inkontinans pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP), ailelerden geçen nadir bir cilt hastalığıdır. Deriyi, saçı, gözleri, dişleri ve sinir sistemini etkiler.

IP'ye, IKBKG olarak bilinen bir gende meydana gelen X'e bağlı baskın bir genetik kusur neden olur.

Gen defekti X kromozomunda meydana geldiğinden, durum en sık kadınlarda görülür. Erkeklerde meydana geldiğinde, genellikle fetüste öldürücüdür ve düşükle sonuçlanır.

Deri belirtileri ile birlikte 4 evre vardır. IP'li bebekler çizgili, kabarcıklı alanlarla doğarlar. 2. aşamada, alanlar iyileştiğinde sert yumrulara dönüşürler. 3. aşamada, şişlikler kaybolur, ancak arkalarında hiperpigmentasyon adı verilen koyu renkli cilt kalır. Birkaç yıl sonra cilt normale döner. 4. aşamada, daha ince olan daha açık renkli cilt bölgeleri (hipopigmentasyon) olabilir.

IP, aşağıdakiler de dahil olmak üzere merkezi sinir sistemi sorunlarıyla ilişkilidir:

• Gecikmeli geliştirme
• Hareket kaybı (felç)
• Zihinsel engelli
• Kas spazmları
• nöbetler

IP'li kişilerde ayrıca anormal dişler, saç dökülmesi ve görme sorunları olabilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak, gözlere bakacak ve kas hareketini test edecektir.

Deride olağandışı desenler ve kabarcıkların yanı sıra kemik anormallikleri olabilir. Bir göz muayenesi katarakt, şaşılık (şaşılık) veya diğer sorunları ortaya çıkarabilir.

Teşhisi doğrulamak için şu testler yapılabilir:

• Kan testleri
• cilt biyopsisi
• Beynin BT veya MRI taraması

IP için özel bir tedavi yoktur. Tedavi bireysel semptomlara yöneliktir. Örneğin, görüşü iyileştirmek için gözlük gerekebilir. Nöbetlerin veya kas spazmlarının kontrolüne yardımcı olmak için ilaç reçete edilebilir.

Bu kaynaklar IP hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Incontinentia Pigmenti Uluslararası Vakfı -- www.ipif.org
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Bir kişinin ne kadar iyi olduğu, merkezi sinir sistemi tutulumunun ve göz problemlerinin ciddiyetine bağlıdır.

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Ailede IP geçmişiniz var ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsunuz
• Çocuğunuzda bu bozukluğun belirtileri var

Ailesinde IP öyküsü olan ve çocuk sahibi olmayı düşünenler için genetik danışmanlık yardımcı olabilir.

Bloch-Sulzberger sendromu; Bloch-Siemens sendromu

• Bacakta inkontinans pigmenti
• Bacakta inkontinans pigmenti

İslam Milletvekili, Roach ES. Nörokutanöz sendromlar. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatozlar ve konjenital anomaliler. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ed. Andrews Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 27. bölüm.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatozlar ve müttefik koşullar. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi: İlkeler ve Uygulama. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 45.