Kırılgan X sendromu

Frajil X sendromu, X kromozomunun bir kısmındaki değişiklikleri içeren genetik bir durumdur. Erkek çocuklarda kalıtsal zihinsel engelin en yaygın şeklidir.

Frajil X sendromu, adı verilen bir gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. FMR1. Gen kodunun küçük bir kısmı, X kromozomunun bir alanında birkaç kez tekrarlanır. Ne kadar çok tekrar olursa, durumun ortaya çıkma olasılığı o kadar artar.

FMR1 gen, beyninizin düzgün çalışması için gerekli bir proteini üretir. Gendeki bir kusur, vücudunuzun çok az protein üretmesine veya hiç üretmemesine neden olur.

Hem erkekler hem de kızlar etkilenebilir, ancak erkeklerin yalnızca bir X kromozomu olduğundan, tek bir kırılgan X genişlemesinin onları daha ciddi şekilde etkilemesi muhtemeldir. Ebeveynleriniz olmasa bile kırılgan X sendromunuz olabilir.

Ailede frajil X sendromu öyküsü, gelişimsel sorunlar veya zihinsel engel bulunmayabilir.

Frajil X sendromuyla ilişkili davranış sorunları şunları içerir:

• Otizm spektrum bozukluğu
• Emekleme, yürüme veya bükülmede gecikme
• El çırpma veya el ısırma
• Hiperaktif veya dürtüsel davranış
• Zihinsel engelli
• Konuşma ve dil gecikmesi
• Göz temasından kaçınma eğilimi

Fiziksel belirtiler şunları içerebilir:

• Düz ayak
• Esnek eklemler ve düşük kas tonusu
• Büyük beden
• Çıkık çeneli büyük alın veya kulaklar
• Uzun yüz
• Yumuşak deri

Bu sorunlardan bazıları doğumda bulunurken, bazıları ergenlik sonrasına kadar gelişmeyebilir.

Daha az tekrarı olan aile üyeleri FMR1 gen zihinsel engelli olmayabilir. Kadınlar erken menopoza girebilir veya hamile kalmakta zorluk çekebilir. Hem erkekler hem de kadınlar titreme ve zayıf koordinasyon sorunları yaşayabilir.

Bebeklerde çok az dışa dönük kırılgan X sendromu belirtisi vardır. Sağlık hizmeti sağlayıcısının arayabileceği bazı şeyler şunları içerir:

• Bebeklerde geniş baş çevresi
• Zihinsel engelli
• Ergenliğin başlangıcından sonra büyük testisler
• Yüz özelliklerinde ince farklılıklar

Kadınlarda aşırı utangaçlık bozukluğun tek belirtisi olabilir.

Genetik testler bu hastalığı teşhis edebilir.

Frajil X sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Bunun yerine, etkilenen çocukların mümkün olan en yüksek düzeyde işlev görmesine yardımcı olmak için eğitim ve öğretim geliştirilmiştir. Klinik denemeler devam etmektedir (www.clinicaltrials.gov/) ve kırılgan X sendromunu tedavi etmek için birkaç olası ilaç araştırılmaktadır.

Ulusal Kırılgan X Vakfı: frajilx.org/

Kişinin ne kadar iyi yaptığı zihinsel engelin miktarına bağlıdır.

Komplikasyonlar, semptomların tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:

• Çocuklarda tekrarlayan kulak enfeksiyonları
• nöbet bozukluğu

Frajil X sendromu, otizm veya ilgili bozuklukların bir nedeni olabilir, ancak frajil X sendromlu tüm çocuklar bu koşullara sahip değildir.

Ailenizde bu sendrom öyküsü varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık yardımcı olabilir.

Martin-Bell sendromu; Marker X sendromu

Avcı JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 bozukluklar. Geneİncelemeler. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 21 Kasım 2019'da güncellendi.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik ve çocuk hastalıkları. İçinde: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ed. Robbins Temel Patoloji. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.