Kalıtsal anjiyoödem: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Ne belirtileri
• Olası nedenler
• Hangi komplikasyonlar ortaya çıkabilir
• Tanı nedir
• Tedavi nasıl yapılır
• Hamilelik sırasında ne yapmalı

Kalıtsal anjioödem, vücutta şişlik, bulantı ve kusmanın eşlik edebildiği tekrarlayan karın ağrısı gibi semptomlara neden olan genetik bir hastalıktır. Bazı durumlarda şişlik pankreas, mide ve beyin gibi organları da etkileyebilir.

Genelde bu belirtiler 6 yaşından önce ortaya çıkar ve şişlik atakları yaklaşık 1 ila 2 gün sürer, karın ağrısı ise 5 güne kadar sürebilir. Hastalık, yeni krizler ortaya çıkana kadar hastaya herhangi bir sorun veya rahatsızlık vermeden uzun süre kalabilir.

Kalıtsal anjiyödem, vücutta etkilenen proteine ​​göre tip 1, tip 2 ve tip 3 olmak üzere 3 tip anjiyödem olarak sınıflandırılan, bu sorunun ailesinde olmasa bile ortaya çıkabilen nadir bir hastalıktır.

Ne belirtileri

Anjiyoödemin en yaygın semptomlarından bazıları, özellikle yüz, el, ayaklar ve cinsel organlarda olmak üzere vücutta şişlik, karın ağrısı, bulantı, kusma ve daha şiddetli vakalarda pankreas, mide ve beyin gibi organların şişmesidir.

Olası nedenler

Anjiyoödem, bağışıklık sistemi ile ilgili bir protein üreten bir gendeki genetik bir mutasyondan kaynaklanır ve vücudun bağışıklık sistemi her aktive edildiğinde şişlik görünümüne yol açar.

Krizler ayrıca travma, stres veya fiziksel egzersiz sırasında şiddetlenebilir. Ayrıca kadınlar adet ve hamilelik dönemlerinde krizlere daha yatkındır.

Hangi komplikasyonlar ortaya çıkabilir

Kalıtsal anjiyödemin ana komplikasyonu boğazda şişlik olup boğulma nedeniyle ölüme neden olabilir. Ek olarak, belirli organların şişmesi meydana geldiğinde hastalık, işleyişini de bozabilir.

Hastalığı kontrol altına almak için kullanılan ilaçların yan etkileri ve aşağıdaki gibi sorunlar nedeniyle de bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Kilo almak;
• Baş ağrısı;
• Ruh halindeki değişiklikler;
• Artan sivilce;
• Hipertansiyon;
• Yüksek kolestorol;
• Adet değişiklikleri;
• İdrarda kan
• Karaciğer sorunları.

Tedavi sırasında, hastalar karaciğer fonksiyonunu değerlendirmek için her 6 ayda bir kan testi yaptırmalı ve çocuklar her 6 ayda bir abdominal ultrason taraması da dahil olmak üzere her 2 ila 3 ayda bir test yaptırmalıdır.

Tanı nedir

Hastalığın teşhisi, kalıtsal anjiyödem vakalarında düşük seviyelerde olan vücuttaki C4 proteinini ölçen semptomlar ve kan testinden yapılır.

Ek olarak, doktor ayrıca C1-INH'nin kantitatif ve kalitatif dozajını sipariş edebilir ve bir hastalık krizi sırasında testlerin tekrarlanması gerekebilir.

Tedavi nasıl yapılır

Kalıtsal anjiyödem tedavisi semptomların şiddetine ve sıklığına göre yapılır ve danazol, stanozolol ve oksandrolon gibi hormon bazlı ilaçlar veya epsilon-aminokaproik asit ve traneksamik asit gibi antifibrinolitik ilaçlar kullanılabilir. krizler.

Krizler sırasında doktor ilaç dozunu artırabilir ve ayrıca karın ağrısı ve mide bulantısı ile mücadele için ilaç kullanımını önerebilir.

Ancak kriz boğazda şişmeye neden olursa, şişlik hava yolunu tıkayıp nefes almayı engelleyerek ölüme yol açabileceğinden hasta hemen acil servise götürülmelidir.

Hamilelik sırasında ne yapmalı

Hamilelik sırasında, kalıtsal anjiyödemi olan hastalar, fetüste malformasyonlara neden olabileceğinden, tercihen gebe kalmadan önce ilaç kullanımını bırakmalıdır. Krizler ortaya çıkarsa doktorun rehberliğinde tedavi yapılmalıdır.

Normal doğum sırasında atakların başlangıcı nadirdir, ancak ortaya çıktıklarında genellikle şiddetlidirler. Sezaryen ile doğum durumunda, genel anesteziden kaçınarak sadece lokal anestezi kullanılması önerilir.