Sitogenetik: nedir, test nasıl yapılır ve ne içindir?

İçerik

• Bu ne için
• Nasıl yapılır

Sitogenetik sınav, kromozomları analiz etmeyi ve böylece kişinin klinik özellikleriyle ilgili kromozomal değişiklikleri tanımlamayı amaçlamaktadır. Bu test, bebekte olası genetik değişiklikleri kontrol etmek için hamilelik sırasında bile her yaşta yapılabilir.

Sitogenetik, doktorun ve hastanın genom hakkında bir genel bakışa sahip olmasını sağlayarak doktorun tanı koymasına ve gerekirse tedaviyi yönlendirmesine yardımcı olur. Bu muayene herhangi bir hazırlık gerektirmez ve toplamanın yapılması uzun sürmez, ancak sonucun laboratuvara göre çıkması 3 ila 10 gün sürebilir.

Bu ne için

İnsan sitogenetiğinin incelenmesi, hem çocuklarda hem de yetişkinlerde olası kromozomal değişiklikleri araştırmak için gösterilebilir. Bunun nedeni, hücrelere çiftler halinde dağılan DNA ve proteinlerden oluşan bir yapı olan kromozomu 23 çift olarak değerlendirmesidir. Muayene sonucunda ortaya çıkan ve özelliklerine göre kromozom organizasyon şemasına karşılık gelen karyogramdan, kromozomlardaki aşağıdaki gibi değişiklikleri belirlemek mümkündür:

• Sayısal değişikliklerDown sendromunda olduğu gibi kromozom miktarında bir artış veya azalma ile karakterize edilen, üç kromozomun 21 varlığının doğrulanması, kişinin toplamda 47 kromozoma sahip olduğu;
• Yapısal değişikliklerKromozom 5'in bir kısmının silinmesiyle karakterize edilen Cri-du-Chat sendromu gibi bir kromozomun belirli bir bölgesinin değiştirilmesi, değiştirilmesi veya ortadan kaldırılması.

Bu nedenle, Down sendromu, Patau sendromu ve Cri-du gibi yapısal değişiklikler veya kromozom sayısındaki artış veya azalma ile karakterize edilen bazı kanser türlerinin, özellikle lösemilerin ve genetik hastalıkların teşhisine yardımcı olması istenebilir. Miyav sendromu veya kedi çığlığı olarak bilinen sohbet.

Nasıl yapılır

Test genellikle bir kan örneğinden yapılır. Fetüsün kromozomlarını değerlendirme amacı olan gebelerde muayene durumunda amniyon sıvısı hatta az miktarda kan alınır. Biyolojik materyali topladıktan ve laboratuvara gönderdikten sonra, hücreler çoğalacak şekilde kültürlenecek ve ardından kromozomun en yoğun halini almasını ve en iyi şekilde görülmesini sağlayan bir hücre bölünmesi inhibitörü eklenecektir.

Sınavın amacına bağlı olarak, kişinin karyotipi hakkında bilgi elde etmek için farklı moleküler teknikler uygulanabilir, en çok kullanılanı:

• Bantlama G: Sitogenetikte en çok kullanılan bir tekniktir ve kromozomların görselleştirilmesine izin vermek için Giemsa boyası adlı bir boyanın uygulanmasından oluşur. Bu teknik, örneğin ekstra bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen Down sendromunun teşhisi ve doğrulanması için sitogenetikte uygulanan ana moleküler teknik olan kromozomdaki sayısal, esas olarak yapısal değişiklikleri saptamak için çok etkilidir;
• BALIK Tekniği: Kromozomlardaki sayısal değişiklikleri tanımlamanın yanı sıra kromozomlardaki ve yeniden düzenlemelerdeki küçük değişiklikleri tanımlamaya izin verdiği için kanser teşhisine yardımcı olmak için daha spesifik ve hassas bir tekniktir. FISH tekniği, oldukça etkili olmasına rağmen, floresanla etiketlenmiş DNA probları kullandığından daha pahalıdır, floresanı yakalamak ve kromozomların görselleştirilmesine izin vermek için bir cihaz gerektirir. Ek olarak, moleküler biyolojide kanser teşhisine izin veren daha erişilebilir teknikler vardır.

Boyanın veya etiketli probların uygulanmasının ardından, kromozomlar boyuta göre, çiftler halinde, kişinin cinsiyetine karşılık gelen son çift düzenlenir ve ardından normal bir karyogram ile karşılaştırılarak olası değişiklikler kontrol edilir.