Nöronal seroid lipofusinozlar (NCL)

Nöronal seroid lipofusinozlar (NCL), sinir hücrelerinin bir grup nadir bozukluğunu ifade eder. NCL ailelerden geçer (kalıtsal).

Bunlar üç ana NCL türüdür:

• Yetişkin (Kufs veya Parry hastalığı)
• Juvenil (Batten hastalığı)
• Geç infantil (Jansky-Bielschowsky hastalığı)

NCL, beyinde lipofuscin adı verilen anormal bir materyalin birikmesini içerir. NCL'nin, beynin proteinleri çıkarma ve geri dönüştürme yeteneğiyle ilgili sorunlardan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Lipofuskinozlar otozomal çekinik özellikler olarak kalıtılır. Bu, her ebeveynin, çocuğun durumu geliştirmesi için genin çalışmayan bir kopyasını aktardığı anlamına gelir.

NCL'nin yalnızca bir yetişkin alt tipi, otozomal dominant özellik olarak kalıtılır.

NCL'nin belirtileri şunları içerir:

• Anormal derecede artan kas tonusu veya spazmı
• Körlük veya görme sorunları
• bunama
• Kas koordinasyonu eksikliği
• Zihinsel engelli
• Hareket bozukluğu
• konuşma kaybı
  
• nöbetler
• dengesiz yürüyüş

Bozukluk doğumda görülebilir, ancak genellikle çocuklukta çok daha sonra teşhis edilir.

Testler şunları içerir:

• Otofloresan (bir ışık tekniği)
• EEG (beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçer)
• Deri biyopsisinin elektron mikroskobu
• Elektroretinogram (göz testi)
• Genetik test
• Beynin MRI veya BT taramaları
• doku biyopsisi

NCL bozukluklarının tedavisi yoktur. Tedavi, NCL tipine ve semptomların derecesine bağlıdır. Sağlık uzmanınız, sinirlilik ve uyku bozukluklarını kontrol etmek için kas gevşeticiler reçete edebilir. Nöbetleri ve kaygıyı kontrol etmek için ilaçlar da reçete edilebilir. NCL'li bir kişinin ömür boyu yardıma ve bakıma ihtiyacı olabilir.

Aşağıdaki kaynaklar NCL hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Hastalığı Destekleme ve Araştırma Derneği -- bdsra.org

Hastalık ortaya çıktığında kişi ne kadar gençse, sakatlık ve erken ölüm riski o kadar fazladır. Hastalığı erken geliştirenler, körlüğe ilerleyen görme sorunları ve kötüleşen zihinsel işlev sorunları yaşayabilir. Hastalık yaşamın ilk yılında başlarsa, 10 yaşına kadar ölüm olasıdır.

Hastalık yetişkinlikte ortaya çıkarsa, semptomlar daha hafif olacak, görme kaybı olmayacak ve normal bir yaşam beklentisi olacaktır.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Görme bozukluğu veya körlük (hastalığın erken başlangıçlı formları ile birlikte)
• Doğumda ciddi gelişimsel gecikmelerden yaşamın ilerleyen dönemlerinde bunamaya kadar değişen zihinsel bozukluk
• Sert kaslar (kas tonusunu kontrol eden sinirlerdeki ciddi problemler nedeniyle)

Kişi, günlük aktivitelerde yardım için tamamen başkalarına bağımlı hale gelebilir.

Çocuğunuz körlük veya zihinsel engellilik belirtileri gösteriyorsa sağlayıcınızı arayın.

Ailenizde bilinen bir NCL geçmişi varsa genetik danışmanlık önerilir. Spesifik hastalık tipine bağlı olarak doğum öncesi testler veya preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir test mevcut olabilir. PGD'de, bir embriyo kadının rahmine implante edilmeden önce anormallikler için test edilir.

Lipofuskinozlar; Batten hastalığı; Jansky-Bielschowsky; Kuf hastalığı; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori hastalığı; Hagberg-Santavuori hastalığı

Elitt CM, Volpe JJ. Yenidoğanın dejeneratif bozuklukları. İçinde: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, ve diğerleri, eds. Volpe'nin Yeni Doğan Nörolojisi. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 29.

Glykys J, Sims KB. Nöronal seroid lipofusinoz bozuklukları. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi: İlkeler ve Uygulama. 6. baskı. Elsevier; 2017: bölüm 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizozomal depo hastalıkları. İçinde: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ve Oski'nin Bebeklik ve Çocukluk Hematolojisi ve Onkolojisi. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:bölüm 25.