.
• Hamilelik sırasında herhangi bir ilaç veya bitkisel ürün almadan önce sağlık uzmanınızla konuşun. Hamilelik sırasında hangi ilaçların ve takviyelerin güvenli olduğu konusunda size tavsiyede bulunabilirler.