Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

İçerik

• Özet

Özet

Metabolizma, vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden enerji elde etmek için kullandığı süreçtir. Yiyecekler proteinler, karbonhidratlar ve yağlardan oluşur. Sindirim sisteminiz gıda parçalarını vücudunuzun yakıtı olan şekerlere ve asitlere ayırır. Vücudunuz bu yakıtı hemen kullanabilir veya enerjiyi vücudunuzda depolayabilir. Metabolik bir bozukluğunuz varsa, bu süreçte bir şeyler ters gider.

Bu bozuklukların bir grubu amino asit metabolizması bozukluklarıdır. Fenilketonüri (PKU) ve akçaağaç şurubu idrar hastalığını içerir. Amino asitler, proteinleri oluşturmak için bir araya gelen "yapı taşlarıdır". Bu rahatsızlıklardan birine sahipseniz, vücudunuz belirli amino asitleri parçalamakta sorun yaşayabilir. Veya amino asitleri hücrelerinize almada bir sorun olabilir. Bu sorunlar vücudunuzda zararlı maddelerin birikmesine neden olur. Bu, ciddi, bazen yaşamı tehdit eden sağlık sorunlarına yol açabilir.

Bu bozukluklar genellikle kalıtsaldır. Biriyle doğan bir bebek hemen herhangi bir semptom göstermeyebilir. Bozukluklar çok ciddi olabileceğinden erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. Yeni doğan bebekler kan testleri kullanılarak birçoğu için taranır.

Tedaviler özel diyetler, ilaçlar ve takviyeleri içerebilir. Komplikasyonlar varsa bazı bebeklerin ek tedavilere ihtiyacı olabilir.