Treacher Collins sendromu

Treacher Collins sendromu, yüzün yapısıyla ilgili sorunlara yol açan genetik bir durumdur. Çoğu vaka ailelerden geçmez.

Üç genden birinde değişiklik, TCOF1, POLR1Cveya POLR1D, Treacher Collins sendromuna yol açabilir. Durum ailelerden geçebilir (kalıtsal). Ancak, çoğu zaman, etkilenen başka bir aile üyesi yoktur.

Bu durumun şiddeti kuşaktan kuşağa ve kişiden kişiye değişebilir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Kulakların dış kısmı anormal veya neredeyse tamamen yok
• İşitme kaybı
• Çok küçük çene (mikrognati)
• çok büyük ağız
• Alt göz kapağında kusur (kolobom)
• Yanaklara ulaşan saç derisi
• Yarık dudak

Çocuk en sık normal zeka gösterecektir. Bebeğin muayenesi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli sorunları ortaya çıkarabilir:

• Anormal göz şekli
• Düz elmacık kemikleri
• Yarık damak veya dudak
• Küçük çene
• Düşük ayarlı kulaklar
• Anormal şekilli kulaklar
• Anormal kulak kanalı
• İşitme kaybı
• Gözdeki kusurlar (alt göz kapağına uzanan kolobom)
• Alt göz kapağında azalmış kirpikler

Genetik testler, bu duruma bağlı gen değişikliklerinin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Okulda daha iyi performans sağlamak için işitme kaybı tedavi edilir.

Bir plastik cerrah tarafından takip edilmek çok önemlidir, çünkü bu durumdaki çocukların doğum kusurlarını düzeltmek için bir dizi operasyona ihtiyacı olabilir. Estetik cerrahi, çenenin geri çekilmesini ve yüz yapısındaki diğer değişiklikleri düzeltebilir.

YÜZLER: Ulusal Kraniyofasiyal Derneği -- www.faces-cranio.org/

Bu sendromlu çocuklar tipik olarak normal zekaya sahip işlevsel yetişkinler haline gelirler.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Besleme zorluğu
• konuşma zorluğu
• İletişim problemleri
• Görüş problemleri

Bu durum en sık doğumda görülür.

Genetik danışmanlık, ailelerin durumu ve kişiye nasıl bakılacağını anlamalarına yardımcı olabilir.

Ailenizde bu sendrom öyküsü varsa ve hamile kalmak istiyorsanız genetik danışmanlık önerilir.

Mandibulofasiyal dizostoz; Hain Collins-Franceschetti sendromu

Dhar V. Sözlü belirtilerle sendromlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins sendromu. Geneİncelemeler. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. 27 Eylül 2018'de güncellendi. Erişim tarihi: 31 Temmuz 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins sendromu: değerlendirme ve tedavi. İçinde: Fonseca RJ, ed. Ağız ve Çene Cerrahisi. 3. baskı. St Louis, MO: Elsevier; 2018: bölüm 40.