Kaudal Regresyon Sendromu Nedir?

İçerik

• Kaudal regresyon sendromu nedir?
• Bu duruma ne sebep olur ve kimler risk altındadır?
• Bu durum nasıl teşhis edilir?
• Bu sendromun farklı türleri nelerdir?
• Bu durum nasıl ortaya çıkıyor?
• Hangi tedavi seçenekleri mevcut?
• Görünüm nedir?

Kaudal regresyon sendromu nedir?

Kaudal regresyon sendromu nadir görülen bir konjenital bozukluktur. Her 100.000 yenidoğanda 1 ila 2.5'in bu durumla doğduğu tahmin edilmektedir.

Alt omurga doğumdan önce tam olarak oluşmadığında ortaya çıkar. Alt omurga “kaudal” yarının bir parçasıdır. Bu bölge omurganın ve kalça, bacak, kuyruk kemiği ve alt vücuttaki birkaç önemli organı oluşturan kemiklerin kısımlarını içerir.

Bu duruma bazen sakral agenezis denir çünkü omurga pelvise bağlayan üçgen şekilli bir kemik olan sakrum, sadece kısmen gelişir veya hiç gelişmez.

Bunun neden olabileceği, hangi tedavi seçeneklerinin mevcut olduğu ve kısa ve uzun vadede neler olacağı hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Bu duruma ne sebep olur ve kimler risk altındadır?

Kaudal regresyon sendromunun kesin nedeni her zaman net değildir. Bazı araştırmalar, hamilelik sırasında şeker hastalığına sahip olmanın veya diyetinizde yeterli folik asit almamanın çocuğunuzun kaudal bölgesinin tam olarak gelişmeme olasılığını artırabileceğini göstermektedir. Diyabetli annelerden doğan bebeklerde, özellikle diyabet kötü kontrol edilirse, bu sendromun görülme sıklığı çok daha yüksektir. Ancak anneleri diyabetli olmayan bebeklerde de meydana geldiğinden, başka genetik ve çevresel faktörler de olabilir.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Kaudal regresyon sendromunun ilk belirtileri genellikle gebeliğinizin dördüncü ve yedinci haftaları arasında görülür. Çoğu durumda, durum ilk trimesterinizin sonuna kadar teşhis edilebilir.

Diyabetiniz varsa - veya hamilelik sırasında gestasyonel diyabet geliştirdiyseniz - doktorunuz özellikle bu durumun belirtilerini aramak için bir ultrason yapabilir. Aksi takdirde, rutin ultrason testleri herhangi bir fetal anormallik arayacaktır.

Doktorunuz kaudal regresyon sendromundan şüphelenirse, 22 haftalık hamilelikten sonra MRI yapabilirler. Bu, çocuğunuzun alt vücudunun daha ayrıntılı görüntülerini görmelerini sağlar. MRI, çocuğunuz tanıyı doğrulamak için doğduktan sonra da kullanılabilir.

Bu sendromun farklı türleri nelerdir?

Tanı konulduktan sonra, doktorunuz durumun ne kadar şiddetli olduğunu belirlemek için ultrason veya MRI testi kullanacaktır.

Aşağıdaki türlerden birini teşhis etmeye devam edecekler:

• İ harfini yaz: Sakrumun sadece bir tarafında herhangi bir anormallik vardır veya gelişmemiştir. Genellikle kısmi veya tek taraflı olarak adlandırılır.
• Tip II: Sakrumun her iki tarafında anormallikler vardır veya gelişmemiştir. Buna tek tip veya iki taraflı denir.
• Tip III: Sakrum hiç gelişmemiştir ve alt sırttaki sakrumun hemen üzerindeki alt omurlardan bazıları birlikte kaynaşmıştır.
• Tip IV: Bacak dokuları tamamen kaynaşmıştır.
• Tip V: Bir dizi bacak dokusu eksik.

Tip I ve II en sık bildirilenlerdir. Genellikle sakrumun çevresinde eksik kemikler bulunur. Tip III ve IV daha şiddetlidir ve beyindeki anormallikleri ve diğer vücut fonksiyonlarını içerebilir.

Nadir durumlarda, çocuğunuza Tip V kaudal regresyon sendromu teşhisi konabilir. Bu, çocuğunuzun sadece bir set tibia ve femur kemiklerini, bacağınızı oluşturan ana kemiklerden ikisini büyüttüğü anlamına gelir. Tip V bazen sadece bir bacağın varlığı nedeniyle sirenomelia veya “denizkızı sendromu” olarak adlandırılır.

Bu durum nasıl ortaya çıkıyor?

Çocuğunuzun belirtileri, teşhis edilen kaudal regresyon sendromunun tipine bağlı olacaktır.

Hafif vakalar çocuğunuzun görünümünde belirgin bir değişikliğe neden olmayabilir. Ancak ciddi vakalarda, çocuğunuzun bacak ve kalça bölgesinde gözle görülür farklılıklar olabilir. Örneğin bacakları “kurbağa benzeri” bir duruşta kalıcı olarak bükülebilir.

Diğer görünür özellikler şunları içerebilir:

• omurga eğrisi (skolyoz)
• belirgin şekilde çukurlaşmış düz kalçalar
• ayaklar keskin bir açıyla yukarı doğru bükülmüş (kalkaneovalgus)
• çarpık ayak
• deliksiz anüs
• penis ucu yerine altta açılması (hipospadias)
• testisler inmiyor
• Genital olmayan (genital agenez)

Çocuğunuz aşağıdaki iç komplikasyonları da yaşayabilir:

• anormal gelişmiş veya eksik böbrekler (renal agenez)
• birlikte büyüyen böbrekler (at nalı böbrek)
• mesaneye sinir hasarı (nörojenik mesane)
• karın dışında oturan mesane (mesane ekstrofisi)
• bağırsakta anormal şekilde oturan kalın bağırsak veya kalın bağırsak şekli
• kasıklarınızın zayıf bölgelerini iten bağırsak (kasık fıtığı)
• bağlı vajina ve rektum

Bu özellikler aşağıdaki gibi semptomlara yol açabilir:

• bacaklarında duygu eksikliği
• kabızlık
• idrarını tutamamak
• fekal inkontinans

Hangi tedavi seçenekleri mevcut?

Tedavi çocuğunuzun semptomlarının şiddetine bağlıdır.

Bazı durumlarda, çocuğunuzun dolaşmasına ve hareket etmesine yardımcı olmak için sadece özel ayakkabılara, bacak desteklerine veya koltuk değneklerine ihtiyacı olabilir. Fizik tedavi, çocuğunuzun alt bedeninde güç oluşturmasına ve hareketlerinin kontrolünü kazanmasına yardımcı olabilir.

Çocuğunuzun bacakları gelişmediyse, yapay veya protez bacaklar kullanarak yürüyebilirler.

Çocuğunuz mesanesini kontrol etmekte sorun yaşıyorsa, idrarını boşaltmak için bir kateter gerekebilir. Çocuğunuzda kusurlu bir anüs varsa, bağırsaklarında bir delik açmak ve dışkılarını vücutlarının dışında bir torbaya geçirmek için ameliyat gerekebilir.

Mesane ekstrofisi ve inguinal herni gibi bazı semptomları tedavi etmek için de cerrahi yapılabilir. Bu semptomları tedavi etmek için yapılan cerrahi genellikle onları tamamen düzeltir.

Görünüm nedir?

Çocuğunuzun görünümü semptomlarının şiddetine bağlı olacaktır. Doktorunuz, çocuğunuzun bireysel teşhisi ve beklenen komplikasyonlar hakkında bilgi için en iyi kaynağınızdır.

Hafif vakalarda, çocuğunuz aktif ve sağlıklı bir yaşam sürmeye devam edebilir. Zamanla, vücut ağırlıklarını desteklemek ve hareket etmelerine yardımcı olmak için özel ayakkabılar, diş telleri veya protezler kullanabilirler.

Ağır vakalarda, kalp, sindirim sistemi veya böbrek sistemindeki komplikasyonlar çocuğunuzun yaşam beklentisini etkileyebilir. Doktorunuz doğumdan sonra neler bekleyebileceğiniz hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir ve seçeneklerinizi ilerletebilir.