Rett Sendromu Nasıl Tanınır?

İçerik

• Rett Sendromunun Özellikleri
• Teşhis nasıl yapılır
• Yaşam beklentisi
• Rett sendromuna ne sebep olur?
• Rett Sendromu Tedavisi

Serebro-atrofik hiperammonemi olarak da adlandırılan Rett sendromu, sinir sistemini etkileyen ve neredeyse sadece kızları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.

Rett sendromlu çocuklar oynamayı bırakırlar, izole olurlar ve yürüme, konuşma ve hatta ellerini hareket ettirme gibi öğrenilmiş becerilerini kaybederek hastalığın özelliği olan istemsiz el hareketlerine yol açar.

Rett sendromunun tedavisi yoktur, ancak örneğin epileptik nöbetleri, spastisiteyi ve nefes almayı azaltan ilaçların kullanılmasıyla kontrol edilebilir. Ancak fizyoterapi ve psikomotor stimülasyon çok yardımcıdır ve tercihen günlük olarak yapılmalıdır.

Rett Sendromunun Özellikleri

Ebeveynlerin dikkatini en çok çeken semptomlar ancak 6 aylık yaşamdan sonra ortaya çıkmasına rağmen, Rett sendromlu bebek hipotoniye sahiptir ve ebeveynler ve aile tarafından çok 'iyi' ve bakımı kolay bir bebek olarak görülebilir.

Bu sendrom 4 aşamada gelişir ve bazen her çocuğun sunduğu belirtilere bağlı olarak tanı sadece yaklaşık 1 yaşında veya daha sonra gelir.

İlk etap, 6 ila 18 aylık bir ömür arasında meydana gelir ve şunlar vardır:

• Çocuğun gelişimini durdurmak;
• Baş çevresi normal büyüme eğrisini takip etmez;
• Kendilerini izole etme eğilimi ile diğer insanlara veya çocuklara olan ilginin azalması.

İkinci seviye3 yaşından itibaren ortaya çıkar ve haftalarca veya aylarca sürebilir:

• Çocuk görünürde bir neden olmasa bile çok ağlar;
• Çocuk her zaman sinirli kalır;
• Tekrarlayan el hareketleri belirir;
• Solunum değişiklikleri, gün içinde solunmanın durmasıyla birlikte, solunum hızının arttığı bir an ortaya çıkar;
• Gün boyunca konvülsif nöbetler ve epilepsi atakları;
• Uyku bozuklukları yaygın olabilir;
• Zaten konuşan çocuk tamamen konuşmayı bırakabilir.

Üçüncü aşama, yaklaşık 2 ila 10 yıl önce meydana gelen:

• Şimdiye kadar sunulan semptomlarda bir miktar iyileşme olabilir ve çocuk başkalarına ilgi göstermeye geri dönebilir;
• Gövdeyi hareket ettirmedeki zorluk belirgindir, ayağa kalkmada güçlük vardır;
• Spastisite mevcut olabilir;
• Skolyoz, akciğer fonksiyonunu bozan gelişir;
• Uyku sırasında dişlerinizi gıcırdatmanız yaygındır;
• Beslenme normal olabilir ve çocuğun kilosu da hafif bir ağırlık artışı ile normal olma eğilimindedir;
• Çocuk nefesini kaybedebilir, hava yutabilir ve çok fazla tükürüğü olabilir.

Dördüncü aşama10 yaş civarında ortaya çıkan:

• Yavaş yavaş hareket kaybı ve skolyozun kötüleşmesi;
• Zihinsel yetersizlik şiddetlenir;
• Yürüyebilen çocuklar bu yeteneklerini kaybederler ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

Yürümeyi öğrenebilen çocuklar, hareket etmekte hala biraz güçlük çekerler ve genellikle sessizce ya da ilk adımlarını geriye doğru atarlar. Buna ek olarak, bir yere varamayabilirler ve yürüyüşleri amaçsız görünebilir çünkü başka bir kişiyle buluşmak için ya da herhangi bir oyuncak almak için yürümez.

Teşhis nasıl yapılır

?????? Tanı, sunulan bulgulara göre her çocuğu detaylı bir şekilde analiz edecek nöropediatrist tarafından yapılır. Teşhis için en azından aşağıdaki özelliklere uyulmalıdır:

• Görünüşe göre 5 aya kadar normal gelişim;
• Doğumda normal kafa boyutu, ancak 5 aylık yaşamdan sonra ideal ölçüme uymuyor;
• Ellerinizi normal olarak 24 ve 30 ay arasında hareket ettirme yeteneğinin kaybedilmesi, bükülme veya ellerinizi ağzınıza getirme gibi kontrolsüz hareketlere neden olma;
• Çocuk bu semptomların başlangıcında diğer insanlarla etkileşime girmeyi bırakır;
• Gövde hareketlerinin koordinasyon eksikliği ve koordine olmayan yürüme;
• Çocuk konuşmaz, bir şey istediğinde kendini ifade edemez ve biz onunla konuştuğumuzda anlamaz;
• Beklenenden çok daha geç oturma, emekleme, konuşma ve yürüme ile ciddi gelişimsel gecikme.

Bu sendromun gerçekten olup olmadığını anlamanın daha güvenilir bir yolu da genetik bir test yaptırmaktır çünkü klasik Rett sendromlu çocukların yaklaşık% 80'inde MECP2 geninde mutasyonlar vardır. Bu muayene SUS tarafından yapılamaz ancak özel sağlık planları ile reddedilemez ve bu olursa dava açmanız gerekir.

Yaşam beklentisi

Rett Sendromu teşhisi konan çocuklar, 35 yaşını geçmiş uzun bir süre yaşayabilir, ancak henüz bebekken uyurken ani ölüme maruz kalabilirler. Ölümcül olabilecek ciddi komplikasyonları destekleyen bazı durumlar arasında enfeksiyonların varlığı, skolyoz nedeniyle gelişen solunum yolu hastalıkları ve zayıf akciğer genişlemesi sayılabilir.

Çocuk okula gidebilir ve bazı şeyleri öğrenebilir, ancak ideal olarak, varlığının fazla dikkat çekmeyeceği ve başkalarıyla etkileşimini bozabilecek özel eğitime entegre edilmelidir.

Rett sendromuna ne sebep olur?

Rett sendromu genetik bir hastalıktır ve genellikle aynı hastalığa sahip olacak ikiz bir erkek kardeşi olmadığı sürece, ailede tek olan çocuklardır. Bu hastalık, ebeveynler tarafından yapılan herhangi bir eylemle ilişkili değildir ve bu nedenle ebeveynlerin kendilerini suçlu hissetmelerine gerek yoktur.

Rett Sendromu Tedavisi

Tedavi, çocuk 18 yaşına gelene kadar çocuk doktoru tarafından yapılmalı ve sonrasında bir pratisyen hekim veya nörolog tarafından takip edilmelidir.

Konsültasyonlar 6 ayda bir yapılmalı ve bunlarda yaşamsal belirtiler, boy, kilo, ilaç doğruluğu, çocuk gelişiminin değerlendirilmesi, dekübit yaralarının varlığı gibi cilt değişiklikleri, enfekte olabilen yatak yaraları gözlemlenebilmeli, ölüm riski. Önemli olabilecek diğer hususlar, gelişimin değerlendirilmesi ve solunum ve dolaşım sistemidir.

Fizyoterapi, Rett Sendromlu kişinin yaşamı boyunca uygulanmalıdır ve tonu, postürü, nefesi iyileştirmek için yararlıdır ve Bobath gibi teknikler çocuk gelişimine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Psikomotor stimülasyon seansları haftada yaklaşık 3 kez yapılabilir ve örneğin motor gelişime yardımcı olabilir, skolyozun şiddetini azaltabilir, salya kontrolü ve sosyal etkileşim sağlayabilir. Terapist, nörolojik ve motor uyaranların günlük olarak yapılması için evde ebeveynler tarafından yapılabilecek bazı egzersizleri gösterebilir.

Evde Rett Sendromlu bir kişinin olması yorucu ve zor bir iştir. Ebeveynler çok duygusal olarak tükenebilir ve bu nedenle duygularıyla baş etmelerine yardımcı olabilecek psikologlar tarafından izlenmeleri tavsiye edilebilir.