BCR ABL Genetik Testi

İçerik

• BCR-ABL genetik testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden bir BCR-ABL genetik testine ihtiyacım var?
• BCR-ABL genetik testi sırasında ne olur?
• Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• BCR-ABL genetik testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

BCR-ABL genetik testi nedir?

Bir BCR-ABL genetik testi, belirli bir kromozom üzerinde bir genetik mutasyon (değişim) arar.

Kromozomlar, hücrelerinizin genlerinizi içeren kısımlarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgileri taşırlar.

İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her bir kromozom çiftinden biri annenizden, diğeri ise babanızdan gelir.

BCR-ABL, BCR ve ABL olarak bilinen iki genin kombinasyonu ile oluşan bir mutasyondur. Bazen bir füzyon geni olarak adlandırılır.

• BCR geni normalde 22 numaralı kromozom üzerindedir.
• ABL geni normalde 9 numaralı kromozom üzerindedir.
• BCR-ABL mutasyonu, BCR ve ABL genlerinin parçaları kopup yer değiştirdiğinde meydana gelir.
• Mutasyon, kromozom 9 parçasının kendisini bağladığı kromozom 22'de ortaya çıkar.
• Mutasyona uğramış kromozom 22'ye Philadelphia kromozomu denir çünkü burası araştırmacıların onu ilk keşfettiği şehirdir.
• BCR-ABL geni, ebeveynlerinizden miras alınan mutasyon türü değildir. Bu bir tür somatik mutasyondur, yani onunla doğmazsınız. Hayatta daha sonra anlarsın.

BCR-ABL geni, belirli lösemi türleri, kemik iliği kanseri ve beyaz kan hücreleri olan hastalarda ortaya çıkar. BCR-ABL, kronik miyeloid lösemi (KML) adı verilen bir lösemi tipi olan hemen hemen tüm hastalarda bulunur. KML'nin diğer adı kroniktir. miyeloid lösemi. Her iki isim de aynı hastalığa atıfta bulunur.

BCR-ABL geni ayrıca bazı akut lenfoblastik lösemili (ALL) hastalarda ve nadiren akut miyelojenöz lösemili (AML) hastalarda bulunur.

Bazı kanser ilaçları, BCR-ABL gen mutasyonuna sahip lösemi hastalarının tedavisinde özellikle etkilidir. Bu ilaçların ayrıca diğer kanser tedavilerine göre daha az yan etkisi vardır. Aynı ilaçlar, farklı lösemi türlerinin veya diğer kanserlerin tedavisinde etkili değildir.

Diğer isimler: BCR-ABL1, BCR-ABL1 füzyonu, Philadelphia kromozomu

Ne için kullanılır?

Bir BCR-ABL testi çoğunlukla kronik miyeloid lösemiyi (KML) veya Ph-pozitif ALL adı verilen spesifik bir akut lenfoblastik lösemi (ALL) formunu teşhis etmek veya ekarte etmek için kullanılır. Ph-pozitif, bir Philadelphia kromozomunun bulunduğu anlamına gelir. Test, diğer lösemi türlerini teşhis etmek için kullanılmaz.

Test ayrıca şu amaçlarla da kullanılabilir:

• Kanser tedavisinin etkili olup olmadığına bakın.
• Hastanın belirli bir tedaviye direnç geliştirip geliştirmediğine bakın. Bu, eskiden etkili olan bir tedavinin artık işe yaramadığı anlamına gelir.

Neden bir BCR-ABL genetik testine ihtiyacım var?

Kronik miyeloid lösemi (KML) veya Ph pozitif akut lenfoblastik lösemi (ALL) semptomlarınız varsa BCR-ABL testine ihtiyacınız olabilir. Bunlar şunları içerir:

• yorgunluk
• Ateş
• Kilo kaybı
• Gece terlemeleri (uyurken aşırı terleme)
• Eklem veya kemik ağrısı

KML veya Ph-pozitif ALL'li bazı kişilerde, özellikle hastalığın erken evrelerinde hiçbir semptom görülmez veya çok hafif semptomlar görülür. Bu nedenle, tam kan sayımı veya başka bir kan testi normal olmayan sonuçlar gösteriyorsa, sağlık uzmanınız bu testi isteyebilir. Ayrıca, sizi ilgilendiren herhangi bir semptomunuz varsa, sağlayıcınıza bildirmelisiniz. KML ve Ph-pozitif ALL, erken bulunduğunda tedavi edilmesi daha kolaydır.

Şu anda KML veya Ph-pozitif ALL tedavisi görüyorsanız da bu teste ihtiyacınız olabilir. Test, sağlayıcınızın tedavinizin işe yarayıp yaramadığını görmesine yardımcı olabilir.

BCR-ABL genetik testi sırasında ne olur?

BCR-ABL testi genellikle bir kan testi veya kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi adı verilen bir prosedürdür.

Kan testi yaptırıyorsanız, bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi alıyorsanız, prosedürünüz aşağıdaki adımları içerebilir:

• Test için hangi kemiğin kullanılacağına bağlı olarak yanınıza veya karnınıza uzanacaksınız. Çoğu kemik iliği testi kalça kemiğinden alınır.
• Vücudunuz bir bezle örtülecek, böylece sadece test bölgesinin etrafındaki alan görünecek.
• Site antiseptik ile temizlenecektir.
• Uyuşturucu bir solüsyon enjeksiyonu alacaksınız. Isırabilir.
• Alan uyuştuğunda, sağlık kuruluşu numuneyi alacaktır. Testler sırasında çok hareketsiz yatmanız gerekecek.
  • Genellikle ilk olarak gerçekleştirilen bir kemik iliği aspirasyonu için, sağlık uzmanı kemiğe bir iğne sokar ve kemik iliği sıvısını ve hücrelerini çeker. İğneyi soktuğunuzda keskin fakat kısa bir ağrı hissedebilirsiniz.
  • Bir kemik iliği biyopsisi için, sağlık hizmeti sağlayıcısı, kemik iliği dokusu örneğini çıkarmak için kemiğe doğru kıvrılan özel bir alet kullanacaktır. Numune alınırken sahada biraz baskı hissedebilirsiniz.
• Her iki testi de yapmak yaklaşık 10 dakika sürer.
• Testten sonra sağlık kuruluşu bölgeyi bir bandajla kapatacaktır.
• Birinin sizi eve bırakmasını planlayın, çünkü testlerden önce size uyuşukluğa neden olabilecek bir yatıştırıcı verilebilir.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

Kan veya kemik iliği testi için genellikle herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Testin herhangi bir riski var mı?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Kemik iliği testinden sonra, enjeksiyon bölgesinde sert veya ağrılı hissedebilirsiniz. Bu genellikle birkaç gün içinde geçer. Sağlık uzmanınız yardımcı olması için bir ağrı kesici önerebilir veya reçete edebilir.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Sonuçlarınız BCR-ABL geninin yanı sıra anormal miktarda beyaz kan hücresine sahip olduğunuzu gösteriyorsa, muhtemelen size kronik miyeloid lösemi (KML) veya Ph-pozitif, akut lenfoblastik lösemi (ALL) teşhisi konacaktır.

Şu anda KML veya Ph-pozitif ALL tedavisi görüyorsanız, sonuçlarınız şunları gösterebilir:

• Kanınızdaki veya kemik iliğinizdeki BCR-ABL miktarı artıyor. Bu, tedavinizin işe yaramadığı ve/veya belirli bir tedaviye direnç gösterdiğiniz anlamına gelebilir.
• Kanınızdaki veya kemik iliğinizdeki BCR-ABL miktarı düşüyor. Bu, tedavinizin işe yaradığı anlamına gelebilir.
• Kanınızdaki veya kemik iliğinizdeki BCR-ABL miktarı artmadı veya azalmadı. Bu, hastalığınızın stabil olduğu anlamına gelebilir.

Sonuçlarınız hakkında sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla görüşün.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

BCR-ABL genetik testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Kronik miyeloid lösemi (KML) ve Ph-pozitif, akut lenfoblastik lösemi (ALL) tedavileri, bu lösemi formlarına sahip hastalarda başarılı olmuştur. Tedavilerinizin işe yaramaya devam etmesini sağlamak için sağlık uzmanınızı düzenli olarak görmek önemlidir. Tedaviye dirençli hale gelirseniz, sağlayıcınız diğer kanser tedavisi türlerini önerebilir.

Referanslar

1. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Kronik Miyeloid Lösemiye Neden Olan Nedir [2018 Haziran 19 güncellendi; anılan 2018 Ağustos 1]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/Causes-risks-prevention/what-Causes.html
2. Kanser.net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Lösemi: Kronik Miyeloid: KML: Giriş; 2018 Mart [alıntılanan 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Kanser.net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Lösemi: Kronik Miyeloid: KML: Tedavi Seçenekleri; 2018 Mart [alıntılanan 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. BCR-ABL1 [2017 4 Aralık güncellendi; anılan 2018 Ağustos 1]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. Lösemi [2018 Ocak 18 güncellendi; anılan 2018 Ağustos 1]; [yaklaşık 2 ekran]. https://labtestsonline.org/conditions/leukemia adresinden ulaşılabilir.
6. Lösemi ve Lenfoma Derneği [İnternet]. Rye Brook (NY): Lösemi ve Lenfoma Derneği; c2015. Kronik Miyeloid Lösemi [Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyonu: Genel Bakış; 2018 12 Ocak [alıntılanan 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Kronik miyeloid lösemi: Genel Bakış; 2016 26 Mayıs [alıntılanan 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-Causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: BADX: BCR/ABL1, Kalitatif, Teşhis Testi: Klinik ve Yorumlayıcı [alıntılanan 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006 adresinden ulaşılabilir.
10. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kemik İliği Muayenesi [Akt. 2018 1 Ağu]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kronik Miyeloid Lösemi [Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-miyelogenous-leukemia
12. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kronik Miyeloid Lösemi Tedavisi (PDQ®)-Hasta Versiyonu [Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/types/leukemia/ Patient/cml-treatment-pdq
13. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Hedefe Yönelik Kanser Tedavileri [Ağustos 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten ulaşılabilir: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: BCR-ABL füzyon geni [alıntı 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: BCR-ABL füzyon proteini [alıntı 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: gen [alıntılanan 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene adresinden ulaşılabilir.
17. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kan Testleri [2018 1 Ağustos alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests adresinden ulaşılabilir.
18. NIH Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kromozom Anormallikleri; 2016 6 Ocak [alıntılanan 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; ABL1 geni; 2018 31 Temmuz [alıntılanan 2018 1 Ağustos]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [İnternet]. Philadelphia: Pennsylvania Üniversitesi Mütevelli Heyeti; c2018. Erişkin Akut Lenfositik Lösemi (ALL) Hakkında Her Şey [22 Ocak 2018'de güncellendi; anılan 2018 Ağustos 1]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [İnternet]. Philadelphia: Pennsylvania Üniversitesi Mütevelli Heyeti; c2018. Kronik Miyeloid Lösemi (KML) Hakkında Her Şey [11 Ekim 2017'de güncellendi; anılan 2018 Ağustos 1]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.