akondroplazi

Akondroplazi, en yaygın cücelik tipine neden olan bir kemik büyümesi bozukluğudur.

Akondroplazi, kondrodistrofiler veya osteokondrodisplaziler adı verilen bir grup bozukluktan biridir.

Akondroplazi, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabilir; bu, bir çocuk kusurlu geni bir ebeveynden alırsa, çocukta bozukluk olacağı anlamına gelir. Ebeveynlerden birinde akondroplazi varsa, bebeğin bozukluğu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50'dir. Her iki ebeveynde de durum varsa, bebeğin etkilenme olasılığı %75'e yükselir.

Bununla birlikte, çoğu vaka spontan mutasyonlar olarak ortaya çıkar. Bu, akondroplazisi olmayan iki ebeveynin durumu olan bir bebek doğurabileceği anlamına gelir.

Akondroplazik cüceliğin tipik görünümü doğumda görülebilir. Belirtiler şunları içerebilir:

• Uzun ve yüzük parmakları arasında kalıcı boşluk ile anormal el görünümü
• eğik bacaklar
• Azalmış kas tonusu
• Orantısız şekilde büyük baş-vücut boyutu farkı
• Belirgin alın (önden kabartma)
• Kısaltılmış kollar ve bacaklar (özellikle üst kol ve uyluk)
• Kısa boy (aynı yaş ve cinsiyetteki bir kişi için ortalama boyun önemli ölçüde altında)
• Omurganın daralması (spinal stenoz)
• Kifoz ve lordoz denilen omurga eğrilikleri

Hamilelik sırasında, doğum öncesi ultrason, doğmamış bebeği çevreleyen aşırı amniyotik sıvı gösterebilir.

Bebeğin doğumdan sonra muayenesi, önden arkaya kafa boyutunun arttığını gösterir. Hidrosefali ("beyinde su") belirtileri olabilir.

Uzun kemiklerin röntgeni yenidoğanda akondroplaziyi ortaya çıkarabilir.

Akondroplazi için spesifik bir tedavi yoktur. Spinal stenoz ve omurilik kompresyonu dahil ilgili anormallikler, sorunlara neden olduklarında tedavi edilmelidir.

Akondroplazisi olan kişiler nadiren 1,5 metre yüksekliğe ulaşır. Zeka normal aralıkta. Her iki ebeveynden de anormal geni alan bebekler genellikle birkaç aydan fazla yaşamazlar.

Gelişebilecek sağlık sorunları şunları içerir:

• Küçük bir üst solunum yolundan ve beynin nefes almayı kontrol eden bölgesinde baskıdan kaynaklanan solunum problemleri
• Küçük bir göğüs kafesinden kaynaklanan akciğer sorunları

Ailede akondroplazi öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlık uzmanınızla konuşmanız yararlı olabilir.

Genetik danışmanlık, bir veya her ikisinde de akondroplazi olduğunda, olası ebeveynler için yararlı olabilir. Bununla birlikte, akondroplazi çoğunlukla kendiliğinden geliştiğinden, önleme her zaman mümkün değildir.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Transmembran reseptörlerini içeren bozukluklar. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 716.

Krakow D. FGFR3 bozuklukları: tanatoforik displazi, akondroplazi ve hipokondroplazi. İçinde: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrik Görüntüleme: Fetal Tanı ve Bakım. 2. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 50.