Bazal Hücre Nevus Sendromu

İçerik

• Bazal hücreli nevüs sendromu nedir?
• Bazal hücreli nevus sendromunun belirtileri nelerdir?
• Bazal hücre nevüs sendromuna neden olan nedir?
• Bazal hücre nevüs sendromu nasıl teşhis edilir?
• Bazal hücreli nevüs sendromu nasıl tedavi edilir?
• Bu rahatsızlığı olan biri için uzun vadeli görünüm nedir?
• Bazal hücreli nevüs sendromu önlenebilir mi?

Bazal hücreli nevüs sendromu nedir?

Bazal hücre nevüs sendromu, nadir bir genetik durumun neden olduğu bir grup düzensizliği ifade eder. Cildi, endokrin sistemi, sinir sistemini, gözleri ve kemikleri etkiler. Bazal hücre nevüs sendromunun diğer isimleri şunlardır:

• Gorlin sendromu
• Gorlin-Goltz sendromu
• nevoid bazal hücreli karsinom sendromu (NBCCS)

Bu bozukluğun en belirgin belirtisi, ergenliğe girdikten sonra bazal hücre karsinomunun (BCC) ortaya çıkmasıdır. Bazal hücreli karsinom, dünyada en sık görülen cilt kanseri türüdür.

Çoğu zaman 45 yaşın üzerindeki kişilerde bulunur, genellikle güneş ışığına uzun süre maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bazal hücreli nevüs sendromu olan kişilerde bazal hücreli karsinom gelişme riski yüksektir.

Bazal hücreli nevus sendromunun belirtileri nelerdir?

Bazal hücre nevüs sendromunun en sık görülen semptomu, ergenlik veya genç erişkinlikte bazal hücreli karsinomun gelişmesidir.

Bazal hücreli nevüs sendromu ayrıca bir kişinin hayatının erken dönemlerinde diğer kanserlerin gelişmesinden de sorumludur:

• medulloblastom (genellikle çocuklarda malign bir beyin tümörü)
• meme kanseri
• Hodgkin dışı lenfoma (NHL)
• Yumurtalık kanseri

Bazal hücreli nevüs sendromu olan insanlar genellikle benzersiz fiziksel özelliklere sahiptir. Örnekler:

• avuç içlerinde veya ayaklarda çukurlaşma
• büyük kafa boyutu
• yarık dudak
• birbirinden aralıklı gözler
• çıkıntılı çene
• skolyoz veya kifoz (omurganın anormal eğrilikleri) dahil olmak üzere omurga problemleri

Bazal hücre nevüs sendromu olan bazı kişiler de çenelerinde tümör geliştirir.

Bu tümörler keratosistik odontojenik tümörler olarak bilinir ve kişinin yüzünün şişmesine neden olabilir. Bazı durumlarda, tümörler dişlerini değiştirir.

Durum şiddetli ise, ek belirtiler ortaya çıkabilir. Örneğin, bazal hücre nevüs sendromu sinir sistemini etkileyebilir. Bu aşağıdakilere neden olabilir:

• körlük
• sağırlık
• nöbetler
• zihinsel engelli

Bazal hücre nevüs sendromuna neden olan nedir?

Bazal hücreli nevüs sendromu ailelerde otozomal dominant patern ile geçer. Bu, bozukluğu geliştirmek için geni sadece ebeveynlerinizden almanız gerektiği anlamına gelir.

Bir ebeveynin geni varsa, onu miras alma ve durumu geliştirme şansınız yüzde 50'dir.

Bazal hücre nevüs sendromunun gelişiminde rol oynayan spesifik gen PTCH1 veya yamalı gendir. Bu gen, vücuttaki normal hücrelerin çok hızlı çoğalmamasını sağlamaktan sorumludur.

Bu genle ilgili sorunlar ortaya çıktığında, vücut hücre bölünmesini ve büyümesini durduramaz. Sonuç olarak, vücudunuz belirli kanser türlerinin büyümesini engelleyemez.

Bazal hücre nevüs sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz bazal hücre nevus sendromunu teşhis edebilir. Size kanser teşhisi konmuş olup olmadığı ve ailenizde hastalık öyküsü olup olmadığı da dahil olmak üzere sağlık geçmişinizi soracaktır.

Doktorunuz ayrıca aşağıdakilerden herhangi birine sahip olup olmadığınızı görmek için fiziksel bir muayene yapacaktır:

• keratosistik odontojenik tümörler
• hidrosefali (beyindeki kafa şişmesine yol açan sıvı)
• kaburga veya omurgadaki anormallikler

Teşhisinizi doğrulamak için doktorunuz ek testler de isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:

• ekokardiyografi
• Başın MRG'si
• biyopsi (tümörleriniz varsa)
• Baş ve çene röntgeni
• genetik test

Bazal hücreli nevüs sendromu nasıl tedavi edilir?

Bazal hücre nevus sendromunun tedavisi semptomlarınıza bağlı olacaktır. Kanseriniz varsa, doktorunuz tedavi için bir onkolog (kanser uzmanı) görmenizi önerebilir.

Durumunuz varsa ancak kanser geliştirmiyorsanız, doktorunuz düzenli olarak bir dermatolog (cilt doktoru) görmenizi önerebilir.

Dermatolog, hayatı tehdit eden bir aşamaya gelmeden önce cilt kanserini tespit etmek için cildinizi inceleyecektir.

Çenelerinde tümör geliştiren kişilerin bunları çıkarmak için ameliyat olması gerekir. Zihinsel engellilik gibi belirtiler, kişinin yeteneklerini ve yaşam kalitesini iyileştirmek için hizmetler yoluyla tedavi edilebilir.

Hizmetler şunları içerebilir:

• özel Eğitim
• fizik Tedavi
• iş terapisi
• konuşma ve dil terapisi

Bu rahatsızlığı olan biri için uzun vadeli görünüm nedir?

Bazal hücreli nevüs sendromunuz varsa, görünümünüz durumunuzdan kaynaklanan komplikasyonlara bağlı olacaktır. Deri kanseri, erken yakalanırsa etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

Bununla birlikte, bu kanserin ileri evreleri olan insanlar iyi bir görünüme sahip olmayabilir. Körlük veya sağırlık gibi komplikasyonlar da bakış açınızı etkileyebilir.

Bazal hücreli nevüs sendromu teşhisi konmuşsa, yalnız olmadığınızı ve destek sağlayabilecek kaynaklar olduğunu bilmek önemlidir.

Bazal hücreli nevüs sendromu önlenebilir mi?

Bazal hücre nevüs sendromu, önlenmesi mümkün olmayan genetik bir durumdur. Bu bozukluğunuz varsa veya bunun için geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Doktorlarınız, bilinçli bir karar verebilmeniz için ihtiyacınız olan bilgileri sağlamanıza yardımcı olacaktır.