Serum fenilalanin taraması

Serum fenilalanin taraması, fenilketonüri (PKU) hastalığının belirtilerini aramak için yapılan bir kan testidir. Test, fenilalanin adı verilen bir amino asidin anormal derecede yüksek seviyelerini tespit eder.

Test, çoğunlukla yenidoğan hastaneden ayrılmadan önce rutin tarama testlerinin bir parçası olarak yapılır. Çocuk hastanede doğmadıysa, test yaşamın ilk 48 ila 72 saatinde yapılmalıdır.

Bebeğin cildinin bir bölgesi, çoğunlukla topuk, mikrop öldürücü ile temizlenir ve keskin bir iğne veya neşter ile delinir. Bir kağıt parçası üzerinde 3 ayrı test çemberine üç damla kan yerleştirilir. Kan damlaları alındıktan sonra kanama devam ediyorsa, delinme bölgesine pamuk veya bandaj uygulanabilir.

Test kağıdı, büyümek için fenilalanin ihtiyacı olan bir bakteri türü ile karıştırıldığı laboratuvara götürülür. Fenilalaninin başka herhangi bir şeyle reaksiyona girmesini engelleyen başka bir madde eklenir.

Yenidoğan tarama testleri ilgili bir makaledir.

Bebeğinizi teste hazırlama konusunda yardım için bebek testi veya prosedür hazırlığına bakın (doğumdan 1 yaşına kadar).

Kan almak için iğne takıldığında, bazı bebekler orta derecede ağrı hissederken, diğerleri sadece batma veya batma hissi duyar. Daha sonra, bazı zonklama olabilir. Bebeklere, cilt delinmesiyle ilişkili ağrı hissini azalttığı gösterilen az miktarda şekerli su verilir.

Bu test, vücutta amino asit fenilalanin'i parçalamak için gereken bir maddeden yoksun olduğunda ortaya çıkan oldukça nadir bir durum olan PKU için bebekleri taramak için yapılır.

PKU erken tespit edilmezse bebekte artan fenilalanin seviyeleri zeka geriliğine neden olacaktır. Erken keşfedildiğinde, diyetteki değişiklikler PKU'nun ciddi yan etkilerini önlemeye yardımcı olabilir.

Normal bir test sonucu, fenilalanin seviyelerinin normal olduğu ve çocuğun PKU'su olmadığı anlamına gelir.

Normal değer aralıkları, farklı laboratuvarlar arasında biraz farklılık gösterebilir. Bebeğinizin test sonuçlarının anlamı hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Tarama testi sonuçları anormal ise, PKU bir olasılıktır. Bebeğinizin kanındaki fenilalanin seviyeleri çok yüksekse daha fazla test yapılacaktır.

Kan aldırma riskleri azdır, ancak şunları içerir:

• Aşırı kanama
• Bayılma veya sersemlik hissi
• Hematom (deri altında kan birikmesi)
• Enfeksiyon (cilt kırıldığında hafif bir risk)
• Damarları bulmak için çoklu delikler

Fenilalanin - kan testi; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Spesifik proteinler. İçinde: McPherson RA, Pincus MR, ed. Henry'nin Laboratuvar Yöntemleriyle Klinik Teşhisi ve Yönetimi. 23. baskı. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bölüm 19.

Pasquali M, Longo N. Yenidoğan taraması ve doğuştan gelen metabolizma hataları. İçinde: Rifai N, ed. Tietz Klinik Kimya ve Moleküler Teşhis Ders Kitabı. 6. baskı. St Louis, MO: Elsevier; 2018: bölüm 70.

Zin AB. Doğuştan metabolizma hataları. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 99.