Canavan hastalığı

Canavan hastalığı, vücudun nasıl parçalandığını ve aspartik asit kullandığını etkileyen bir durumdur.

Canavan hastalığı ailelerden geçer (kalıtsal). Aşkenazi Yahudi nüfusu arasında genel nüfustan daha yaygındır.

Aspartoasilaz enziminin eksikliği, beyinde N-asetilaspartik asit adı verilen maddenin birikmesine yol açar. Bu, beynin beyaz maddesinin parçalanmasına neden olur.

Hastalığın iki formu vardır:

• Yenidoğan (infantil) -- Bu en yaygın biçimdir. Semptomlar şiddetlidir. Bebekler doğumdan sonraki ilk birkaç ay normal görünmektedir. 3 ila 5 ay arasında, bu makalenin Belirtiler bölümünde aşağıda belirtilenler gibi gelişimsel sorunları vardır.
• Juvenil -- Bu daha az yaygın bir formdur. Semptomlar hafiftir. Gelişimsel sorunlar, yenidoğan formundakilerden daha az şiddetlidir. Bazı durumlarda, semptomlar o kadar hafiftir ki, Canavan hastalığı olarak teşhis edilmezler.

Semptomlar genellikle yaşamın ilk yılında başlar. Ebeveynler, çocukları kafa kontrolü de dahil olmak üzere belirli gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmadığında bunu fark etme eğilimindedir.

Belirtiler şunları içerir:

• Bükülmüş kollar ve düz bacaklar ile anormal duruş
• Gıda maddesi buruna geri akar
• Besleme sorunları
• Artan kafa boyutu
• sinirlilik
• Zayıf kas tonusu, özellikle boyun kaslarının
• Bebek yatar pozisyondan oturma pozisyonuna çekildiğinde baş kontrolünün olmaması
• Zayıf görsel izleme veya körlük
• Kusma ile reflü
• nöbetler
• Şiddetli zihinsel engelli
• Yutma güçlüğü

Fizik muayene şunları gösterebilir:

• abartılı refleksler
• eklem sertliği
• Gözün optik sinirinde doku kaybı

Bu durum için testler şunları içerir:

• Kan Kimyası
• BOS kimyası
• Aspartoasilaz gen mutasyonları için genetik testler
• Kafa BT taraması
• Kafa MRI taraması
• Yüksek aspartik asit için idrar veya kan kimyası
• DNA analizi
  

Spesifik bir tedavi mevcut değildir. Destekleyici bakım, hastalığın semptomlarını hafifletmek için çok önemlidir. Lityum ve gen tedavisi üzerinde çalışılmaktadır.

Aşağıdaki kaynaklar Canavan hastalığı hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Ulusal Tay-Sachs ve Müttefik Hastalıklar Derneği -- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Canavan hastalığı ile merkezi sinir sistemi bozulur. İnsanların engelli olma ihtimali var.

Yenidoğan formuna sahip olanlar genellikle çocukluktan sonra yaşamazlar. Bazı çocuklar gençliklerine kadar yaşayabilir. Juvenil formu olanlar genellikle normal bir yaşam süresi yaşarlar.

Bu bozukluk, aşağıdakiler gibi ciddi sakatlıklara neden olmaz:

• Körlük
• Yürüyememe
• Zihinsel engelli

Çocuğunuzda herhangi bir Canavan hastalığı belirtisi varsa, sağlık uzmanınızı arayın.

Çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde Canavan hastalığı öyküsü olan kişilere genetik danışmanlık önerilir. Her iki ebeveyn de Aşkenaz Yahudisi kökenliyse danışmanlık düşünülmelidir. Bu grup için DNA testi, ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığını hemen hemen her zaman söyleyebilir.

Bebek doğmadan önce (doğum öncesi tanı) rahmi çevreleyen sıvı olan amniyotik sıvı test edilerek tanı konulabilir.

Beynin süngerimsi dejenerasyonu; Aspartoasilaz eksikliği; Canavan - van Bogaert hastalığı

Elitt CM, Volpe JJ. Yenidoğanın dejeneratif bozuklukları. İçinde: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, ve diğerleri, eds. Volpe'nin Yeni Doğan Nörolojisi. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar: N-asetilaspartik asit (Canavan hastalığı). İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Beyaz cevherin genetik ve metabolik bozuklukları. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi: İlkeler ve Uygulama. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 99.