Yenidoğan kistik fibrozis tarama testi

Yenidoğan kistik fibroz taraması, yenidoğanları kistik fibroz (CF) açısından tarayan bir kan testidir.

Bebeğin ayağının altından veya koldaki bir damardan kan örneği alınır. Bir parça filtre kağıdına küçük bir damla kan alınır ve kurumaya bırakılır. Kurutulmuş kan örneği analiz için bir laboratuara gönderilir.

Kan örneği, artan immünoreaktif tripsinojen (IRT) seviyeleri için incelenir. Bu, CF'ye bağlı pankreas tarafından üretilen bir proteindir.

Kısa süreli rahatsızlık hissi muhtemelen bebeğinizin ağlamasına neden olacaktır.

Kistik fibroz, ailelerden geçen bir hastalıktır. CF, akciğerlerde ve sindirim sisteminde kalın, yapışkan mukus birikmesine neden olur. Solunum ve sindirim sorunlarına yol açabilir.

Erken yaşta teşhis edilen ve genç yaşta tedaviye başlayan KF'li çocuklar daha iyi beslenme, büyüme ve akciğer fonksiyonlarına sahip olabilir. Bu tarama testi, doktorların KF'li çocukları semptomları olmadan önce tanımlamasına yardımcı olur.

Bazı eyaletler bu testi bebek hastaneden ayrılmadan önce yapılan rutin yenidoğan tarama testlerine dahil eder.

Rutin CF taraması yapmayan bir eyalette yaşıyorsanız, sağlık uzmanınız testin gerekli olup olmadığını açıklayacaktır.

KF'ye neden olduğu bilinen genetik değişiklikleri arayan diğer testler de KF'yi taramak için kullanılabilir.

Test sonucu negatifse, çocuğun muhtemelen KF'si yoktur. Test sonucu negatifse ancak bebekte KF semptomları varsa, muhtemelen daha fazla test yapılacaktır.

Anormal (pozitif) bir sonuç, çocuğunuzun KF olabileceğini düşündürür. Ancak pozitif bir tarama testinin KF'yi teşhis etmediğini hatırlamak önemlidir. Çocuğunuzun testi pozitifse, KF olasılığını doğrulamak için daha fazla test yapılacaktır.

• Ter klorür testi, KF için standart tanı testidir. Kişinin terindeki yüksek tuz seviyesi hastalığın belirtisidir.
• Genetik testler de yapılabilir.

Olumlu sonucu olan tüm çocukların KF'si yoktur.

Testle ilişkili riskler şunları içerir:

• Enfeksiyon (cilt kırıldığında hafif bir risk)
• Yanlış pozitif sonuçlarla ilgili endişe
• Yanlış negatif sonuçlar üzerinde yanlış güvence

Kistik fibroz taraması - yenidoğan; İmmünoreaktif tripsinojen; IRT testi; CF - tarama

• Bebek kan örneği

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Kistik fibrozis. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 432.

Lo SF. Bebeklerde ve çocuklarda laboratuvar testleri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 747.