Williams-Beuren Sendromunun Özellikleri

İçerik

• Ana Özellikler
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi nasıl

Williams-Beuren sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır ve ana özellikleri, kalp, koordinasyon, denge, zihinsel ve psikomotor problemler içermesine rağmen çocuğun çok arkadaş canlısı, hiper sosyal ve iletişimsel davranışıdır.

Bu sendrom, kan damarlarının, akciğerlerin, bağırsakların ve cildin esnekliğini etkileyen elastin üretimini etkiler.

Bu sendromlu çocuklar yaklaşık 18 aylıkken konuşmaya başlarlar, ancak tekerlemeleri ve şarkıları öğrenmeleri kolaydır ve genel olarak çok fazla müzikal duyarlılığa ve iyi işitsel hafızaya sahiptirler. Genellikle alkışlama, blender, uçak vb. Duyduklarında korku gösterirler, çünkü sese aşırı duyarlıdırlar, hiperakuzi denen bir durumdur.

Ana Özellikler

Bu sendromda, birkaç gen silinmesi meydana gelebilir ve bu nedenle bir bireyin özellikleri diğerinden çok farklı olabilir. Bununla birlikte, olası özellikler arasında mevcut olabilir:

• Göz çevresinde şişlik
• Küçük, dik burun
• Küçük çene
• Hassas cilt
• Mavi gözlü insanlarda yıldızlı iris
• Doğumda kısa uzunluk ve yılda yaklaşık 1 ila 2 cm yüksekliğinde eksiklik
• Kıvırcık saç
• Etli dudaklar
• Müzik, şarkı söyleme ve müzik aletlerinin keyfi
• Beslenme zorluğu
• Bağırsak krampları
• Uyku bozuklukları
• Doğuştan kalp hastalığı
• Arteriyel hipertansiyon
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
• Şaşılık
• Küçük dişler çok uzak
• Sık sık gülümseme, iletişim kolaylığı
• Hafiften orta dereceye kadar değişen bazı zihinsel engel
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
• Okul çağında okuma, konuşma ve matematikte zorluk yaşanır,

Bu sendroma sahip kişilerin özellikle ergenlik döneminde yüksek tansiyon, otitis, idrar enfeksiyonları, böbrek yetmezliği, endokardit, diş problemleri, skolyoz ve eklem kontraktürü gibi sağlık sorunları olması yaygındır.

Motor gelişimi yavaştır, yürümesi zaman alır ve kağıt kesmek, çizmek, bisiklete binmek veya ayakkabılarını bağlamak gibi motor koordinasyon gerektiren görevleri yerine getirmede büyük zorluk yaşarlar.

Yetişkin olduğunuzda, depresyon, obsesif kompulsif belirtiler, fobiler, panik ataklar ve travma sonrası stres gibi psikiyatrik hastalıklar ortaya çıkabilir.

Teşhis nasıl yapılır

Doktor, floresan in situ hibridizasyon (FISH) adı verilen bir tür kan testi olan genetik bir testle doğrulanan, özelliklerini gözlemlerken çocuğun Williams-Beuren sendromuna sahip olduğunu keşfeder.

Böbreğin ultrasonu, kan basıncının değerlendirilmesi ve ekokardiyogram yapılması gibi testler de yardımcı olabilir. Buna ek olarak, yüksek kan kalsiyum seviyeleri, yüksek tansiyon, gevşek eklemler ve göz mavi ise irisin yıldız şekli.

Bu sendromun teşhisine yardımcı olabilecek bazı özellikler, çocuğun veya yetişkinin nerede olursa olsun yüzeyi değiştirmekten hoşlanmaması, kumdan hoşlanmaması, merdiven veya düz olmayan yüzeylerdir.

Tedavi nasıl

Williams-Beuren sendromunun tedavisi yoktur ve bu nedenle bir kardiyolog, fizyoterapist, konuşma terapisti eşliğinde olması gerekir ve çocuğun sahip olduğu zeka geriliği nedeniyle özel okulda ders vermek gerekir. Çocuk doktoru ayrıca, genellikle yüksek olan kalsiyum ve D vitamini düzeylerini değerlendirmek için sık sık kan testleri isteyebilir.