Konjenital analjezi: Kişinin hiç Ağrı hissetmediği hastalık

İçerik

• Doğuştan analjezinin belirtileri
• Teşhis nasıl yapılır
• Doğuştan analjezi tedavi edilebilir mi?

Konjenital analjezi, kişinin herhangi bir ağrı yaşamamasına neden olan nadir bir hastalıktır. Bu hastalık aynı zamanda doğuştan ağrıya duyarsızlık olarak da adlandırılabilir ve taşıyıcılarının sıcaklık farklılıklarını fark etmemelerine, kolayca yanmalarına ve dokunmaya duyarlı olmalarına rağmen fiziksel ağrı hissetmezler ve ciddi yaralanmalara, hatta uzuvları ezmeye eğilimlidirler. .

Ağrı, vücut tarafından verilen ve korunmaya hizmet eden bir sinyaldir. Eklemler aşırı bir şekilde kullanıldığında tehlike belirtilerini gösterir ve ayrıca kulak enfeksiyonu, gastrit veya Kalp Krizi gibi daha ciddi olanlar gibi hastalıkları tanımlamaya yardımcı olur. Kişi ağrı hissetmediğinden hastalık ilerler ve kötüleşir, ileri bir aşamada keşfedilir.

Konjenital analjezinin nedenleri henüz tam olarak aydınlatılamamıştır ancak bu kişilerde motor ve duyu nöronlarının normal olarak gelişmediği bilinmektedir. Bu genetik bir hastalıktır ve aynı ailedeki bireyleri etkileyebilir.

Doğuştan analjezinin belirtileri

Doğuştan analjezinin ana belirtisi, bireyin doğumundan beri ve yaşam boyu herhangi bir fiziksel ağrı yaşamamış olmasıdır.

Bu nedenle bebek kendini sürekli kaşıyarak ve keserek kendini yaralayabilir. Bilimsel bir makale, 9 aylıkken kendi dişlerini çekip ellerini parmak uçlarını çekecek kadar ısıran bir çocuk vakasını bildirdi.

Teşhis edilmeyen enfeksiyonlar ve kırıklar, çıkıklar ve kemik deformiteleri dahil olmak üzere çok sayıda yaralanma nedeniyle yılda birkaç ateş vakası olması yaygındır. Genellikle ilişkili sinirlilik ve hiperaktivite vardır.

Bazı konjenital analjezi türlerinde terleme, yırtılma ve zeka geriliğinde değişiklik vardır.

Teşhis nasıl yapılır

Doğuştan analjezinin teşhisi, genellikle çocuklukta keşfedildiği gibi, bebeğin veya çocuğun klinik gözlemine dayanılarak konur. Hastalığı doğrulamak için deri ve periferik sinirlerden bir biyopsi ve bir sempatik stimülasyon testi ve DNA analizi kullanılabilir. Olası yaralanmaları değerlendirmek ve mümkün olan en kısa sürede gerekli tedavileri başlatmak için tüm vücutta röntgenler, BT taramaları ve MRI'lar yapılmalıdır.

Doğuştan analjezi tedavi edilebilir mi?

Konjenital analjezinin tedavisi, bu hastalığın tedavisi olmadığından spesifik değildir. Bu nedenle, ortopedik yaralanmaları tedavi etmek ve uzuv kaybını önlemek için immobilizasyonlar ve ameliyatlar gerekli olabilir.

Yeni yaralanmaları önlemek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için bireye doktor, hemşire, diş hekimi ve psikologdan oluşan multidisipliner bir ekip eşlik etmelidir. Tıbbi konsültasyonlar ve muayeneler tavsiye edilir ve tedavi edilmesi gereken hastalıkların olup olmadığını araştırmak için yılda en az bir kez yapılmalıdır.