Akondroplazinin ne olduğunu anlayın

İçerik

• Akondroplazi ile ilişkili ana değişiklikler
• Akondroplazinin Nedenleri
• Akondroplazinin Teşhisi
• Akondroplazi Tedavisi
• Akondroplazi için fizyoterapi

Akondroplazi, genetik bir değişikliğin neden olduğu ve orantısız boyutta uzuvlar ve kemerli bacaklarla birlikte gövdenin normalden daha düşük bir boyda olmasına neden olan bir cücelik türüdür. Ayrıca bu genetik bozukluğa sahip yetişkinlerin de küçük, büyük ve kısa parmaklı elleri, artmış kafa boyutu, belirgin bir alın ve gözler arasında düzleşmiş bölge ile çok spesifik yüz özellikleri ve kolları düzeltmede güçlük vardır.

Akondroplazi, uzun kemiklerin yetersiz büyümesinin bir sonucudur ve dünyadaki en küçük insanları yaratan ve yetişkinlerin 60 santimetre boyunu ölçmesine neden olabilen cücelik türüdür.

Akondroplazi ile ilişkili ana değişiklikler

Akondroplazili bireylerin karşılaştığı ana değişiklikler ve sorunlar şunlardır:

• Fiziksel kısıtlamalar halka açık yerler genellikle adapte edilmediğinden ve erişilebilirlik kısıtlandığından kemik deformasyonları ve yüksekliği ile ilişkilidir;
• Solunum Problemleri uyku apnesi ve hava yolu tıkanıklığı gibi;
• HidrosefaliKafatasının daha dar olması, kafatasının içinde anormal sıvı birikimine yol açarak şişmeye ve artan basınca neden olduğu için;
• Obezite eklem sorunlarına yol açabilen ve kalp problemleri yaşama olasılığını artıran;
• Diş sorunu diş arkı normalden daha küçük olduğu için, dişlerde bir yanlış hizalama ve üst üste binme de vardır;
• Hoşnutsuzluk ve sosyal sorunlar görünüşlerinden memnun olmadıklarından bu hastalığa sahip kişileri etkileyebilirler, bu da yanlış bir aşağılık duygusuna ve sosyal soruna yol açar.

Akondroplazi, çeşitli fiziksel sorunlara ve sınırlamalara neden olmasına rağmen, zekayı etkilemeyen genetik bir değişikliktir.

Akondroplazinin Nedenleri

Akondroplaziye, kemik büyümesi ile ilgili bir gende meydana gelen ve anormal gelişimine yol açan mutasyonlar neden olur. Bu değişim aile içinde tek başına gerçekleşebileceği gibi, genetik miras şeklinde ebeveynlerden çocuklara da geçebilir. Bu nedenle, akondroplazili bir ebeveynin aynı duruma sahip bir çocuğa sahip olma şansı yaklaşık% 50'dir.

Akondroplazinin Teşhisi

Akondroplazi, kadın hamile iken, hamileliğin 6. ayı gibi erken bir tarihte, kemiklerin boyutunda ve kısalmasında bir azalma olduğu için doğum öncesi ultrason veya ultrason yoluyla teşhis edilebilir. veya bebeğin uzuvlarının rutin radyografileri aracılığıyla.

Bununla birlikte, bebeğin uzuvlarının rutin radyografileri yoluyla hastalığın ancak bebeğin doğumundan sonra teşhis edildiği durumlar olabilir, çünkü bu sorun ebeveynler ve pediatristler tarafından fark edilmeyebilir, çünkü yenidoğanların uzuvları gövdeye göre kısadır. .

Ayrıca bebeğin uzuvlarının ultrasonu veya röntgenleri hastalığın teşhisini doğrulamak için yeterli olmadığında, bu tip genlere neden olan gende herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirleyen bir genetik test yapmak mümkündür. cücelik.

Akondroplazi Tedavisi

Akondroplaziyi iyileştirecek bir tedavi yoktur, ancak postürü düzeltmek ve kasları güçlendirmek için fizyoterapi, düzenli fiziksel aktivite ve sosyal entegrasyon için takip gibi bazı tedaviler ortopedist tarafından yaşam kalitesini iyileştirmek için endike olabilir.

Bu genetik problemi olan bebeklerin doğumdan itibaren takip edilmesi ve sağlık durumlarının düzenli olarak değerlendirilebilmesi için takiplerinin yaşamları boyunca sürmesi gerekir.

Ek olarak, hamile kalmayı düşünen akondroplazili kadınlar, karnında daha az yer olduğundan, bebeğin prematüre doğma şansını artırdığı için hamilelik sırasında komplikasyon riski daha yüksek olabilir.

Akondroplazi için fizyoterapi

Akondroplazide fizyoterapinin işlevi hastalığı iyileştirmek değil, bireyin yaşam kalitesini iyileştirmektir ve bu da hipotoniyi tedavi etmeye, psikomotor gelişimi uyarmaya, hastalığın karakteristik deformitelerinin neden olduğu ağrı ve rahatsızlığı azaltmaya yardımcı olur ve bireyin başkalarının yardımına ihtiyaç duymadan günlük aktivitelerini doğru bir şekilde yapmasına yardımcı olmak.

Fizyoterapi seansları, yaşam kalitesini iyileştirmek için gerektiği kadar günlük veya haftada en az iki kez yapılabilir ve bunlar bireysel veya gruplar halinde yapılabilir.

Fizyoterapi seanslarında fizyoterapist, ağrıyı azaltmak, hareketi kolaylaştırmak, doğru duruşu sağlamak, kasları güçlendirmek, beyni canlandırmak ve bireyin ihtiyaçlarını karşılayan egzersizler yaratmak için araçlar kullanmalıdır.